Tietoa
Pienten silmien oireyhtymä tai Microphthalmia on häiriö, jossa vastasyntyneen vauvan toinen tai molemmat silmät ovat alikehittyneet.
Pienten silmien oireyhtymä, lääketieteellisesti Microphthalmia, on tila, jota havaitaan 11 %:lla sokeista lapsista. Se on häiriö, jossa vastasyntyneen lapsen toinen tai molemmat silmät ovat alikehittyneet.
Normaali silmämunien aksiaalinen pituus vastasyntyneillä ja aikuisilla ihmisillä on noin 17 ja 23,8 mm. Tässä häiriössä silmämunat ovat epänormaalisti pienemmät, ja niiden aksiaalinen pituus on aikuisilla alle 21 mm. Äärimmäisissä tapauksissa toinen tai molemmat silmät puuttuvat kokonaan; tämä tila tunnetaan nimellä anoftalmia.
Mikrophthalmian riskiä lisäävät olosuhteet ovat äidin yli 40 vuoden ikä, alhainen syntymäpaino ja ennenaikainen syntymä.
Pienisilmäisyysoireyhtymän syyt
Tämän sairauden aiheuttajiksi on todettu erilaisia geneettisiä tekijöitä, jotka vaikuttavat silmien varhaiseen kehitykseen. Myös tietyt ympäristötekijät voivat vaikuttaa tilaan.
- Geneettiset tekijät
- Tila voi periytyä sairastuneelta vanhemmalta viallisten tai mutatoituneiden geenien tai kromosomien kautta
- Ympäristötekijät: Ympäristötekijät, jotka voivat johtaa pienten silmien kehittymiseen, ovat:
- Altistuminen haitallisille kemikaaleille ja myrkyille raskauden aikana
- Altistuminen haitalliselle säteilylle, kuten X-säteet
- Tulehdukset raskauden aikana, kuten vihurirokko
- Vitamiinien puute raskauden aikana, erityisesti A-vitamiinin puute
Pienisilmäisyyden kliiniset piirteet
- Pienisilmäisyyttä sairastavilla lapsilla esiintyy näköhäiriöitä ja oppimisvaikeuksia.
- Lapsilla ja aikuisilla voi olla myös muita ongelmia, kuten kaihi (silmän linssin samentuminen), glaukooma (silmän kohonnut nestepaine) ja koloboomat (silmäkudoksen puuttuvat palat).
Pienisilmäisyysoireyhtymän diagnostiikka
Pienisilmäisyysoireyhtymä diagnosoidaan lapsen synnytystä edeltävän ja sen jälkeisen tutkimisen perusteella
- . Myös sarveiskalvon halkaisijan mittaaminen auttaa diagnoosissa.
- Kuvantamistutkimuksia, kuten ultraäänitutkimusta, tietokonetomografiaa ja magneettikuvausta, käytetään silmämunan koon tutkimiseen. Ultraäänitutkimuksen avulla tila voidaan diagnosoida jo ennen syntymää.
- Geenianalyysi tehdään mahdollisten viallisten geenien tai epänormaalien kromosomien havaitsemiseksi. Testi voidaan tehdä myös ennen syntymää.
Pienisilmäisyysoireyhtymän hoito
Pienisilmäisyysoireyhtymän hoito on suunnattu parantamaan sairaan silmän nykyistä näkökykyä vahvistamalla silmän kudoksia. Tämä auttaa jossain määrin estämään täydellisen sokeutumisen. Varhainen hoitotoimenpide auttaa parantamaan sairastuneen lapsen silmien kokonaiskehitystä.
- Kirurgisia toimenpiteitä suositellaan yleensä sekä korjaavaan että kosmeettiseen tarkoitukseen.
- Proteeseja käytetään toisinaan silmänpohjan kasvun edistämiseksi. Terveen silmän päällä voidaan käyttää laastareita, jotka stimuloivat näköä sairastuneessa silmässä.
Mitä?