Mitä on synnynnäinen verisuonten epämuodostuma?

Syntymämerkit, verisuonten epämuodostumat ja poikkeavuudet

Verisuonten epämuodostumia esiintyy vain vajaassa 1 %:ssa kaikista synnytyksistä. Silti niiden harvinaisuuden vuoksi niiden asianmukainen diagnosointi ja hoito on vaikeaa, sillä useimmat lääkärit eivät näe näitä ongelmia riittävän usein, jotta he voisivat perehtyä niiden hoitoon.

Mitä ne ovat?

”Verisuoniperäiset poikkeavuudet” on kaiken kattava termi, jolla tarkoitetaan verisuoniperäisiä epämuodostumia, verisuonikasvaimia ja muita synnynnäisiä verisuonivikoja. Yleisemmin käytetty termi, synnynnäinen verisuonten epämuodostuma (Congenital Vascular Malformation, CVM), viittaa epänormaalisti muodostuneisiin verisuoniin, joiden kanssa ihminen syntyy. Redundanssistaan huolimatta CVM on kuitenkin suosittu termi, ja sitä käytetään tässä.

Syntymämerkit esiintyvät kehon pinnalla, ja niitä on suhteellisen helppo hoitaa. Muut verisuonten epämuodostumat voivat kehittyä mistä tahansa verisuonityypistä ja kehittyä mihin tahansa kehon osaan, vaikka useimmat koskevat raajoja. Ne edustavat alkion kasvun aikana esiintyneitä vikoja tai kehitysongelmia. Riippuen siitä, missä kehitysvaiheessa ne ovat tapahtumahetkellä, tulos voi koskea valtimoita, laskimoita, imusuonia tai näiden yhdistelmiä.

Syntymämerkit

Ero CVM:n ja verisuonikasvaimen tai hemangiooman (lääketieteellinen termi), joita molempia kutsutaan yleisesti ”syntymämerkeiksi”, välillä on lapselle hyvin tärkeä. Vaikka ne saattavat aluksi näyttää samalta, ”kaikki syntymämerkit eivät ole samanlaisia”. Useimmat syntymämerkit edustavat pinnallista verisuonten epämuodostumaa, joka koostuu epänormaaleista pienten verisuonten kerääntymistä ihon lähelle.

Tyypillisesti tämä CVM-tyyppinen ”syntymämerkki” ei katoa eikä suurene, vaan se kasvaa vain samaa tahtia kuin lapsi. Se säilyy siis samankokoisena ja saman näköisenä loputtomiin, eikä se ole terveysuhka eikä vaadi välitöntä hoitoa. Joitakin syntymämerkkejä voidaan niiden sijainnin vuoksi, erityisesti kasvojen ja kaulan ympärillä tai jossakin muussa paljaassa ruumiinosassa, pitää rumentavina. Onneksi luonteenomainen punertava väri sopii yhteen niiden poistamiseen käytettävien tiettyjen lasereiden kanssa. Toinen lähestymistapa on ollut peittää ne tatuoimalla ne ihonvärisellä tatuoinnilla.

