Qu’est-ce qu’une malformation vasculaire congénitale ?
Taches de naissance, malformations et anomalies vasculaires
Les anomalies vasculaires surviennent dans à peine 1% de toutes les naissances. Pourtant, en raison de leur rareté, leur diagnostic et leur traitement appropriés sont difficiles, car la plupart des médecins ne voient pas ces problèmes assez souvent pour acquérir des connaissances sur leur prise en charge.
Qu’est-ce que c’est ?
« Anomalies vasculaires » est un terme global pour les malformations vasculaires, les tumeurs vasculaires et autres défauts vasculaires congénitaux. Le terme le plus couramment utilisé, malformation vasculaire congénitale (MVC), implique des vaisseaux sanguins anormalement formés que l’on a à la naissance. Cependant, malgré sa redondance, CVM est un terme populaire et il sera utilisé ici.
Les taches de naissance se produisent à la surface du corps et sont relativement faciles à traiter. Les autres malformations vasculaires peuvent se développer à partir de n’importe quel type de vaisseau sanguin et se développer dans n’importe quelle partie du corps, bien que la plupart concernent les extrémités. Elles représentent des défauts ou des problèmes de développement qui se sont produits pendant la croissance embryonnaire. Selon l’état de développement au moment où cela se produit, le résultat peut concerner les artères, les veines, les vaisseaux lymphatiques ou des combinaisons de ces éléments.
Taches de naissance
La différence entre une MVC et une tumeur vasculaire ou un hémangiome (le terme médical), tous deux communément appelés « taches de naissance », est très importante pour un enfant. Bien qu’elles puissent sembler identiques à première vue, « toutes les taches de naissance ne sont pas identiques ». La plupart des taches de naissance représentent une malformation vasculaire superficielle, consistant en une collection anormale de petits vaisseaux sanguins près de la peau.
Typiquement, ce type de « tache de naissance » CVM ne disparaît pas et ne s’agrandit pas, ne grandissant qu’au même rythme que l’enfant. Elle conserve donc indéfiniment la même taille et le même aspect et ne constitue pas une menace pour la santé, ne nécessitant pas de traitement immédiat. Certaines taches de naissance, en raison de leur emplacement, notamment autour du visage et du cou ou sur une autre partie exposée du corps, peuvent être considérées comme inesthétiques. Heureusement, la couleur rougeâtre caractéristique coïncide avec la gamme de certains lasers qui peuvent être utilisés pour leur élimination. Une autre approche a consisté à les dissimuler en les tatouant d’une couleur de peau.
L’autre type de tache de naissance peut sembler identique au premier abord, mais il s’agit en fait d’une tumeur vasculaire ou hémangiome. En revanche, ce type croît rapidement dans les mois qui suivent sa découverte, mais ensuite il « involue » ou devient progressivement plus petit. La majorité d’entre eux disparaissent complètement en quelques années, laissant derrière eux une plaque de peau élastique rétrécie. Cette régression s’effectue normalement entre deux et huit ans, mais tous ne disparaissent pas complètement. Pendant leur phase de croissance, ces « hémangiomes juvéniles » peuvent être alarmants, surtout s’ils se développent à un endroit critique, comme ceux du visage empiétant sur l’œil, le nez ou la bouche, auquel cas ils peuvent nécessiter un traitement. Cependant, la plupart des hémangiomes juvéniles ne nécessitent pas de traitement. Le meilleur conseil est plutôt de ne rien faire et d’attendre qu’ils disparaissent d’eux-mêmes. Ces deux types de taches de naissance, ou leurs vestiges, peuvent être grandement améliorés en apparence par la chirurgie plastique, mais cela n’est qu’occasionnellement nécessaire et peut généralement être fait après que l’enfant ait grandi.
