Q : Ceci fait suite à ma précédente requête concernant mon mariage avec mon cousin germain. Je voudrais savoir si un mariage consanguin aura toujours pour résultat un enfant défectueux ? Vous aviez mentionné quelque chose à propos d’une maladie génétique dans votre réponse. Pouvez-vous me dire ce que cela signifie ? En ce qui concerne les antécédents médicaux, il n’y a pas eu de maladies connues dans notre famille qui puissent être retracées. Vous avez également mentionné qu’il y a 2 % de risque d’avoir des enfants défectueux et que ce risque augmente à 3 % dans le cas de cousins germains. Pouvez-vous nous parler de ce risque spécifiquement dans le cas des cousins germains ?

A:Les gènes sont des structures présentes dans les cellules de tous les êtres vivants (plantes et animaux) qui constituent l’unité physique et fonctionnelle de base de l’hérédité. Chaque cellule du corps humain contient environ 20 000 à 25 000 gènes. Ils portent des informations qui contribuent à faire de nous ce que nous sommes et déterminent les traits ou caractéristiques hérités des parents. Ainsi, les parents transmettent certaines de leurs caractéristiques à leurs enfants par le biais des gènes – des caractéristiques physiques comme la taille, la couleur des cheveux, des yeux, de la peau et même des maladies ou la propension à une maladie. Chaque gène contient (code) des instructions pour la fabrication de protéines, qui sont les éléments constitutifs ultimes de tout ce qui se trouve dans notre corps (tant sur le plan structurel que fonctionnel). Une maladie génétique est un trouble héréditaire, c’est-à-dire transmis des parents à la progéniture par les gènes. Les maladies génétiques sont dues à des changements (appelés mutations) dans les gènes qui peuvent être dus à des agents environnementaux (comme les rayons ultraviolets, les produits chimiques, etc.) ou à des erreurs au cours du processus de division cellulaire. Les gènes communs ou partagés chez les cousins germains/oncles/nièces sont de 25 %, les cousins germains de 12,5 % et les cousins germains de 6,25 %. Étant donné que les parents partagent certains de leurs gènes par descendance commune, le mariage consanguin influence l’incidence de certaines maladies héréditaires. Les effets néfastes sur la santé associés à la consanguinité sont causés par l’expression de gènes rares et récessifs hérités d’un ou de plusieurs ancêtres communs. L’influence génétique dans les mariages entre couples apparentés au-delà des cousins au second degré ne diffère que légèrement de celle observée dans la population générale. Le risque d’avoir un enfant atteint d’un trouble médical grave dans la population générale (mariage non consanguin) est d’environ 2 % et il est légèrement plus élevé (3 %) dans un couple consanguin (cousins germains). Cela signifie que le risque n’est pas beaucoup plus élevé que dans les autres couples.