15-vuotias potilas, jolla on naisellinen fenotyyppi (kuvio 1), esiteltiin sairaalassamme, ja hänellä oli ollut päävaivana lyhytkasvuisuus jo 9 vuoden ajan. Hän oli vanhempiensa ensimmäinen täysiaikaisena syntynyt lapsi; äiti oli terve raskauden aikana eikä hänellä ollut sairauksia tai lääkitystä. Hänen isänsä oli 167 cm pitkä; hän alkoi kehittyä 14-vuotiaana, ja hänellä oli ensimmäinen spermatorjunta 18-vuotiaana. Hänen äitinsä oli 157 cm pitkä, ja kuukautiset alkoivat 12-vuotiaana. Molemmat vanhemmat ilmoittivat, ettei heillä ollut muita perinnöllisiä tai infektiosairauksia.
Potilaan ominaisuudet
Potilas synnytettiin keisarileikkauksella, eikä hänellä ollut synnytyksenjälkeistä asfyksiaa tai hypoksiaa, eikä hänellä ollut epänormaaleja Apgarin pistemääriä. Syntymäpaino oli 3,3 kg ja pituus 48 cm. Hampaiden pureskelu sujui normaalisti, ja hänen henkinen ja fyysinen kehityksensä ennen 6 vuoden ikää vastasi terveiden ikätovereidensa tasoa. Kuuden vuoden iässä hänen kasvuvauhtinsa oli hidas, noin 1-2 cm vuodessa, ja älykkyys, ymmärrys ja oppimiskyky heikkenivät vähitellen. Viisi vuotta sitten, 10-vuotiaana, hänen luustoikänsä määritettiin 8 vuodeksi. Potilaalla todettiin silloin ”kääpiöoireyhtymä” ja häntä hoidettiin kasvuhormonilla. Mitään pituuskasvua ei kuitenkaan ollut havaittavissa, joten hoito lopetettiin 1-2 kuukauden kuluttua.
Fyysisessä tutkimuksessa potilaan pituus oli 136 cm ja paino 29 kg, jotka molemmat olivat alle samanikäisten ja samaa sukupuolta olevien lasten kolmannen prosenttipisteen. Potilas oli hoikka, hänellä oli lyhyt kaula, paljon luomeja, epikanttipoimu, korkeat suulakihartiat, kilvenmuotoinen rintakehä, leveä rintaväli, keuhkoissa selvät hengitysäänet eikä kuivia ja märkiä rytmihäiriöitä. Syke oli 86 lyöntiä minuutissa, ja rytmi oli säännöllinen. Kummallakaan läppien auskultaatioalueella ei kuulunut sivuääntä. Vatsa oli pehmeä, eikä siinä ollut arkuutta, rebound-arkuutta tai lihasjännitystä, eikä maksassa tai pernassa ollut tuntuvaa turvotusta. Cubitus valgus esiintyi. Neljäs ja viides kädenluu olivat lyhyet, eikä kummassakaan alaraajassa havaittu turvotusta. Sukupuolikehityksen osalta hänellä ei ole normaalia rintojen kehitystä. Jos Tannerin vaihe otetaan käyttöön, potilaan rinta on vaiheessa I, mikä ei vastaa ikää. Potilaalla oli nuori vulva ja pieni klitoris. Nivusten ja häpyhuulten alueella ei ollut massaa eikä häpykarvoja tai kainalokarvoja.
Potilaan kromosomikaryotyyppianalyysi
Aivolisäkkeen magneettitutkimuksessa ja rintakehän röntgenkuvissa todettiin, että siinä ei ollut mitään poikkeavuuksia. Luuikä oli noin 13 vuotta (kuva 3). Kohdun ja kaksoisliitoksen ultraäänitutkimuksessa havaittiin noin 1,1 × 0,9 × 0,6 cm:n kokoinen hypoekaiku, joka muistutti kohdun kaikuisuutta. Endometriumin kaikua ei ollut, ja molemmat munasarjat olivat epäselvät. Sydämen ultraäänitutkimus ei osoittanut poikkeavuuksia sydämen sisäisessä rakenteessa eikä aortan ahtaumaa. Vatsan väridoppler ei osoittanut poikkeavuuksia maksan, sappirakon, haiman, pernan ja munuaisten rakenteissa.
Potilaan luustoikä
Sekvensointi uuden sukupolven sukupolvessa ei osoittanut mutaatioita 65:ssä sukupuolen kehityksen häiriöihin liittyvässä geenissä, eikä sukupuolenkehitykseen liittyvien geenien (NROB1, WNT4, NR5A1, SOX9, AMH, SF1, FGF9, FOXL2) laajoja puuttuvia tai toistuvia segmenttejä havaittu multiplex-ligaatio-riippuvaisella koetinmonistuksella.