Uusi tutkimus valjasti suomalaisten ainutlaatuisen geneettisen historian tunnistamaan DNA:n variaatioita, jotka saattavat altistaa tietyt henkilöt sairauksille riippumatta siitä, ovatko he itse suomalaisia vai eivät. Tutkimuksen tekivät St. Louisissa sijaitsevan Washington University School of Medicine -yliopiston tutkijat yhteistyössä Los Angelesin Kalifornian yliopiston, Michiganin yliopiston ja muiden laitosten kanssa, mukaan lukien useat yhteistyökumppanit Suomessa.
Tutkimuksessa, joka julkaistiin 31. heinäkuuta Nature-lehdessä, tunnistettiin 26 mahdollisesti haitallista DNA-muunnosta, joilla on merkitystä sydän- ja verisuoniterveyden ja aineenvaihdunnan kannalta. Tällaiset variaatiot saattavat esimerkiksi muuttaa henkilön elinikäistä riskiä sairastua lihavuuteen, diabetekseen tai korkeisiin kolesteroliarvoihin. Vaikka tämä analyysi on vasta alkusysäys tällaisten DNA-muunnosten terveysvaikutusten syvällisemmälle tutkimiselle, tutkimus on tärkeä virstanpylväs, joka osoittaa tämän väestölähestymistavan tehokkuuden geneettisessä tutkimuksessa. Tunnistetuista 26 DNA-muunnoksesta 19 on joko vain suomalaisilla yksilöillä tai yli 20 kertaa yleisempiä Suomessa kuin muualla Euroopassa.
Ilman tätä ainutlaatuista väestöä – joka on eristyksissä ja geneettisesti suhteellisen samankaltainen – tutkijat arvioivat, että he joutuisivat sekvensoimaan satojentuhansien tai jopa miljoonien ihmisten DNA:n löytääkseen samoja yhteyksiä sen sijaan, että he saisivat analysoitua vain 20 000 yksilöä, joita tässä tutkimuksessa analysoitiin verrattain vähän.
Tutkijoiden mukaan tämä tutkimus on yksi kattavimmista tutkimuksista, joissa selvitetään koodaavan variaation – proteiinien rakenteeseen ja toimintaan vaikuttavien DNA-muutosten – vaikutusta sydän- ja verisuoniterveyden ja aineenvaihdunnan terveyteen liittyviin mittareihin, ja suomalainen väestöhistoria on helpottanut tätä työtä huomattavasti.
”Pieni ihmispopulaatio, joka asettui ensimmäisen kerran asumaan tähän osaan maailmaa – yhdistettynä suhteellisen vähäiseen maahanmuuttoon, joka lisäisi vaihtelua geenipooliin – on ajanut tärkeät geneettiset variantit, jotka olivat ensin olemassa perustajaväestössä, laajenemaan ja tulemaan paljon yleisemmiksi kuin ne olisivat muualla”, sanoo ensimmäinen kirjoittaja Adam E. Locke, PhD, apulaisprofessori lääketieteen alalta Washingtonin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa St. Louisissa. ”Nyt voimme syventyä potilastietoihin – jotka ovat erittäin hyvin karakterisoituja Suomen kansallisen terveydenhuoltojärjestelmän kautta – ymmärtääksemme, miten nämä geneettiset variantit vaikuttavat yleiseen terveyteen ja tautiriskiin niillä ihmisillä, joilla niitä on.”
Suomi on suhteellisen eristynyt maa, ja koska sen historian aikana on tapahtunut kaksi merkittävää väestöpullonkaulaa, suomalaisilla on DNA:ta, joka on samankaltaisempaa kuin ihmisillä monissa muissa osissa maailmaa. Tällaisia pullonkauloja syntyy, kun jokin merkittävä tapahtuma – ehkä väkivaltainen konflikti, tauti tai luonnonkatastrofi – aiheuttaa suuren väestön vähenemisen. Tapahtuman jälkeen laajeneva väestö on geneettisesti samankaltaisempi kuin aiemmin. Vaikutus on tuottanut joukon geneettisiä sairauksia – joita kutsutaan suomalaiseksi tautiperinnöksi – ja joita voi esiintyä missä tahansa, mutta jotka ovat Suomessa paljon yleisempiä kuin muissa Euroopan väestöissä. Suomalaiseen tautiperintöön kuuluvat sairaudet johtuvat yhden geenin mutaatioista, ja niillä on usein vakavia vaikutuksia terveyteen.
Vaikka monissa tutkimuksissa on hyödynnetty suomalaisten ainutlaatuista historiaa geneettisten löydösten tekemisessä, tämä on ensimmäisiä tutkimuksia, joissa tarkastellaan kattavasti harvinaisten, koodaavien DNA-muunnosten – eli sellaisten, jotka vaikuttavat proteiinien rakenteeseen ja toimintaan – vaikutusta yleisiin sairauksiin, joihin liittyy tyypillisesti hienovaraisempia muutoksia genetiikassa kuin ne, jotka aiheuttavat suomalaiseen tautiperintöön kuuluvia sairauksia.
Tutkijoiden mukaan jotkin kiehtovimmista tunnistetuista DNA-muunnoksista liittyvät muutoksiin kolesterolitasoissa, eroihin veren aminohappotasoissa – jotka tietyistä aminohapoista riippuen voivat viitata useisiin terveysongelmiin, kuten maksan tai munuaisten toimintahäiriöihin – sekä muutoksiin pituudessa ja ruumiinpainossa.
Locke kertoi, että hänen työnsä keskittyy ensisijaisesti Suomesta peräisin olevaan aineistoon, mutta tutkijat haluaisivat laajentaa tämäntyyppistä tutkimusta kattamaan myös samankaltaisesti eristyneitä väestöryhmiä eri puolilta maailmaa. Esimerkiksi saarilla, kuten Sardiniassa Italiassa, Kreetalla Kreikassa tai Samoan saarilla eteläisellä Tyynellämerellä, asuvien ihmisten yhteisöt saattaisivat myös tarjota samankaltaisia geneettisesti ainutlaatuisia populaatioita tutkittavaksi ja ehkä tuoda esiin joitain erilaisia, mutta yleismaailmallisia näkökohtia ihmisen terveydestä.