MVC artério-veineux
Les autres MVC se forment au cours des premiers stades du développement lorsque de grands canaux de connexion ou shunts entre les futures artères et veines existent et que, pour une raison inconnue, ces connexions entre artères et veines, ou un groupe d’entre elles, persistent. Ces connexions sont appelées fistules artério-veineuses (FAV) ou, si elles sont regroupées, malformations artério-veineuses (MAV). Ces dernières sont potentiellement le type de MAV le plus grave, car en dérivant le sang des artères vers les veines, elles contournent les petits vaisseaux qui constituent la circulation normale au-delà de ce point. Non seulement cela prive ou vole le sang qui, autrement, passerait vers des tissus plus éloignés et les nourrirait, mais cela ne permet pas une chute de pression progressive de la pression artérielle élevée à la basse pression du côté veineux. Ainsi, ces AVF représentent un court-circuit à haut débit et, selon leur taille et leur emplacement, elles peuvent obliger le cœur à travailler plus fort. Elles peuvent également entraîner une mauvaise circulation dans le membre au-delà du point de la FVA. Avec le temps, ces AVF ont tendance à s’agrandir et à avoir un effet plus important sur la circulation. Par exemple, une FA ou une MAV dans une extrémité peut « voler » (réduire) le flux sanguin vers un pied ou une main autant qu’une artère bloquée. Heureusement, les FAV situées dans les jambes et les bras sont plus fréquentes qu’ailleurs dans le corps, ce qui les rend plus faciles à traiter. Celles qui touchent les vaisseaux pelviens, ou les vaisseaux des organes vitaux ou du cerveau, peuvent être extrêmement difficiles à traiter sans blesser les organes ou les tissus qui les entourent. Bien que les AVF ne représentent qu’un tiers de l’ensemble des CVM, elles attirent le plus d’attention en raison des problèmes graves qu’elles créent, et sont les CVM les plus susceptibles de nécessiter un traitement interventionnel.
CVM veineux
Les CVM composés entièrement de veines sont les plus courants, comprenant près de la moitié du total, et sont de deux types de base. Les plus primitifs apparaissent comme des lacs à parois minces dans lesquels le sang veineux s’accumule. Lorsqu’ils se développent en groupes ou en grappes, ils peuvent former une masse constituée d’une collection de grappes de ces lacs veineux. Ce type de malformation n’affecte généralement pas la circulation veineuse qui renvoie le sang vers le cœur, mais ces malformations peuvent être inesthétiques, encombrantes ou être le siège d’un type de caillot sanguin (pas le type qui se déplace vers le cœur ou les poumons). Elles ne constituent pas une menace sérieuse, mais il peut être intéressant de les traiter si la masse est importante et cause des problèmes locaux, par exemple en gênant la marche.
L’autre type d’anomalie veineuse concerne les grandes veines profondes ou centrales et interfère souvent avec leur fonction. Les segments des veines principales peuvent être absents ou rétrécis. Certains segments peuvent être fortement élargis et étendus (dilatés), ce qui constitue un anévrisme veineux. Le traitement dépend de la gravité de l’atteinte du retour veineux ou de la contribution à la thrombose veineuse profonde (TVP). La plupart des malformations veineuses ne concernent que de courts segments veineux et ne nécessitent pas de traitement.
MVC artériels
Les MVC artériels sont les moins fréquents et ne sont responsables que d’un à deux pour cent du total. L’anomalie artérielle la plus courante concerne un segment qui ne s’est pas développé. Le résultat est qu’il manque un segment artériel normal et qu’à la place, le sang circule dans un canal latéral non développé ou une artère collatérale, qui persiste au lieu de dépérir. Bien que cela permette de contourner les blocages, le segment de dérivation élargi devient souvent plus vulnérable à la compression et aux blessures, se transformant en anévrisme ou se rompant soudainement en caillot. L’exemple le plus courant est celui de l’artère sciatique dite persistante.
