Résumé

myelo = les nerfs de la moelle épinière
meningo = les méninges, ou enveloppes autour de la moelle épinière
cèle = un gonflement ou un renflement

La myéloméningocèle est une affection dans laquelle la moelle épinière, ses méninges (membranes, ou enveloppes) et les os de la colonne vertébrale ne sont pas formés correctement.

Très tôt dans le développement de l’embryon, une feuille de cellules appelée plaque neurale se plie pour former un tube appelé tube neural. Le haut du tube neural devient ensuite le cerveau, et le reste du tube neural devient la moelle épinière. Le myéloméningocèle est causé par une erreur dans la fermeture du tube neural.

Le myéloméningocèle est une forme de spina bifida. Le spina bifida lui-même fait partie de la catégorie générale des dysraphismes spinaux. Les autres noms de la myéloméningocèle comprennent la spina bifida ouverte et la spina bifida aperta.

Avec un soutien, la plupart des enfants et des adultes atteints de spina bifida mènent une vie active et épanouissante.

Symptômes

La myéloméningocèle est visible à la naissance sous la forme d’un sac sur le dos du nouveau-né, centré sur la colonne vertébrale. Ce sac est formé par la moelle épinière et ses membranes qui font saillie à travers les os de la colonne vertébrale. Dans certains cas, le sac est recouvert d’une fine peau transparente, tandis que dans d’autres cas, les membranes sont exposées à l’air. Cela expose la moelle épinière et les méninges du nourrisson à un risque élevé d’infection.

D’autres problèmes neurologiques surviennent souvent en même temps que la myéloméningocèle. Il s’agit notamment d’une faiblesse ou d’une paralysie des jambes, d’une perte de sensation des jambes et des pieds, d’une incontinence intestinale ou vésicale, d’une malformation de Chiari II (une saillie de l’arrière du cerveau dans la colonne vertébrale) et d’une hydrocéphalie (un déséquilibre du liquide céphalo-rachidien).

Causes et facteurs de risque

Il n’existe pas de cause unique de myéloméningocèle. Une carence maternelle en folates (une vitamine présente dans les haricots, les agrumes, les légumes verts à feuilles et les produits céréaliers enrichis) au début du développement est fréquente dans cette affection, mais ne peut pas la provoquer à elle seule. Les facteurs génétiques semblent jouer un rôle important. Des éléments de l’environnement prénatal – comme le diabète maternel, l’obésité ou une température corporelle élevée – peuvent influencer le développement de l’affection.

Tests et diagnostic

La myéloméningocèle est le plus souvent diagnostiquée in utero. Le diagnostic peut être suggéré par le test de l’alpha-fœtoprotéine sérique maternelle (MSAFP). Ce test courant détecte l’alpha-fœtoprotéine (une protéine produite par le fœtus) dans le sang de la mère. L’alpha-fœtoprotéine reste normalement dans le fœtus en développement, de sorte que sa présence dans le sang de la mère indique parfois un problème tel qu’une anomalie ouverte du tube neural. Le test MSAFP n’est cependant pas un test infaillible. Il peut renvoyer à la fois des faux positifs (résultats indiquant que l’affection peut être présente, alors qu’elle ne l’est pas vraiment) et des faux négatifs (résultats indiquant que l’affection n’est pas présente, alors qu’elle l’est vraiment).

Si le MSAFP renvoie un résultat anormal, d’autres tests sont généralement justifiés. À ce stade, un examen d’imagerie comme une échographie à haute résolution peut souvent fournir un diagnostic définitif. L’échographie est une procédure sûre, courante lors des soins prénataux. Elle utilise des ondes sonores à haute fréquence pour produire des images des structures internes. Une échographie à haute résolution produit simplement des images plus détaillées.

D’autres fois, l’affection n’est pas reconnue avant la naissance. Le myéloméningocèle est visible à l’œil nu et peut être diagnostiqué immédiatement chez un nouveau-né.

Traitements

Dans certains cas, une intervention chirurgicale pour fermer la moelle épinière et le dos peut être réalisée in utero. Elle comporte des risques pour la mère et le fœtus et ne peut être pratiquée dans tous les cas, mais en général, les résultats de cette procédure sont prometteurs.

Les nouveau-nés atteints de myéloméningocèle sont traités rapidement pour réduire la probabilité d’infection ou de traumatisme supplémentaire de la moelle épinière. Dans les trois premiers jours de vie, un neurochirurgien pédiatrique ferme la moelle épinière et le dos. Des études d’imagerie peuvent être réalisées pour rechercher d’autres anomalies possibles qui peuvent être traitées pendant l’opération.

Pendant l’opération, le nourrisson est positionné face contre terre. À l’aide d’un microscope chirurgical et d’instruments très fins, le neurochirurgien pédiatrique travaille délicatement, couche par couche. Le chirurgien protège la moelle épinière de tout dommage supplémentaire, retire autant d’éléments potentiellement problématiques que possible et restaure autant de structure normale que possible.

