Chère Minerva,
Le cas d’un homme de 49 ans adressé à l’ophtalmologiste avec
une lésion pigmentée dans la rétine droite donne l’impression que les patients
avec ce modèle de pigmentation rétinienne sont à risque de polypose adénomateuse familiale
(PAF) et le patient et les parents du premier degré
doivent subir des examens endoscopiques réguliers.
L’hypertrophie congénitale solitaire de l’épithélium pigmentaire rétinien
(CHRPE) et la pigmentation congénitale groupée communément appelée
« traces d’ours » sont souvent vues par les ophtalmologistes et n’indiquent pas un
risque plus élevé de développer un cancer intestinal (1). En revanche, les lésions pigmentées
rétiniennes observées dans la PAF sont multifocales, bilatérales (dans 86% des cas) avec
une bordure irrégulière et une queue de dépigmentation sur un bord ; ces
lésions ne présentent pas la disposition sectorielle organisée qui caractérise
les « pistes d’ours » (2). L’examen ophtalmique chez les patients atteints de PAF et les parents de premier
degré facilite le diagnostic prédictif et permet une évaluation non invasive
du risque. Si ces lésions sont observées chez un individu avec un FAP
pedigree, c’est presque 100% spécifique pour le développement d’une adénomatose
polyposique chez ce patient (3).
Par conséquent, bien que la présence d’une pigmentation rétinienne solitaire ou groupée
chez un patient avec un pedigree FAP doit être considérée avec un
degré de suspicion comme un indicateur de possibles polypes coliques. Cependant,
leur présence dans un œil d’un patient sans risque génétique de FAP ne
pourrait pas justifier un examen endoscopique régulier du patient ou de ses parents de premier
degré.
1.Shields JA, Shields CL, Shah PG, Pastore DJ, Imperiale SM Absence de
association entre l’hypertrophie congénitale typique du pigment rétinien
épithélium, la polypose adénomateuse et le syndrome de Gardner. Ophtalmology
1992 ; 99 : 1709-1713
2.Tiret A, Parc C Lésions du fond d’œil de la polypose adénomateuse. Curr Opin
Ophtalmol 1999 ; 10 : 168-172
3.Rushwurm I, Zehetmayer M, Dejaco C, Wolf B, Karner-Hanusch J
Dépistage ophtalmique et génétique dans les pedigrees avec une polypose adénomateuse
familiale. Am J Ophthalmol 1998 ; 125 : 680-686
Intérêts divergents:
Aucun n’a été déclaré
.