By: PAUL J DEMARCO, MD, FACP, FACR, RHMSUS
Skleroderma on reumatologian ainutlaatuisin sairausryhmä; tässä sairausryhmässä on selvä yhteinen autoimmuunisairaus, joka päättyy ihon kovettumiseen eli ”skleroosiin”. Skleroosi johtuu fibroblasteiksi kutsuttujen solutyyppien, jotka ovat kollageenia ja muita paksuja sidekudoskomponentteja valmistavia soluja, lisääntymisestä. Immuunijärjestelmä aktivoi nämä solut, mutta ne toimivat erillistä reittiä pitkin aiheuttaen sairauden. Skleroderma-tautiryhmä voi vaikuttaa kaikenikäisiin, ja se luokitellaan yleensä samalla tavalla lapsilla ja aikuisilla. Skleroderma voidaan jakaa kahteen pääryhmään. Toisessa ryhmässä fibroottinen reaktio ilmenee ensisijaisesti ihossa paikallisesti ja toisessa ryhmässä fibroottinen reaktio ilmenee yleisemmin tai systeemisesti iho mukaan lukien. Systeemistä osallistumista, mukaan lukien sisäelinten skleroosia, kutsutaan systeemiseksi skleroosiksi.
Eivät kaikki skleroottiset tautitilat ole autoimmuunisia. Reumatologit ovat erityisen taitavia erottamaan autoimmuuniset ja ei-autoimmuuniset skleroottiset tilat toisistaan. Tämä onnistuu tulkitsemalla kliinistä vastetta spesifisten autovasta-aineiden (vasta-aineet omia kudoksiamme vastaan) yhteydessä. On olemassa useita esimerkkejä ei-autoimmuunisista skleroottisista tai fibroottisista häiriöistä.
Tietyistä endokriinisistä sairauksista, kuten diabeteksesta, voi aiheutua ihon fibroottinen häiriö. Lääkkeiden tiedetään aiheuttavan skleroottisia reaktioita ihossa. Yksi esimerkki on magneettikuvauksessa käytettävä kontrastiaine (gadolinium), jonka tiedetään nyt tunkeutuvan munuaissairautta sairastavien potilaiden ihoon ja aiheuttavan skleroottisen häiriön nimeltä nefrogeeninen systeeminen fibroosi. Toinen esimerkki on pilaantunut reseptivapaa ravintolisä, L-tryptofaani, jonka todettiin aiheuttaneen toisenlaista ihon paksuuntumista, joka tunnetaan nimellä eosinofilia-myalgiaoireyhtymä. Tässä artikkelissa käsitellään sitä sairausryhmää, jonka reumatologit määrittelevät autoimmuunietiologian omaavaksi, eli paikallista sklerodermaa ja systeemiskleroosia.
Lokaalinen skleroderma on ryhmä sairauksia, jotka ilmenevät vain iholla. Iholaikkua, jossa on fibroottinen reaktio, kutsutaan tyypillisesti morfeaksi. Se voi esiintyä yksittäisenä laikkuna tai laikkuryhmänä; morfealäiskien ryhmää kutsutaan gutaattimorfeaksi. Tätä voi esiintyä laajoilla vartalon alueilla symmetrisesti, jolloin sitä kutsutaan yleistyneeksi morfeaksi. Laajempaa sklerodermaattista kaistaletta, joka tavallisesti ylittää nivelen tai elinjärjestelmän (kuten kasvojen tai pään), kutsutaan lineaariseksi sklerodermaksi. Paikallinen skleroderma liittyy autovasta-aineeseen, DNA-topoisomeraasi II:een, mikä määrittelee paikallisen skleroderman reumaattiseksi tai autoimmuunisairaudeksi.
Oletko kiinnostunut oppimaan, miten systeeminen skleroosi (SSc) eroaa sen sisarsairaudesta, lokalisoidusta sklerodermasta? Klikkaa tästä lukeaksesi lisää tai käy http://www.arapc.com