Une étude portant sur plus de 27 000 personnes d’origines ethniques différentes a révélé 24 nouveaux marqueurs génétiques qui prédisposent au lupus érythémateux systémique, le type de lupus le plus courant. Les personnes présentant un plus grand nombre de marqueurs génétiques prédisposants sont plus susceptibles de développer cette maladie auto-immune, selon l’étude.

En collaboration avec Genetech, l’équipe internationale de chercheurs a publié les résultats dans l’article « Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus », paru dans la revue Nature Communications ce mois-ci.

Les chercheurs ont examiné les génomes de 27 574 personnes appartenant à trois catégories ethniques : européenne, afro-américaine et d’ascendance amérindienne hispanique. Ils ont utilisé une technologie de Genentech appelée Immunochip, un système permettant d’identifier la séquence des régions d’ADN qui codent pour les protéines du système immunitaire et qui peut identifier les marqueurs génétiques (mutations génétiques et autres types de variations génétiques) associés aux maladies auto-immunes.

C’est l’une des plus grandes études de ce type à examiner les marqueurs de prédisposition au lupus érythémateux systémique dans les populations afro-américaines et hispano-amérindiennes, où cette maladie inflammatoire chronique est deux à trois fois plus fréquente chez les femmes que dans la population d’ascendance européenne.

Dans le groupe afro-américain, les chercheurs ont analysé l’ADN de 2 970 cas de lupus érythémateux systémique et de 2 452 témoins. L’étude a également porté sur l’ADN de 6 748 cas de la maladie auto-immune et de 11 516 témoins dans le groupe d’ascendance européenne, et de 1 872 cas de la maladie et de 2 016 témoins dans le groupe amérindien hispanique.

Les résultats ont permis de mettre en évidence 58 marqueurs génétiques qui contribuent à l’héritabilité du lupus érythémateux systémique, dont 24 n’avaient pas été identifiés auparavant. Parmi les marqueurs génétiques, neuf étaient spécifiquement liés à la cause de la maladie dans la population afro-américaine, tandis que 16 autres étaient associés à celle-ci spécifiquement dans la population amérindienne hispanique.

Certains des marqueurs étaient associés au lupus érythémateux systémique (LES) dans toutes les ethnies étudiées, ainsi qu’à d’autres maladies auto-immunes.

« Le LES a une forte contribution génétique au risque avec des contributions dépendantes et indépendantes de l’ascendance. Le risque de LED a des contributions génétiques partagées et indépendantes par rapport à d’autres maladies auto-immunes », ont noté les chercheurs.

« La comparaison des résultats entre les trois ascendances identifie des contributions dépendantes de l’ascendance et indépendantes de l’ascendance au risque de LED. Nos résultats sont cohérents avec les histoires uniques et complexes des populations échantillonnées, et contribuent collectivement à clarifier l’architecture génétique et les disparités ethniques dans le LED », conclut l’étude.

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