Kératodermie ponctuée héréditaire de type I
Arash K Asadi MD
Dermatologie Online Journal 9(4) : 38

Du Ronald O. Perelman Department of Dermatology, New York University

Résumé

Un homme de 75 ans ayant des antécédents de carcinome prostatique et de fibroxanthome atypique rapporte une histoire de longue date de papules hyperkératosiques déprimées de 1-2 mm sur les paumes. Sa mère souffrait d’une condition similaire. Histologiquement, les papules présentaient une hyperkératose, sans colonnes de parakératose. Un diagnostic de kératodermie ponctuée héréditaire de type I (maladie de Buschke-Fisher-Brauer) a été posé. Cette affection, qui est classée comme l’une des trois formes héréditaires de kératodermie palmoplantaire ponctuée, est une affection autosomique-dominante à pénétrance variable. Elle se caractérise cliniquement par des kératoses multiples, minuscules et ponctuées sur la paume des mains et la plante des pieds. Les personnes affectées semblent présenter un risque accru de développer des affections malignes.

Résumé clinique

Histoire.-Un homme de 75 ans s’est présenté pour un problème de papules sur les paumes depuis plusieurs années. Le patient a une longue histoire de lésions asymptomatiques sur la paume, qui est devenue plus apparente après l’immersion dans l’eau. Les antécédents médicaux comprennent l’hypertension, la goutte et le cancer de la prostate. Il prend des médicaments tels que le diltiazem et le lisinopril. Ses antécédents dermatologiques comprennent un fibroxanthome atypique, qui a été excisé en août 2000, et de nombreuses kératoses solaires, qui ont été traitées par 5-fluorouracil et cryothérapie à l’azote liquide. Le patient a rapporté que sa mère avait des lésions similaires sur les paumes.

Examen physique.-Sur les paumes se trouvaient de nombreuses papules hyperkératosiques déprimées de 1-2 mm. Il n’y avait pas de lésions ponctuées sur la plante des pieds, mais il y avait une hyperkératose focale qui affectait les points de pression.

Figure 1	Figure 2

Données radiologiques et de laboratoire.-Une radiographie pulmonaire et une tomodensitométrie ont montré un nodule pulmonaire gauche. Une coloscopie effectuée en novembre 2002 était normale. L’antigène spécifique de la prostate était normal.

Histopathologie.-Il existe une hyperplasie épidermique avec hypergranulose et hyperkératose orthokératosique marquée. Il y a un infiltrat superficiel et périvasculaire de lymphocytes.

Diagnostic.-Kératodermie ponctuée héréditaire de type I.

Commentaire

Les quatre catégories de kératodermie palmoplantaire (PPK) comprennent les types diffus, focal et ponctué ainsi que les dysplasies ectodermiques palmoplantaires. Les kératodermies ponctuées sont subdivisées en formes acquises et héréditaires. Les formes acquises comprennent les kératoses arsenicales, qui sont associées à l’angiosarcome du foie, au cancer de la peau sans mélanome et à l’adénocarcinome bronchique ; la PPK ponctuée idiopathique, qui est associée à l’âge croissant et aux affections malignes internes ; le PPK porokératosique filiforme idiopathique, qui est associé au cancer du sein, du rein, du côlon et du poumon ; et le PPK ponctué des plis palmaires, qui se produit principalement chez les Afro-Caribéens et en association avec une diathèse atopique.

Les formes héréditaires de PPK ponctuées ont été classées en trois types : Le type I (maladie de Buschke-Fisher-Brauer, kératose ponctuée et kératose papuleuse) est une affection à dominance autosomique qui se manifeste entre 12 et 30 ans. On trouve de multiples kératoses minuscules et ponctuées, et il existe une association possible avec des affections malignes. Le type II (porokératose ponctuée, palmaire et plantaire) est une affection autosomique dominante qui se manifeste entre 12 et 50 ans. Les épines kératosiques sont nombreuses, minuscules et ressemblent aux épines d’une boîte à musique. Histologiquement, ces épines correspondent à une parakératose colonnaire qui ressemble à des lamelles cornéennes. Le type III (acrokératoélastoïdose lichénoïde) est une affection autosomique dominante. On observe des papules cratériformes ovales ou polygonales sur les bords des mains, des pieds et des poignets, ainsi qu’au centre des paumes et des plantes. Aucun gène n’a encore été identifié pour les PPK ponctuées héréditaires, et le lien avec les chromosomes 12 et 17 a été exclu dans certains pedigrees .

Les caractéristiques qui soutiennent le diagnostic de PPK ponctuée héréditaire de type I chez ce patient comprennent une histoire familiale qui soutient la transmission autosomique-dominante ; les constatations cliniques de nombreuses kératoses minuscules et ponctuées ; et l’absence d’une lamelle coronoïde à l’histologie. On a rapporté un pedigree de quatre générations comprenant plus de 320 individus, dont 49 avaient une PPK ponctuée. Le modèle d’hérédité était autosomique dominant avec une pénétrance variable. L’incidence des affections malignes dans ce pedigree était de 23 % chez les adultes atteints de PPK ponctuée, contre 2 % chez les adultes non atteints. Les affections malignes associées comprenaient la maladie de Hodgkin ainsi que des adénocarcinomes rénaux, mammaires, pancréatiques et du côlon. Le carcinome prostatique et le fibroxanthome atypique de ce patient sont probablement sporadiques, bien que son PPK ponctué ait pu servir de facteur de risque pour le développement de ces affections malignes. 2. Kelsell DP, et al. Genetic linkage studies in non-epidermolytic palmoplantar keratoderma : evidence of heterogeneity. Hum Mol Genet 4:1021, 1995.
3. Stevens HP, et al. Punctate palmoplantar keratoderma and malignancy in a four-generation family. Br J Dermatol 134:720, 1996.
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