Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) présentent parfois d’autres pathologies. L’une de ces possibilités est le syndrome de Down, qui est marqué par une déficience intellectuelle. La survenue de ces deux conditions peut présenter des défis particuliers pour les familles. Dans une interview accordée au Réseau interactif de l’autisme (RIA), George T. Capone, M.D., directeur de la clinique du syndrome de Down à l’Institut Kennedy Krieger de Baltimore, dans le Maryland, explique comment la combinaison de ces conditions peut affecter les enfants, et comment elles peuvent être traitées.

RIAN : Quelle est la fréquence des TSA chez les enfants atteints du syndrome de Down ?

Dr. Capone : Je ne peux pas le dire avec certitude, mais quelque part entre 5 et 10 % des enfants atteints du syndrome de Down peuvent répondre aux critères d’un état autistique.

IAN : Pourquoi certains enfants atteints du syndrome de Down sont-ils susceptibles d’être autistes ?

Dr. Capone : Personne ne connaît vraiment la réponse à cette question. Les gens l’ont abordé de plusieurs points de vue différents. Certains pensent que c’est lié à certaines des conditions médicales cooccurrentes. Ce serait probablement vrai dans le cas des spasmes infantiles, un type d’épilepsie observé chez les très jeunes enfants, qui sont associés à des comportements du spectre autistique comme résultat à long terme. Il semblerait que, quel que soit le mécanisme, il soit lié à la façon dont les gènes du chromosome 21 interagissent avec d’autres gènes sur les 22 autres paires de chromosomes, ce qui entraîne une organisation différente du cerveau par rapport aux enfants trisomiques au développement typique. (Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21).

IAN : Comment l’autisme se manifeste-t-il chez les enfants atteints du syndrome de Down ?

Dr. Capone : Dans la majorité des enfants de ce sous-groupe, vous avez un retard de développement avec une déficience sociale-communication marquée et des comportements qui ressemblent à l’autisme. Dans ce scénario, l’enfant se développe de façon atypique, avec un manque d’attention conjointe ou de compétences en communication sociale qui devient notable vers l’âge de 15 à 18 mois, parfois plus tôt. Dans d’autres cas, les enfants régressent après s’être développés de manière assez typique pour une personne atteinte du syndrome de Down. La régression peut survenir plus tard, généralement entre l’âge de trois et six ans, par opposition à l’âge de 18 ou 24 mois observé dans la population générale des TSA. Un autre scénario serait l’enfant atteint de spasmes infantiles qui, même une fois les crises gérées et contrôlées, continue à se développer de manière inhabituelle.

IAN : Quel est le rapport entre les sexes en termes de prévalence du syndrome de Down et de l’autisme ?

Dr. Capone : Il semble être d’environ trois ou quatre pour un, avec une prédominance des hommes.

IAN : Pourquoi les enfants atteints de trisomie et de TSA sont-ils diagnostiqués plus tard que les enfants atteints uniquement de trisomie ou uniquement de TSA ?

Dr. Capone : Il y a plusieurs raisons. Un, si c’est lié à un phénomène de type régression, cela peut ne pas se produire avant un âge plus avancé, disons trois à six ans. Deuxièmement, les gens s’attendent parfois à un certain degré de comportement dysfonctionnel ou atypique chez les enfants atteints du syndrome de Down, en particulier s’ils semblent avoir un développement inférieur en termes de capacités d’adaptation, de parole et de langage. En d’autres termes, la tolérance à l’égard du développement atypique est plus élevée chez les personnes qui ont déjà reçu un diagnostic de trisomie 21. Il est probablement utile de noter que tous les enfants trisomiques au fonctionnement inférieur n’ont pas un degré élevé de comportements de type autistique, et que tous les enfants ayant des comportements de type autistique n’ont pas nécessairement un fonctionnement inférieur.

La première étape consisterait à remettre en question la logique de cette présomption et à la reformuler de la manière suivante : « Si cet enfant trisomique est si inhabituel par rapport à 80 ou 85 % des autres enfants trisomiques, peut-être que nous nous devons à nous-mêmes et à eux d’essayer de mieux comprendre cela. Donc, pour moi, la première étape est d’étiqueter ou de classer cet enfant différemment en tant que trisomique plus TSA, ou double diagnostic.

