Le syndrome du Cri du Chat est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 37 000 à 50 000 dans la population.

Le syndrome du Cri du Chat est causé par un élément d’information manquant (délétion) sur le bras court du chromosome 5.

La plupart des personnes atteintes du syndrome du Cri du Chat auront un niveau modéré à profond de déficience intellectuelle ; cependant, certaines personnes auront une déficience intellectuelle légère.

La plupart des individus atteints du syndrome du Cri du Chat seront capables de comprendre plus qu’ils ne peuvent articuler.

La plupart des individus atteints du syndrome du Cri du Chat n’ont pas de problèmes de vision et d’audition, bien que certains individus puissent être hypersensibles au son.

On rapporte que les individus atteints du syndrome du Cri du Chat aiment les contacts sociaux avec les autres.

Bien que les problèmes de coordination soient fréquents dans le syndrome du Cri du Chat, des études récentes suggèrent qu’une proportion importante d’enfants apprendront à marcher.

Un certain nombre de difficultés de santé peuvent survenir dans le syndrome du Cri du Chat, notamment la courbure de la colonne vertébrale, la constipation, le reflux gastro-œsophagien et les infections des voies respiratoires, les difficultés d’alimentation, le pied plat, les problèmes rénaux et cardiaques. Avec un suivi régulier, beaucoup de ces difficultés peuvent être traitées ou réduites.

Les difficultés comportementales, l’hyperactivité et les difficultés de sommeil sont fréquentes dans le syndrome du Cri du Chat. Cependant, les interventions comportementales et médicales se sont avérées efficaces pour réduire l’impact de ces comportements chez les personnes ayant une déficience intellectuelle.

De nombreux enfants atteints du syndrome du Cri du Chat sont attachés à un objet favori.

Le trouble du spectre autistique (TSA) n’est pas fortement associé au syndrome du Cri du Chat, bien qu’environ 30 % des individus répondent au seuil de TSA sur les outils de dépistage.

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