Après l’opération, l’incision sera recouverte d’un pansement de gaze pendant plusieurs jours. Le nourrisson peut avoir besoin d’être couché sur le visage ou sur le côté dans le couffin, mais il peut être tenu sur le ventre pour l’alimentation, l’allaitement, la thérapie et le temps de  » peau à peau  » avec les parents.

Cette opération est nécessaire pour fermer le défaut et prévenir les complications graves. Malheureusement, l’opération ne « guérit » pas la myéloméningocèle. Aucune opération ne peut restaurer une fonction de la moelle épinière qui ne s’est pas formée normalement au cours du développement et qui n’est pas présente à la naissance.

Les enfants atteints de myéloméningocèle ont souvent d’autres problèmes neurologiques et certaines complications nécessiteront des soins ou un suivi régulier. Un suivi constant avec une équipe de prestataires de soins pouvant inclure un urologue pédiatrique, un orthopédiste, un neurologue et un kinésithérapeute, ainsi qu’un neurochirurgien pédiatrique, sera très utile pour l’enfant atteint de myéloméningocèle.

Les neurochirurgiens pédiatriques, les docteurs Richard C. E. Anderson et Neil A. Feldstein, travaillent dans le cadre d’une telle équipe en examinant le cas individuel de chaque enfant et en formant des plans de traitement avec la famille. Outre la fermeture de l’anomalie rachidienne ouverte chez le nouveau-né, nos neurochirurgiens pédiatriques évaluent et traitent les affections neurologiques souvent associées à la myéloméningocèle, telles que :

L’hydrocéphalie, ou une accumulation de liquide dans le cerveau. L’hydrocéphalie est présente chez environ 80 à 90 % des enfants atteints de myéloméningocèle. Elle est le plus souvent traitée à l’aide d’un shunt, un tube fin qu’un neurochirurgien implante dans le corps pour évacuer l’excès de liquide. Plus récemment, dans certains cas, elle peut être traitée avec succès par une troisième ventriculostomie endoscopique et une cautérisation du plexus choroïde afin d’éviter la nécessité d’un shunt. L’hydrocéphalie est généralement traitée avant que le nourrisson ne quitte l’hôpital.

Malformation de Chiari, une condition dans laquelle la base du crâne est trop petite pour la base du cerveau. (La malformation de Chiari peut avoir diverses causes ; le type II est le type présent à la naissance, comme dans le cas du spina bifida). Une malformation de Chiari entraîne l’entassement d’une partie du tissu cérébral hors du crâne et dans le canal rachidien.

La malformation de Chiari ne provoque pas toujours des symptômes. Lorsqu’elle ne provoque aucun symptôme, elle ne nécessite aucun traitement. Lorsqu’elle provoque des symptômes progressifs (symptômes qui s’aggravent avec le temps), un traitement chirurgical est recommandé. Les symptômes qui peuvent se produire avec les malformations de Chiari comprennent des aspirations répétées (aspiration de salive ou d’aliments), des apnées (pauses dans la respiration), des douleurs dans le cou et une faiblesse dans les bras. Le Dr Feldstein peut aider les familles et les soignants à être attentifs aux symptômes de la malformation de Chiari chez un nourrisson ou un enfant.

Moelle attachée, ou une restriction du mouvement de la moelle épinière. Cette condition est particulièrement préoccupante chez un enfant en pleine croissance. Lorsqu’elle provoque des symptômes, une intervention chirurgicale pour libérer l’attache est souvent recommandée. Le Dr Anderson évalue soigneusement le cas de chaque enfant et recommande une intervention chirurgicale ou une surveillance attentive. Il surveille la fonction neurologique de l’enfant lors des visites au cabinet et aide les familles et les soignants à comprendre comment surveiller le développement de l’enfant à la maison.

Avoir un enfant atteint de myéloméningocèle peut impliquer des décisions de soins ou des défis auxquels les familles peuvent se sentir non préparées. En tant que neurochirurgiens pédiatriques expérimentés et attentionnés, les docteurs Anderson et Feldstein travaillent au sein de l’équipe de traitement de chaque enfant, en soutenant les familles de ses jeunes patients et en fournissant les meilleurs soins possibles aux patients eux-mêmes. Avec le bon soutien, les nourrissons, les enfants et les adultes atteints de myéloméningocèle ont la possibilité de mener une vie saine, productive et épanouissante.

Préparation de votre rendez-vous

Les docteurs Richard C. E. Anderson, Neil A. Feldstein et Patrick C. Reid sont des experts dans le traitement des patients pédiatriques atteints de myéloméningocèle et de pathologies associées. Ils peuvent également vous offrir un deuxième avis.