K: Tämä on jatkokysymys edelliseen kyselyyni koskien avioliittoa pikkuserkkuni kanssa. Haluaisin tietää, johtaako sukusiitosavioliitto aina vialliseen lapseen? Olit vastauksessasi maininnut jotain geneettisestä sairaudesta. Voitteko kertoa, mitä se tarkoittaa? Mitä tulee sairaushistoriaan, suvussamme ei ole ollut tunnettuja sairauksia, joita voitaisiin jäljittää. Olit myös maininnut, että riski viallisten lasten syntymiseen on 2 prosenttia, ja tämä riski kasvaa 3 prosenttiin ensimmäisten serkkujen kohdalla. Voitteko kertoa tästä riskistä erityisesti pikkuserkkujen kohdalla?

A:Geenit ovat kaikkien elävien olentojen (kasvien ja eläinten) soluissa olevia rakenteita, jotka ovat perinnöllisyyden fyysinen ja toiminnallinen perusyksikkö. Jokainen ihmiskehon solu sisältää noin 20 000-25 000 geeniä. Ne kantavat tietoa, joka auttaa tekemään meistä sen, mitä olemme, ja määrittävät vanhemmilta periytyviä piirteitä tai ominaisuuksia. Vanhemmat siis siirtävät geenien välityksellä osan ominaisuuksistaan lapsilleen – fyysisiä ominaisuuksia, kuten pituutta, hiusten, silmien ja ihon väriä ja jopa sairauksia tai taipumusta sairauksiin. Jokainen geeni sisältää (koodaa) ohjeet proteiinien valmistamiseksi, jotka ovat kaiken kehossamme olevan (sekä rakenteellisesti että toiminnallisesti) perimmäisiä rakennuspalikoita. Geneettinen sairaus on häiriö, joka periytyy eli siirtyy vanhemmilta jälkeläisille geenien välityksellä. Geenitaudit syntyvät geenien muutoksista (mutaatioista), jotka voivat johtua ympäristötekijöistä (kuten ultraviolettivalosta, kemikaaleista jne.) tai virheistä solunjakautumisprosessin aikana. Yhteisiä tai jaettuja geenejä kahden ensimmäisen serkun/serkun-serkun kanssa on 25 %, ensimmäisten serkkujen kanssa 12,5 % ja toisten serkkujen kanssa 6,25 %. Koska sukulaiset jakavat osan geeneistään yhteisen polveutumisen kautta, sukulaisavioliitto vaikuttaa joidenkin perinnöllisten sairauksien esiintyvyyteen. Sukulaisuussuhteisiin liittyvät haitalliset terveysvaikutukset johtuvat harvinaisten, resessiivisten geenien ilmentymisestä, jotka ovat periytyneet yhteiseltä esi-isältä (esi-isiltä). Perinnöllinen vaikutus parien välisissä avioliitoissa, joissa sukulaisuussuhteita on enemmän kuin pikkuserkkuja, eroaa vain vähän väestössä havaitusta vaikutuksesta. Mahdollisuus saada lapsi, jolla on vakava sairaus, on väestössä (ei-sukulaisavioliitossa) noin 2 %, ja tämä on marginaalisesti korkeampi (3 %) sukulaisparilla (ensimmäiset serkut). Tämä tarkoittaa, että riski ei ole paljon suurempi kuin muilla pareilla.