Hemofilian testaaminen

Ainut tapa havaita hemofilia on verikoe, jossa mitataan hyytymistekijätaso. Jos hemofilian tiedetään esiintyvän suvussa, vastasyntyneet vauvat tulisi testata.

Vauvan syntyessä voidaan testata hemofilia A ja B. Veri voidaan ottaa napanuorasta. Vastasyntyneen vauvan tekijä IX:n taso on kuitenkin alhaisempi kuin myöhemmin elämässä. Toistamalla testi 6-12 kuukauden iässä voidaan osoittaa tekijä IX:n taso, joka henkilöllä on odotettavissa koko loppuelämänsä ajan.

Voidaanko todeta, onko vauvalla hemofilia jo ennen hänen syntymäänsä?

Toinen testi on nimeltään CVS (chorionic villus sampling). CVS:ssä lääkäri ottaa pienen solunäytteen istukasta. Näytteestä tehdään DNA-testi. Sillä voidaan osoittaa vauvan sukupuoli ja tarkistaa hemofilia. Tämä testi voidaan tehdä aikaisemmin kuin muut testit. Se tehdään yleensä 10.-13. raskausviikolla. Tulosten saaminen kestää noin kymmenen päivää. CVS-testissä keskenmenon mahdollisuus on noin 1:100. Jos se tehdään ennen 10. raskausviikkoa, on olemassa riski synnynnäisten epämuodostumien aiheuttamisesta.
Toinen tapa testata hemofiliaa on PUBS (perkutaaninen napaverinäytteenotto). PUBS testaa suoraan syntymättömän lapsen verta. Se tehdään 20. raskausviikon jälkeen. Lääkäri ottaa verta napalaskimosta, joka kulkee vauvasta istukkaan. Testitulokset ovat valmiina muutamassa päivässä. PUBS tehdään yleensä sen jälkeen, kun muut testit ovat osoittaneet, että vauva on poika. Tämä testi ei sovellu kaikkiin hemofilian tyyppeihin ja tasoihin.
Raskaalle naiselle voidaan tehdä ultraäänitutkimus 12-18 raskausviikolla. Ultraääni antaa kuvan vauvasta kohdun sisällä. Joskus voidaan nähdä vauvan sukupuoli.
Vauvan, jolla saattaa olla hemofilia A, syntyessä on mahdollista testata sairaus napanuorasta otetulla verellä. Hemofilia B:n testausta kannattaa odottaa, jos suvussa on esiintynyt lievää hemofiliaa. Tällöin hemofilia B -testi voi olla tarkka vasta, kun vauva on kuuden kuukauden ikäinen.
Erityiset varotoimet

Jotkut pariskunnat, joiden suvussa on esiintynyt hemofiliaa, saattavat käyttää tietoa vauvan sukupuolesta valmistautuakseen lapsen mahdollisiin terveysongelmiin. Synnyttäjän ei tulisi käyttää pihtejä tai tyhjiöimua, jos lapsella saattaa olla hemofilia. Hänen ei pitäisi yrittää kiinnittää monitoreita vauvan päänahkaan. Nämä voivat aiheuttaa verenvuotoa.