Yleiset lasten luusairaudet-lähestymistapa patologisiin murtumiin

Click for pdf:

Yleisesittely

Tausta: Ei ole harvinaista, että lapset saavat murtumia trauman jälkeen. Lapsilla voi kuitenkin olla myös patologisia murtumia, jotka ovat epänormaaleissa luissa esiintyviä murtumia, jotka tyypillisesti syntyvät rutiininomaisen toiminnan aikana tai pienen trauman jälkeen. On tärkeää pystyä erottamaan toisistaan traumaattiset murtumat ja patologiset murtumat, koska niiden ennuste ja hoito voivat vaihdella huomattavasti. On myös otettava huomioon muu kuin tapaturmainen vamma lapsella, jolla on useita selittämättömiä murtumia. Ei-tapaturmaisia vammoja käsitellään erillisessä artikkelissa tällä sivustolla.

Nämä murtumat ilmenevät yleensä paikallisena kipuna ja arkuutena kyseessä olevan luun kohdalla. Myös painon kantamisesta kieltäytyminen nuoremmilla, ei-verbaalisilla lapsilla on hyvin yleistä.

Patofysiologia:

1) Metabolinen luusairaus – esim. riisitauti

2) Luukasvaimet – esim. Hyvänlaatuiset kasvaimet (non-ossifying fibroma ja osteokondrooma) ja pahanlaatuiset kasvaimet (osteosarkooma ja Ewingin sarkooma)

3) Sidekudosluustosairaudet- esim. Osteogenesis imperfecta

Metabolinen luusairaus: Normaali luun kasvu ja mineralisaatio edellyttävät riittävästi kalsiumia ja fosfaattia. Ricketsin etiologioita on lukuisia, mukaan lukien ravitsemukselliset puutokset (kalsium, fosfaatti ja D-vitamiini), lääkkeiden aiheuttama, munuaispatologia ja kasvaimet. Ricketsin lopputulos ja kliiniset oireet johtuvat sekundaarisesti kasvulevyruston kalkkeutumisen epäonnistumisesta joko kalsiumin tai fosfaatin puutteen vuoksi. Rickets määritellään puutteelliseksi mineralisaatioksi luun kasvulevyssä, kun taas osteomalasia viittaa luun matriksin heikentyneeseen mineralisaatioon. Rickets on suhteellisen yleinen lapsilla, erityisesti lapsilla, joilla on huono ravinnon saanti, huono imeytyminen, lisääntynyt kalsiumin, fosfaatin tai D-vitamiinin erittyminen, ennenaikaiset imeväiset tai rintaruokitut imeväiset, joille ei anneta D-vitamiinilisää. Riippumatta siitä, onko kyseessä kalsium- vai fosfaattipuutteinen riisitauti, riisitautiin liittyviä tyypillisiä kliinisiä löydöksiä ovat:

  • Luustolöydökset(ks. kuva 1):
    • Fontanellan viivästynyt sulkeutuminen
    • Parietaalinen ja frontaalinen pomotus
    • Craniotabes (pehmeät kallonluut)
    • Rachitic rosary (costokondraalisen liitoskohdan laajentuminen siten, että rintakehän anterolateraalisten osien poikki on helmi)
    • Ranteiden leveneminen; distaalisen säde- ja kyynärluun taipuminen
    • Reisiluun ja sääriluun etenevä taipuminen
  • Ekstraluksaaliset löydökset (vaihtelevat riippuen primaarisesta mineraalivajeesta):
    • Kalsifeeninen riisitauti – hammaskiilteen hypoplasia, alentunut lihasjänteys, viivästynyt motoristen virstanpylväiden saavuttaminen, hypokalsemian kohtaukset, lisääntynyt hikoilu
    • Fosfopeeninen riisitauti – hammasabskessit

