Tutkimuksessa, johon osallistui yli 27 000 eri etnistä alkuperää olevaa ihmistä, löydettiin 24 uutta geneettistä markkeria, jotka altistavat systeemiselle lupus erythematosukselle, joka on yleisin lupustyyppi. Ihmiset, joilla on enemmän altistavia geneettisiä merkkejä, sairastuvat tutkimuksessa todennäköisemmin autoimmuunitautiin.

Yhteistyössä Genetechin kanssa kansainvälinen tutkijaryhmä julkaisi tulokset artikkelissa ”Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus”, joka ilmestyi Nature Communications -lehdessä tässä kuussa.

Tutkijat tutkivat 27 574 ihmisen genomia kolmesta etnisestä ryhmästä: Eurooppalaisen, afroamerikkalaisen ja latinalaisamerikkalaisen syntyperän. He käyttivät Genentechin teknologiaa nimeltä Immunochip, järjestelmää, jolla tunnistetaan sellaisten DNA-alueiden sekvenssi, jotka koodaavat immuunijärjestelmän proteiineja, ja jonka avulla voidaan tunnistaa autoimmuunisairauksiin liittyviä geneettisiä merkkiaineita (geenimutaatioita ja muunlaisia geneettisiä muunnoksia).

Tämä on yksi suurimmista tutkimuksista, jossa on tutkittu systeemisen lupus erythematosuksen altistavia markkereita afroamerikkalaisessa ja latinalaisamerikkalaisessa intiaaniväestössä, jossa krooninen tulehdussairaus on naisilla kaksi-kolme kertaa yleisempi kuin eurooppalaisperäisessä väestössä.

Afrikkalaisamerikkalaisessa ryhmässä tutkijat analysoivat DNA:ta, joka oli peräisin 2 970:stä systeemistä lupusta sairastaneesta tapauksesta ja 2 452:sta kontrollista. Tutkimukseen sisältyi myös DNA:ta 6 748 autoimmuunitautitapaukselta ja 11 516 kontrollista eurooppalaisen syntyperän ryhmässä sekä 1 872 tautitapaukselta ja 2 016 kontrollista latinalaisamerikkalaisessa ryhmässä.

Tuloksista löytyi 58 geneettistä merkkiainetta, jotka vaikuttavat systeemisen lupus erythematosuksen periytyvyyteen, ja näistä 24 oli aiemmin tunnistamattomia. Geneettisistä markkereista yhdeksän liittyi nimenomaan taudin aiheuttamiseen afroamerikkalaisessa väestössä, kun taas 16 muuta liittyi tautiin nimenomaan latinalaisamerikkalaisessa väestössä.

Joillakin markkereilla oli yhteys systeemiseen lupus erythematosukseen (SLE) kaikissa tutkituissa etnisyyksissä ja myös muihin autoimmuunisairauksiin.

”SLE:llä on vahva geneettinen osuus riskiin, ja siihen liittyy esi-isistä riippuvaisia ja esi-isistä riippumattomia tekijöitä”. SLE:n riskillä on yhteisiä ja riippumattomia geneettisiä kontribuutioita suhteessa muihin autoimmuunisairauksiin”, tutkijat totesivat.

”Verrattaessa tuloksia kolmen syntyperän välillä havaitaan sekä syntyperästä riippuvaisia että syntyperästä riippumattomia kontribuutioita SLE:n riskiin”. Tuloksemme ovat sopusoinnussa otokseen valittujen populaatioiden ainutlaatuisen ja monimutkaisen historian kanssa, ja ne auttavat yhdessä selvittämään SLE:n geneettistä rakennetta ja etnisiä eroja”, tutkimuksessa todettiin.