Toisenlainen syntymämerkki saattaa aluksi näyttää samalta, mutta se on itse asiassa verisuonikasvain eli hemangiooma. Sitä vastoin tämä tyyppi kasvaa nopeasti kuukausina sen löytymisen jälkeen, mutta sitten se ”involutoituu” eli pienenee asteittain. Suurin osa häviää kokonaan muutamassa vuodessa, jolloin jäljelle jää kutistuneen elastisen ihon laikku. Tämä taantuma kilpistyy yleensä kahden ja kahdeksan vuoden iässä, mutta kaikki eivät katoa kokonaan. Kasvuvaiheensa aikana nämä ”nuoruusiän hemangioomat” voivat olla hälyttäviä, varsinkin jos ne kasvavat kriittisessä paikassa, kuten kasvoissa silmään, nenään tai suuhun päin, jolloin ne saattavat vaatia hoitoa. Useimmat nuoret hemangioomat eivät kuitenkaan vaadi hoitoa. Pikemminkin paras neuvo on vain odottaa ja antaa sille mahdollisuus hävitä itsestään. Tällaisia yhteyksiä kutsutaan arteriovenoosisiksi fisteliksi (AVF), tai jos niitä on useita, niitä kutsutaan arteriovenoosisiksi epämuodostumiksi (AVM). Nämä ovat potentiaalisesti vakavimpia CVM-tyyppejä, koska ohjatessaan verta valtimoista laskimoihin ne ohittavat pienet verisuonet, jotka muodostavat normaalin verenkierron tuon kohdan jälkeen. Tämä ei ainoastaan ryöstä tai varastaa verta, joka muuten kulkisi kauempana oleviin kudoksiin ja ravitsisi niitä, vaan se ei myöskään salli asteittaista paineen laskua korkeasta valtimopaineesta laskimopuolen matalaan paineeseen. Näin ollen nämä AVF:t muodostavat suuren virtauksen oikosulun, ja niiden koosta ja sijainnista riippuen ne voivat pakottaa sydämen työskentelemään kovemmin. Ne voivat myös aiheuttaa huonon verenkierron raajassa AVF-kohdan ulkopuolella. Ajan myötä nämä AVF:t yleensä kasvavat ja vaikuttavat enemmän verenkiertoon. Esimerkiksi AVF tai AVM raajassa voi ”varastaa” (vähentää) verenkiertoa jalkaan tai käteen yhtä paljon kuin tukkeutunut valtimo. Onneksi jaloissa ja käsivarsissa sijaitsevat AVF:t ovat yleisempiä kuin muualla kehossa, joten niitä on helpompi hoitaa. Lantion verisuonia tai elintärkeiden elinten tai aivojen verisuonia koskevia verisuonia voi olla erittäin vaikea hoitaa vahingoittamatta niitä ympäröiviä elimiä tai kudoksia. Vaikka AVF:t muodostavat vain kolmanneksen kaikista CVM:istä, ne herättävät eniten huomiota niiden aiheuttamien vakavien ongelmien vuoksi, ja ne ovat niitä CVM:iä, jotka todennäköisimmin vaativat toimenpidehoitoa.

Venoottiset CVM:t

Kokonaan laskimoista koostuvat CVM:t ovat yleisimpiä, ja niihin kuuluu lähes puolet kaikista CVM:istä, ja niitä on kahta perustyyppiä. Alkeellisemmat niistä näyttävät ohutseinäisiltä järviltä, joihin laskimoveri kerääntyy. Kun ne kehittyvät ryhminä tai klustereina, ne voivat muodostaa massan, joka koostuu näiden laskimojärvien rypälemäisistä klustereista. Tämä tyyppi ei yleensä vaikuta laskimoverenkiertoon, joka palauttaa veren sydämeen, mutta nämä epämuodostumat voivat olla rumia ja hankalia tai niissä voi muodostua eräänlaisia verihyytymiä (ei sellaisia, jotka kulkeutuvat sydämeen tai keuhkoihin). Ne eivät ole vakava uhka, mutta ne saattavat olla hoidon arvoisia, jos massa on suuri ja aiheuttaa paikallisia ongelmia, esimerkiksi haittaa kävelyä.

Toisentyyppinen laskimovika koskee suuria syviä tai keskuslaskimoita ja häiritsee usein niiden toimintaa. Suurten laskimoiden segmentit voivat puuttua tai kaventua. Jotkin segmentit voivat olla huomattavasti laajentuneita ja laajentuneita (dilatoivia), mitä kutsutaan laskimoaneurysmaksi. Hoito riippuu siitä, kuinka vakavasti ne vaikuttavat laskimopalautukseen tai edistävät syvän laskimotromboosin syntymistä. Suurin osa laskimoiden epämuodostumista koskee vain lyhyitä laskimosegmenttejä, eivätkä ne vaadi hoitoa.

Arteriaaliset CVM:t

Valtimoiden CVM:t ovat harvinaisimpia, ja niistä on vastuussa vain yksi 1-2 % kaikista. Yleisin valtimovika koskee segmenttiä, joka ei ole kehittynyt. Seurauksena on, että normaali valtimosegmentti puuttuu ja sen sijaan veri virtaa kehittymättömän sivukanavan tai kollateraalivaltimon kautta, joka pikemminkin säilyy kuin kuihtuu. Vaikka tämä mahdollistaa tukosten ohittamisen, laajentunut ohittava segmentti on usein alttiimpi puristuksille ja vammoille, kehittyy aneurysmaksi tai hyytyy äkillisesti. Yleisin esimerkki tästä on niin sanottu persistoiva iskiasvaltimo.

