Bailey Brown, BS ’20

11 juin 2020

« Juste quand vous pensez que tout va bien, une autre ampoule se développe. Au moment le plus inattendu, vraiment. Eh bien, c’est l’EB. « 1

C’est le sentiment déchirant que partagent de nombreux parents lorsqu’ils s’occupent de leur enfant diagnostiqué avec l’épidermolyse bulleuse (EB). Connue comme la « pire maladie dont vous n’avez jamais entendu parler », l’EB est une maladie génétique rare de la peau caractérisée par la formation de cloques sur la peau à la moindre friction.

Les enfants papillons et leurs défis

Les enfants atteints d’EB sont souvent appelés enfants papillons : leur peau semble aussi fragile que l’aile d’un papillon. Des cloques peuvent également apparaître dans la bouche, les yeux et le tractus gastro-intestinal. L’EB survient dans 1 cas sur 50 000 naissances vivantes et touche tous les sexes, toutes les races et toutes les ethnies de manière égale.

Les quatre types d’EB varient tous en sévérité et impactent les patients d’une multitude de façons. Les enfants sévèrement atteints portent des bandages importants. La plupart des patients atteints d’EB peuvent avoir une durée de vie normale, mais les formes les plus graves peuvent être fatales à un âge précoce. Les enfants atteints d’EB sont souvent victimes d’intimidation, ont du mal à s’engager dans des environnements sociaux et, de manière générale, se sentent différents de leurs pairs. Il n’est pas rare d’être le destinataire de regards alors que d’autres peuvent ressentir l’effet inverse ; les symptômes sont souvent invisibles-cachés sous des bandages, des manches longues et des pantalons-ce qui contribue à l’incompréhension du public quant au réel impact psychologique, physique et émotionnel de l’EB sur un enfant.

Bien qu’il n’y ait pas de remède pour l’EB, des essais cliniques en cours ont permis de développer des traitements pour gérer les symptômes. La recherche sur le rôle de l’EB sur les familles, cependant, fait cruellement défaut. On sait très peu de choses sur la façon dont les diverses structures familiales, la race/ethnicité, la géographie, le statut socio-économique et le sexe affectent les patients EB et leurs familles.

Familles et épidermolyse bulleuse

Néanmoins, la recherche montre que les familles font face à des défis importants. Alors que la plupart des patients atteints d’EB sont pris en charge par leur médecin traitant ou leur dermatologue pédiatrique, les formes graves d’EB nécessitent un large éventail de professionnels de santé spécialisés. Ces familles trouvent difficile de coordonner de multiples rendez-vous et ont même exprimé le besoin d’avoir leur propre employé administratif. S’occuper d’un enfant atteint d’EB peut facilement devenir un travail à temps plein, ce qui pose des défis uniques aux familles de faible statut socio-économique et aux structures familiales non traditionnelles telles que les foyers monoparentaux.

Il n’y a que quatre centres de traitement complets et interdisciplinaires de l’EB aux États-Unis. Cela présente des obstacles importants à l’accès pour les patients souffrant de formes graves d’EB. En outre, les familles ont signalé une pression financière et émotionnelle importante. Les bandages spécialisés sont coûteux, et le soin des plaies peut prendre jusqu’à quatre heures par jour. Les changements de pansements sont douloureux pour l’enfant affecté, et les soignants ressentent souvent une culpabilité extrême pendant ce processus. Un parent commente : « Il y a toujours des cris, des pleurs et des hurlements : « Je ne veux pas de ça et ça fait tellement mal ». Oui, cela vous poignarde en plein cœur. « 1

Comment les cliniciens peuvent-ils aider ?

De nombreuses familles ont exprimé leur frustration face au manque de connaissances sur l’EB chez les prestataires de soins, même dans les systèmes hospitaliers. Les nutritionnistes, les travailleurs sociaux, les psychologues, les médecins et les kinésithérapeutes doivent travailler de manière cohésive pour coordonner les soins des patients atteints d’EB, de sorte qu’une formation continue des cliniciens sur les traitements et les plans de soins révolutionnaires est essentielle.

En raison de la nature taxante des plans de soins EB, les cliniciens peuvent aider les patients et leurs familles à construire des réseaux de soutien en les connectant à des groupes de soutien locaux, au clergé, aux travailleurs sociaux, et même à d’autres familles s’occupant d’un enfant atteint d’EB. Mettre les patients en contact avec des organisations telles que Debra of America peut aider à fournir un soutien supplémentaire. Debra fournit des services et des programmes gratuits à la communauté EB en plus de financer la recherche EB pour un remède.

Peut-être qu’un autre avantage pour les familles est d’examiner le rôle des divers antécédents familiaux sur les soins EB. Cela aidera les cliniciens à envisager des ressources supplémentaires pour les familles et à travailler avec elles de manière plus équitable. En attendant, l’humilité culturelle continue et l’attention aux besoins des patients et des familles sont essentielles pour améliorer les résultats des patients et des familles EB.

Notes

1. Scheppingen et al, « Les principaux problèmes des parents d’un enfant atteint d’épidermolyse bulleuse », Qualitative Health Research 18/4 (avril 2008):545-556.

A propos de l’auteur

Bailey Brown, BS ’20, a obtenu un diplôme de premier cycle en sciences de la santé publique à l’école de santé publique de l’Université du Michigan. Ses recherches portent sur la gestion médicale et chirurgicale de la maladie aortique, ainsi que sur l’amélioration de la prestation des soins aigus par le biais d’un changement de politique. Son objectif est de poursuivre ses études à l’école de médecine et de s’attaquer aux disparités en matière de santé par l’amélioration des politiques de santé.

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