Dépistage de l’hémophilie
La seule façon de détecter l’hémophilie est de réaliser un test sanguin pour mesurer le taux de facteur de coagulation. Si l’on sait que l’hémophilie est présente dans une famille, les nouveau-nés doivent être testés.
On peut tester l’hémophilie A et B à la naissance d’un bébé. Le sang peut être prélevé dans le cordon ombilical. Cependant, le taux de facteur IX chez un nouveau-né est plus faible qu’il ne le sera plus tard dans la vie. Répéter le test à l’âge de 6 à 12 mois peut montrer le niveau de facteur IX qu’une personne peut s’attendre à avoir pour le reste de sa vie.
Peut-on savoir si un bébé est hémophile avant sa naissance ?
Un autre test est appelé CVS (chorionic villus sampling). Dans le CVS, le médecin prélève un petit échantillon de cellules du placenta. Un test ADN est effectué sur cet échantillon. Il peut indiquer le sexe du bébé et vérifier la présence d’hémophilie. Ce test peut être effectué plus tôt que les autres tests. Il est généralement effectué entre la 10e et la 13e semaine de grossesse. Il faut environ dix jours pour obtenir les résultats. Avec la BC, il y a environ 1 chance sur 100 de faire une fausse couche. Si elle est pratiquée avant la 10e semaine de grossesse, il y a un risque de provoquer des malformations congénitales.
Une autre façon de dépister l’hémophilie est le PUBS (percutaneous umbilical blood sampling). Le PUBS analyse directement le sang du bébé à naître. Il est effectué après la 20e semaine de grossesse. Le médecin prélève du sang dans la veine ombilicale qui va du bébé au placenta. Les résultats du test sont prêts en quelques jours seulement. Le PUBS est généralement effectué après que d’autres tests ont montré que le bébé est un garçon. Ce test ne fonctionne pas pour tous les types et niveaux d’hémophilie.
Une échographie peut être réalisée sur la femme enceinte entre 12 et 18 semaines. L’échographie donne une image du bébé à l’intérieur de l’utérus. Parfois, on peut voir le sexe du bébé.
À la naissance d’un bébé qui pourrait être atteint d’hémophilie A, il est possible de tester la maladie en utilisant le sang du cordon ombilical. Il faut attendre de tester l’hémophilie B s’il existe des antécédents familiaux d’hémophilie légère. Dans ce cas, le test d’hémophilie B peut ne pas être précis avant que le bébé ait six mois.
Précautions particulières
Certains couples ayant des antécédents familiaux d’hémophilie peuvent utiliser la connaissance du sexe du bébé pour se préparer aux problèmes de santé potentiels de l’enfant. La personne qui accouche ne doit pas utiliser de forceps ou de ventouse si le bébé pourrait être hémophile. Elle ne doit pas essayer de fixer des moniteurs sur le cuir chevelu du bébé. Ces choses pourraient provoquer des saignements.