Kiertäjäkalvosimen oireet

Kun kiertäjäkalvosimet sijaitsevat jossakin raajassa, ne voivat näkyä syntymämerkkinä, verisuonten näkyvänä tai tunnusteltavissa olevana massana, ne voivat stimuloida kollateraalisten verisuonten kehittymistä suonikohjujen muodossa, tai ne voivat synnyttää raajan suurentumisen tai pidentymisen stimuloimalla sen luisia kasvukeskuksia. Paikalliset massat voivat olla erikokoisia pienistä valtaviin. Pinnaltaan verisuonet voivat olla haavoittumisherkkiä ja vuotaa verta tai jopa hajota ja haavaantua. AVF:t voivat aiheuttaa ”iskeemistä” kipua, joka on lääketieteellinen termi kivulle, joka syntyy, kun verenkierto on niin rajoittunut, että kudokset ja niitä palvelevat hermot eivät saa riittävästi verta.

Miten CVM diagnosoidaan?

Vuosia sitten ainoa varma tapa arvioida verisuoniongelmia oli ruiskuttaa kontrastiväriainetta, joka tekisi ne näkyviksi röntgenkuvassa, jota kutsuttiin angiogrammiksi. Koska useimmat CVM:t eivät kuitenkaan tarvitse hoitoa tai sitä lykätään, kunnes hoidon tarve on ilmeisempi, angiografia on nykyään harvoin tarpeen ensimmäisenä toimenpiteenä. Niitä saatetaan lopulta tarvita, mutta vain silloin, kun tarvitaan toimenpidettä, ja silloinkin ne on parasta ottaa juuri ennen hoitoa tai hoidon yhteydessä.

Suuria edistysaskeleita on onneksi otettu vähemmän invasiivisissa verisuonten kuvantamismuodoissa. Paikalliset pinnalliset CVM:t voidaan usein aluksi tutkia ultraäänikuvantamisen muodolla, jota kutsutaan väridupleksitutkimukseksi. Suuremmat massamuodostumat voidaan parhaiten tutkia magneettikuvauksella (MRI), joka kuvaa useissa tasoissa (katselukulmissa), määrittää epämuodostuman anatomisen laajuuden ja – mikä tärkeintä – sen, voiko sen osallistuminen ympäröiviin kudoksiin (lihakset, hermot, luut ja nivelet) estää tai vaikeuttaa kirurgista hoitoa.

CVM:n hoitovaihtoehdot

Yleissääntönä CVM:t olisi hoidettava erityisistä indikaatioista: jatkuvasta kivusta, haavaumasta, verenvuodosta, verihyytymästä, suurten verisuonten tukkeutumisesta, jotka aiheuttavat etenevää raajojen epäsymmetriaa umpeenkasvun vuoksi sekä kosmeettisista indikaatioista tai siksi, että verisuonikasvain on hankala ja johtaa pahasti epämuodostuneeseen raajaan tai häiritsee raajojen toimintaa mekaanisesti. Koska useimmat potilaat, joilla on pahimmat CVM:t, ilmaantuvat jo varhaisessa vaiheessa elämää, toimenpiteiden ajoitus olisi suunniteltava lapsen kasvun ja kehityksen mukaan. Usein on parempi lykätä leikkausta hyvin pienille lapsille, jos se on mahdollista.

Aiemmin näiden verisuonipoikkeavuuksien ainoa hoito oli kirurginen poisto. Merkittävistä ja leikkaukseen oikeuttavista CVM:istä kuitenkin vain 10-15 % poistetaan. Jopa yksinkertaisimpienkin näiden verisuonimuutosten poistaminen voi johtaa merkittävään verenhukkaan, ja se on kirurginen riski.

Kirurgia voi edelleen olla aiheellinen paikallisissa, helposti saavutettavissa olevissa leesioissa, mutta viime vuosikymmeninä on kehitetty katetreja käyttäviä tekniikoita. Katetrit asetetaan (yleensä nivusverisuonen kautta) leesioihin ja epämuodostuneet verisuonet tukitaan eli emblolisoidaan erilaisilla injektoitavilla hiukkasilla, aineilla tai laitteilla, kuten polyvinyylivaahdolla, biologisilla liimoilla ja absoluuttisella alkoholilla.

Näillä katetriembolisaatiotekniikoilla voidaan kontrolloida leesioita ilman leikkausta. Niillä voidaan myös kutistaa suurempia CVM:iä, jotta ne olisivat paremmin hoidettavissa leikkauksella. Laserhoito voi olla tehokasta myös pieniin, paikallisiin syntymämerkkeihin (portviinilaikkuihin). Potilaat, joilla on harvinainen raajojen laskimoiden epämuodostuma (Kleppel-Trenaunayn oireyhtymä), hyötyvät usein joustavista vaatteista ja siteistä, joita käytetään suurten laskimoiden puristamiseen. Huolellisen arvioinnin jälkeen suurentuneiden pinnallisten laskimoiden leikkauksesta tai vähemmän invasiivisesta hoidosta voi myös olla apua.