Cliquez pour obtenir le pdf : Maladies osseuses pédiatriques courantes

Présentation générale

Contexte : Il n’est pas rare que les enfants présentent des fractures après avoir subi un traumatisme. Cependant, les enfants peuvent également présenter des fractures pathologiques, c’est-à-dire des fractures qui se produisent dans des os anormaux et qui surviennent généralement au cours d’une activité de routine ou après un traumatisme mineur. Il est important de pouvoir distinguer les fractures traumatiques des fractures pathologiques car le pronostic et le traitement peuvent varier considérablement. Il faut également tenir compte des blessures non accidentelles chez l’enfant qui présente de multiples fractures inexpliquées. Les blessures non accidentelles font l’objet d’un article distinct sur ce site.

Ces fractures se présentent généralement comme une douleur et une sensibilité localisées sur l’os concerné. Le refus de porter du poids chez l’enfant plus jeune et non verbal est également très fréquent.

Pathophysiologie : Bien qu’il existe de nombreuses étiologies potentielles de l’os fragilisé se manifestant par des fractures pathologiques, il est simple de le diviser en trois catégories avec des étiologies communes :

1) Maladie osseuse métabolique – par exemple le rachitisme

2) Tumeurs osseuses – par exemple. Tumeurs bénignes (fibrome non ossifiant et ostéochondrome) et tumeurs malignes (ostéosarcome et sarcome d’Ewing)

3) Maladie osseuse du tissu conjonctif- ex. ostéogenèse imparfaite

Maladie osseuse métabolique : La croissance et la minéralisation osseuses normales nécessitent une quantité adéquate de calcium et de phosphate. Il existe de nombreuses étiologies du rachitisme, notamment les carences nutritionnelles (calcium, phosphate et vitamine D), l’induction médicamenteuse, la pathologie rénale et les tumeurs. Le résultat final et les manifestations cliniques du rachitisme sont secondaires à l’échec de la calcification du cartilage de la plaque de croissance en raison d’une carence en calcium ou en phosphate. Le rachitisme est défini comme une minéralisation déficiente au niveau de la plaque de croissance de l’os, tandis que l’ostéomalacie désigne une minéralisation déficiente de la matrice osseuse. Le rachitisme est relativement fréquent chez les enfants, en particulier chez ceux qui ont un apport alimentaire insuffisant, une mauvaise absorption, une excrétion accrue de calcium, de phosphate ou de vitamine D, chez les prématurés ou les nourrissons allaités qui ne reçoivent pas de supplément de vitamine D. Indépendamment du fait qu’il s’agisse d’un rachitisme déficient en calcium ou en phosphate, les résultats cliniques typiques associés au rachitisme comprennent :

• Résultats squelettiques(voir figure 1) :
  • Fermeture retardée de la fontanelle
  • Bosses pariétales et frontales
  • Craniotabes (os mous du crâne)
  • Chapelet chiastique (élargissement de la jonction costochondrale de sorte qu’il y a un bourrelet à travers les aspects antérolatéraux de la poitrine)
  • Écartement des poignets ; courbure du radius et du cubitus distaux
  • Courbure progressive du fémur et du tibia
• Visites extrasquelettiques(varient selon la carence minérale primaire) :
  • Ricket calcipénique – hypoplasie de l’émail dentaire, diminution du tonus musculaire, retard dans la réalisation des étapes motrices, crises hypocalcémiques, transpiration accrue
  • Ricket phosphopénique – abcès dentaires

Tumeurs osseuses : Les tumeurs, qu’elles soient bénignes ou malignes, peuvent provoquer des fractures pathologiques en se développant et en remplaçant le tissu normal de l’os. Il en résulte un os anormal, affaibli et plus enclin aux fractures. Chez les enfants, les tumeurs osseuses bénignes sont assez courantes, mais elles sont souvent asymptomatiques et découvertes fortuitement lors d’une évaluation pour un traumatisme ou une autre affection, ce qui fait que leur incidence réelle est inconnue. Si elles sont symptomatiques, elles peuvent se manifester par une douleur localisée, un gonflement, une déformation ou une fracture pathologique. La plupart des tumeurs bénignes se manifestent généralement au cours de la deuxième décennie. Deux exemples de tumeurs bénignes communes qui peuvent se présenter sous forme de fractures pathologiques incluent le fibrome non ossifiant et les ostéomes ostéoïdes.

Les tumeurs osseuses malignes représentent 5 % de toutes les tumeurs malignes pédiatriques, avec un pic d’occurrence entre 10 et 24 ans. Les deux tumeurs osseuses malignes les plus fréquentes chez l’enfant sont le sarcome d’Ewing et l’ostéosarcome qui représentent collectivement 90% des tumeurs osseuses pédiatriques. Le sarcome d’Ewing est plus fréquent au cours des 10 premières années, puis l’ostéosarcome devient plus fréquent. Ces cancers se développent souvent dans le bassin, le fémur, le tibia et l’humérus. Ils peuvent communément se présenter avec des symptômes de douleur et de gonflement, qui peuvent s’aggraver avec l’exercice ou la nuit, et parfois les premiers signes peuvent être dus à une fracture pathologique.

Maladie du tissu conjonctif : L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie héréditaire du tissu conjonctif communément appelée « maladie des os fragiles » qui peut se manifester dans un large spectre, des formes légères aux formes létales. Elle est généralement due à une déficience en collagène de type I normal, qui est un composant organique nécessaire à la bonne formation des os. Bien que son incidence soit estimée à environ 0,005%, il est important d’inclure cette maladie dans le diagnostic différentiel car elle peut se présenter très tôt chez l’enfant sous forme de fractures pathologiques nombreuses et récurrentes. Les manifestations cliniques courantes de l’IO sont les suivantes :

• Fractures multiples et/ou atypiques
• Stature courte
• Scoliose
• Déformations basilaires du crâne
• Organes vermiformes (irréguliers, irréguliers le long des sutures crâniennes)
• Sclérotique bleue
• Perte d’audition
• Dents opalescentes qui s’usent rapidement
• Lexibilité accrue des ligaments et de la peau
• Des contusions faciles
• Une ostéoporose accélérée

Questions à poser

• Comment la fracture s’est-elle produite – Comment, quand, où ? – pour déterminer s’il s’agit d’une fracture pathologique ou traumatique
• L’enfant a-t-il eu des fractures antérieures ou d’autres fractures concomitantes ? Si oui, pouvez-vous les décrire ? – Pour aider à déterminer s’il s’agit d’une fracture pathologique ou traumatique
• Quelle est l’alimentation de l’enfant ? Pour déterminer si une carence nutritionnelle Rickets peut en être la cause
• L’enfant a-t-il déjà eu des douleurs osseuses ? Si oui, pouvez-vous décrire ce qui l’améliore ou l’aggrave ? De plus, est-ce que cela s’aggrave la nuit ? Pour vérifier la présence éventuelle de tumeurs osseuses
• L’enfant a-t-il de la fièvre ? Pour écarter toute cause infectieuse ou maligne potentielle (symptômes constitutionnels – fièvres, perte de poids, sueurs nocturnes abondantes)
• L’enfant a-t-il d’autres antécédents médicaux ? Pour exclure une cause secondaire de la maladie osseuse
• Soupçonnez-vous que l’enfant ait pu être maltraité ? Qui est la personne qui s’occupe principalement de l’enfant ?
• L’enfant prend-il d’autres médicaments ?