3.1 Importance de l’histoire familiale
L’histoire familiale détient des informations importantes sur la vie passée et future d’un individu. L’histoire familiale peut être utilisée comme un outil de diagnostic et aider à guider les décisions concernant les tests génétiques pour le patient et les membres de la famille à risque. Si une famille est touchée par une maladie, une histoire familiale précise sera importante pour établir un modèle de transmission. Les antécédents familiaux peuvent également permettre d’identifier des problèmes de santé potentiels tels que les maladies cardiaques, le diabète ou le cancer, pour lesquels un individu peut présenter un risque accru à l’avenir. L’identification précoce d’un risque accru peut permettre à l’individu et au professionnel de santé de prendre des mesures pour réduire le risque en mettant en œuvre des changements de style de vie, en introduisant des interventions médicales et/ou en augmentant la surveillance des maladies.
Bien que les prestataires puissent être familiers avec les conditions génétiques à déclenchement infantile, de nombreuses conditions complexes à déclenchement adulte peuvent également être présentes dans les familles. Par exemple, environ 5 à 10 % de tous les cancers du sein sont héréditaires. Ces cancers peuvent être causés par des mutations dans des gènes particuliers tels que BRCA1 ou BRCA2. L’USPSTF (U.S. Preventive ServicesTask Force) recommande que les médecins et les patients soient conscients des modèles d’antécédents familiaux associés à un risque accru de mutations BRCA.
La maladie d’Alzheimer est un autre exemple de maladie à déclenchement tardif qui peut être héritée. Bien que la plupart des cas de maladie d’Alzheimer ne soient pas observés sur plusieurs générations consécutives, un petit nombre de cas sont héréditaires.La maladie d’Alzheimer héréditaire est une forme extrêmement agressive de la maladie et se manifeste généralement avant l’âge de 65 ans. Trois gènes responsables de la maladie d’Alzheimer à début précoce ont été identifiés à ce jour.
Malgré l’importance de l’histoire familiale pour aider à définir la survenue d’un trouble génétique au sein d’une famille, il convient de noter que certaines maladies génétiques – telles que les troubles monogéniques comme la dystrophie musculaire de Duchenne et l’hémophilie A, ainsi que la plupart des cas de syndrome de Down, les syndromes de délétion chromosomique et d’autres troubles chromosomiques – sont causées par des mutations spontanées. Par conséquent, on ne peut pas exclure un trouble agénétique en l’absence d’antécédents familiaux.