La déficience en monoamine oxydase A est causée par des mutations du gène MAOA. Ce gène fournit des instructions pour la fabrication d’une enzyme appelée monoamine oxydase A. Cette enzyme décompose des produits chimiques appelés monoamines, notamment la sérotonine, l’épinéphrine et la norépinéphrine. Ces monoamines particulières agissent comme des neurotransmetteurs, qui transmettent des signaux entre les cellules nerveuses du cerveau. La monoamine oxydase A aide à décomposer les neurotransmetteurs lorsque la transmission des signaux n’est plus nécessaire. Les signaux transmis par la sérotonine régulent l’humeur, les émotions, le sommeil et l’appétit. L’épinéphrine et la norépinéphrine contrôlent la réponse de l’organisme au stress. La monoamine oxydase A aide également à décomposer les monoamines présentes dans l’alimentation.

Les mutations du gène MAOA réduisent l’activité de la monoamine oxydase A, ce qui entraîne une accumulation de sérotonine et d’autres neurotransmetteurs dans le cerveau. La manière dont cette accumulation entraîne les signes et les symptômes du déficit en monoamine oxydase A n’est pas claire. Les chercheurs soupçonnent que des niveaux élevés de sérotonine peuvent nuire à la capacité d’une personne atteinte à contrôler ses impulsions, ce qui entraîne des crises d’agressivité. En outre, ces accès de colère peuvent être une réaction excessive au stress, peut-être en raison de l’altération de la dégradation de l’épinéphrine et de la norépinéphrine.

Une réduction de l’activité de la monoamine oxydase A entrave également la dégradation des monoamines présentes dans les aliments. Un excès de ces molécules peut contribuer aux troubles du comportement, aux bouffées de chaleur, à la transpiration et à d’autres symptômes associés à la déficience en monoamine oxydase A, ce qui pourrait expliquer pourquoi les aliments riches en monoamines aggravent parfois les symptômes de cette affection.

La monoamine oxydase A joue un rôle dans le développement normal du cerveau. Certaines études suggèrent qu’une activité réduite de la monoamine oxydase A altère le développement de certaines régions du cerveau, ce qui peut contribuer à la déficience intellectuelle et aux problèmes de comportement chez les personnes atteintes d’un déficit en monoamine oxydase A.

Les recherches suggèrent que des facteurs environnementaux, tels que les mauvais traitements subis pendant l’enfance, peuvent avoir un impact sur la gravité de l’affection et les problèmes de comportement qui se développent.