Luuston kasvaimet: Kasvaimet, riippumatta siitä, ovatko ne hyvän- vai pahanlaatuisia, voivat aiheuttaa patologisia murtumia kasvamalla ja korvaamalla luun normaalia kudosta. Tämä johtaa epänormaaliin, heikentyneeseen luuhun, joka on alttiimpi murtumille. Lapsilla hyvänlaatuiset luukasvaimet ovat melko yleisiä, mutta ne ovat usein oireettomia ja ne havaitaan satunnaisesti trauman tai muun sairauden arvioinnin yhteydessä, joten niiden todellista esiintyvyyttä ei tunneta. Jos ne oireilevat, ne voivat ilmetä paikallisena kipuna, turvotuksena, epämuodostumana tai patologisena murtumana. Useimmat hyvänlaatuiset kasvaimet ilmaantuvat yleensä toisen vuosikymmenen aikana. Kaksi esimerkkiä yleisistä hyvänlaatuisista kasvaimista, jotka voivat esiintyä patologisina murtumina, ovat ei-kiinnittyvä fibrooma ja osteoidi osteooma.

Pahanlaatuisten luukasvainten osuus kaikista lasten pahanlaatuisista kasvaimista on 5 %, ja niiden esiintyvyys on suurimmillaan 10-24 vuoden iässä. Kaksi yleisintä lasten pahanlaatuista luukasvainta ovat Ewingin sarkooma ja osteosarkooma, jotka yhdessä muodostavat 90 % lasten luukasvaimista. Ewingin sarkooma on yleisempi ensimmäisten 10 vuoden aikana, minkä jälkeen osteosarkooma yleistyy. Syövät syntyvät usein lantiossa, reisiluussa, sääriluussa ja olkaluussa. Niihin voi yleensä liittyä kipu- ja turvotusoireita, jotka voivat pahentua liikunnan yhteydessä tai öisin, ja joskus ensimmäiset oireet voivat johtua patologisesta murtumasta.

Sidekudossairaudet: Osteogenesis imperfecta (OI) on perinnöllinen sidekudossairaus, joka tunnetaan yleisesti ”hauraan luun sairautena” ja joka voi ilmetä laajalla kirjolla lievästä kuolemaan johtavaan muotoon. Se johtuu yleensä normaalin tyypin I kollageenin puutteesta, joka on luun asianmukaisen muodostumisen kannalta välttämätön orgaaninen komponentti. Vaikka sen esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 0,005 prosenttia, on tärkeää sisällyttää tämä sairaus erotusdiagnostiikkaan, koska se voi ilmetä lapsilla varhain lukuisina ja toistuvina patologisina murtumina. OI:n yleisiä kliinisiä ilmenemismuotoja ovat:

  • Moninkertaiset ja/tai epätyypilliset murtumat
  • Lyhytkasvuisuus
  • Skolioosi
  • Pohjakallon epämuodostumat
  • Wormian luut (epäsäännölliset, pienet luut kallon ompeleiden varrella)
  • Sininen kovakalvo
  • Kuulon heikkeneminen
  • Opaleiset hampaat, jotka kuluvat nopeasti
  • Lisääntynyt veltostuminen. nivelsiteet ja iho
  • Helppo mustelma
  • Kiihdytetty osteoporoosi

Kysymyksiä, joita kannattaa kysyä

  • Miten murtuma tapahtui – Miten, milloin, missä? – sen selvittämiseksi, oliko kyseessä patologinen vai traumaattinen murtuma
  • Onko lapsella ollut aiempia murtumia tai muita samanaikaisia murtumia? Jos on, voitteko kuvailla niitä? – auttaa määrittämään patologisen vai traumaattisen murtuman
  • Millainen on lapsen ruokavalio? Sen määrittämiseksi, voiko ravitsemuksellinen puutos riisitauti olla syynä
  • Onko lapsella ollut aiemmin luukipuja? Jos on, voitko kuvailla, mikä tekee siitä paremman tai pahemman? Paheneeko se myös öisin? Mahdollisten luukasvainten tarkistamiseksi
  • Onko lapsella kuumetta? Mahdollisten infektiosyiden tai pahanlaatuisten sairauksien poissulkemiseksi (konstitutionaaliset oireet – kuume, laihtuminen, läpimärkä yöhikoilu)
  • Onko lapsella muuta sairaushistoriaa? Sulkea pois luusairauden toissijainen syy
  • Epäiletkö, että lasta on mahdollisesti pahoinpidelty? Kuka on lapsen ensisijainen huoltaja?
  • Käyttääkö lapsi muita lääkkeitä?