IAN : Quels sont les défis pour diagnostiquer une personne atteinte de trisomie 21 et de TSA ?

Dr Capone : Il n’est pas clair si les instruments standards pour diagnostiquer les TSA, l’Autism Diagnostic Observation Schedule et l’Autism Diagnostic Interview, sont destinés aux personnes ayant des niveaux sévères ou même profonds de déficience intellectuelle. Il est difficile de distinguer la communication sociale atypique et la faible réciprocité de l’autisme des autres aspects de la déficience intellectuelle que nous observons dans le syndrome de Down. Cela rend le diagnostic de TSA chez un enfant trisomique problématique. Une autre raison pourrait être que l’on ne pense pas encore assez fréquemment à la possibilité qu’un enfant trisomique puisse aussi avoir un TSA.

IAN : Quelle peut être la conséquence de ne pas diagnostiquer l’autisme chez une personne trisomique ?

Dr. Capone : La plus grande implication est pour le programme d’intervention précoce et le programme d’éducation individualisé (IEP) parce que ces enfants ont besoin de quelque chose de plus que les interventions standard pour le retard de développement, comme aborder les comportements inadaptés, les déficits dans la communication fonctionnelle et les compétences de la vie quotidienne. Un autre aspect du diagnostic d’autisme est qu’il devrait vous mettre en alerte pour d’autres conditions telles que les problèmes de sommeil, les troubles de l’anxiété et de l’humeur et, bien sûr, les comportements inadaptés en général.

IAN : Comment les parents peuvent-ils savoir si leur enfant trisomique est autiste ?

Dr. Capone : Cela dépend un peu de leur degré de familiarité avec les enfants trisomiques. Les parents qui font partie d’un réseau de parents ou d’un groupe de soutien côtoieront d’autres enfants trisomiques, et ils arriveront à savoir si leur enfant est semblable ou non à ces autres enfants. C’est souvent à ce moment-là que l’on commence à soupçonner un enfant d’être autiste. Une situation extrême serait une famille vivant dans une région plus isolée qui n’a pas de communauté de parents ou d’enfants avec lesquels elle interagit. Lorsque cela se produit, vous n’avez pas l’avantage de la reconnaissance précoce et de la mise en œuvre de certaines interventions spécifiques à l’autisme, comme l’enseignement des compétences de communication fonctionnelle ou l’essai de médicaments.

IAN : Quel type de médicaments est disponible ?

Dr Capone : Il existe des médicaments pour l’insomnie et le maintien du sommeil. Pour les enfants ayant un haut degré de dyscontrôle des impulsions et un comportement perturbateur, vous pouvez avoir besoin d’utiliser des médicaments pour le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité. S’il y a un degré élevé de désorganisation cognitive et attentionnelle avec des stéréotypies et des comportements liés aux sens, nous pouvons essayer des médicaments antipsychotiques atypiques. Je suis très prudent quant à l’utilisation de médicaments stimulants ou antidépresseurs chez ces enfants. Parfois, nous utilisons des stabilisateurs d’humeur pour les enfants qui sont très irritables et ont un comportement d’automutilation, surtout s’ils ont des antécédents de spasmes infantiles. Quels que soient les médicaments, ils sont fréquemment adaptés en fonction des besoins individuels de l’enfant et des éventuels effets secondaires négatifs. La question qui se pose est la suivante : peut-on trouver un médicament qui soit utile pour certains comportements cibles et qui ait un profil d’effets secondaires suffisamment bas ? Malheureusement, pas toujours.

IAN : Que faites-vous dans les cas où les médicaments ne sont pas utiles ou si un parent choisit de ne pas utiliser de médicaments ?

Dr. Capone : Vous pouvez continuer à vous appuyer sur d’autres types d’intervention, comme le soutien comportemental, les traitements basés sur les sens, la communication fonctionnelle et une formation supplémentaire pour les enseignants dans la classe. Ce n’est pas comme si vous faisiez une intervention à l’exclusion de l’autre. Il est assez fréquent que vous utilisiez une combinaison de tout ce qui précède.