Symptômes du CVM
Lorsqu’ils sont localisés dans une extrémité, les CVM peuvent se manifester sous la forme d’une tache de naissance, d’une masse visible ou palpable de vaisseaux sanguins, peuvent stimuler le développement de vaisseaux sanguins collatéraux sous la forme de varices, ou produire un élargissement du membre ou un allongement du membre en stimulant ses centres de croissance osseuse. Les masses localisées peuvent être de tailles diverses, de petites à énormes. À leur surface, les vaisseaux peuvent être vulnérables aux blessures et saigner, ou même se rompre et s’ulcérer. Les AVF peuvent provoquer des douleurs « ischémiques », terme médical désignant la douleur qui résulte d’une restriction de la circulation au point que les tissus et les nerfs qui les desservent ne reçoivent pas assez de sang.
Comment diagnostique-t-on le CVM ?
Il y a quelques années, la seule façon définitive d’évaluer les problèmes de vaisseaux sanguins était l’injection d’un produit de contraste qui les rendait visibles sur une radiographie, appelée angiographie. Cependant, comme la plupart des CVM ne nécessitent pas de traitement, ou que celui-ci est retardé jusqu’à ce que la nécessité d’un traitement soit plus évidente, il est maintenant rarement nécessaire de faire des angiogrammes dans un premier temps. Ils peuvent finalement être nécessaires, mais seulement lorsqu’une intervention est requise, et même dans ce cas, il est préférable de les obtenir juste avant ou au moment du traitement.
Heureusement, de grands progrès ont été réalisés dans des formes moins invasives d’imagerie vasculaire. Les CVM superficiels localisés peuvent souvent être initialement étudiés par une forme d’imagerie ultra-sonore, appelée scanner duplex couleur. Les lésions de masse plus importantes peuvent être mieux étudiées par l’imagerie par résonance magnétique (IRM), qui donne des images dans plusieurs plans (angles de vue), détermine l’étendue anatomique de la malformation et, ce qui est important, si son implication dans les tissus environnants (muscles, nerfs, os et articulations) pourrait empêcher ou compliquer le traitement chirurgical.
Options de traitement de la MVC
En règle générale, les MVC doivent être traitées pour des indications spécifiques : douleur persistante, ulcération, saignement, caillots sanguins, obstruction des principaux vaisseaux, causant une asymétrie progressive du membre par une croissance excessive, et pour des indications cosmétiques ou parce que la masse vasculaire est encombrante et entraîne une mauvaise déformation du membre ou interfère avec la fonction de l’extrémité de manière mécanique. Étant donné que la plupart des patients présentant les pires CVM se manifestent tôt dans la vie, le moment de toute intervention doit être planifié en fonction de la croissance et du développement de l’enfant. Il est souvent préférable de retarder l’opération chez les très jeunes enfants, si possible.
Dans le passé, le seul traitement de ces anomalies vasculaires était l’ablation chirurgicale. Cependant, parmi les CVM qui sont significatifs et justifient une intervention chirurgicale, seuls 10 à 15 % sont retirés. L’ablation, même de la plus simple de ces malformations vasculaires, pourrait entraîner une perte de sang importante et constitue un risque chirurgical.
La chirurgie peut encore être appropriée pour les lésions localisées et accessibles, mais au cours des dernières décennies, des techniques utilisant des cathéters ont été développées. Les cathéters sont placés (généralement par un vaisseau de l’aine) dans les lésions et les vaisseaux malformés sont bloqués, ou embolisés, avec une variété de particules injectables, de substances ou de dispositifs tels que la mousse de polyvinyle, les colles biologiques et l’alcool absolu.
Ces techniques d’embolisation par cathéter peuvent être utilisées pour contrôler les lésions sans chirurgie. Elles peuvent également rétrécir les CVM plus importants pour les rendre plus facilement traitables par chirurgie. La thérapie au laser peut également être efficace pour les petites taches de naissance localisées (taches de vin). Les patients atteints d’une malformation veineuse rare (syndrome de Kleppel-Trenaunay) des membres bénéficient souvent de vêtements élastiques et de bandages utilisés pour la compression des grosses veines. Après une évaluation minutieuse, une intervention chirurgicale ou une thérapie moins invasive des veines superficielles hypertrophiées peut également être utile.