Yhteenveto

myelo = selkäytimen hermot
meningo = aivokalvot, tai selkäydintä ympäröivät päällysteet
cele = turvotus tai pullistuma

Myelomeningocele on tila, jossa selkäydin, sen aivokalvot (kalvot tai päällysteet) ja selkärangan luut eivät muodostu oikein.

Hyvin varhain alkion kehityksessä hermosolulevyksi kutsuttu solulevy taittuu muodostaen hermostoputkeksi kutsutun putken. Hermostoputken yläosasta tulee aivot, ja hermostoputken loppuosasta tulee selkäydin. Myelomeningokeleen aiheuttaa hermostoputken sulkeutumisvirhe.

Myelomeningokele on selkärankahalkion eräs muoto. Spina bifida itsessään on osa selkärangan dysrafian sateenvarjoluokkaa. Muita nimityksiä myelomeningokelelle ovat avoin spina bifida ja spina bifida aperta.

Tuella useimmat lapset ja aikuiset, joilla on selkärankahalkio, elävät aktiivista ja täysipainoista elämää.

Oireet

Myelomeningokele näkyy syntyessään pussina vastasyntyneen selässä keskellä selkärankaa. Tämä pussi muodostuu selkäytimestä ja sen kalvoista, jotka työntyvät selkärangan luiden läpi. Joissakin tapauksissa pussia peittää ohut läpinäkyvä iho, kun taas toisissa tapauksissa kalvot ovat alttiina ilmalle. Tämä asettaa lapsen selkäytimen ja aivokalvot suureen infektioriskiin.

Myelomeningokeleen yhteydessä esiintyy usein myös muita neurologisia ongelmia. Näitä ovat jalkojen heikkous tai halvaus, jalkojen ja jalkojen tuntohäiriöt, suolen tai virtsarakon pidätyskyvyttömyys, Chiari II -poikkeavuus (aivojen takaosan työntyminen selkärankaan) ja hydrokefalus (aivo-selkäydinnesteen epätasapaino).

Syyt ja riskitekijät

Myelomeningokelelle ei ole yhtä ainoaa syytä. Äidin folaatin (pavuissa, sitrushedelmissä, vihreissä lehtivihanneksissa ja täydennetyissä viljatuotteissa esiintyvä vitamiini) puute varhaisessa kehitysvaiheessa on yleistä tilassa, mutta se ei voi yksinään aiheuttaa tilaa. Geneettisillä tekijöillä näyttää olevan tärkeä merkitys. Synnytystä edeltävän ympäristön osatekijät – kuten äidin diabetes, liikalihavuus tai kohonnut ruumiinlämpö – saattavat vaikuttaa tilan kehittymiseen.

Testit ja diagnoosi

Myelomeningocele diagnosoidaan useimmiten kohdussa. Diagnoosiin voidaan viitata äidin seerumin alfa-fetoproteiinitestillä (MSAFP). Tämä yleinen testi osoittaa alfa-fetoproteiinin (sikiön tuottama proteiini) äidin verestä. Alfa-fetoproteiini pysyy normaalisti kehittyvän sikiön sisällä, joten sen esiintyminen äidin veressä viittaa joskus ongelmaan, kuten avoimeen hermostoputkivikaan. MSAFP ei kuitenkaan ole idioottivarma testi. Se voi antaa sekä vääriä positiivisia tuloksia (tuloksia, jotka osoittavat, että sairaus saattaa esiintyä, vaikka sitä ei todellisuudessa ole) että vääriä negatiivisia tuloksia (tuloksia, jotka osoittavat, että sairautta ei esiinny, vaikka sitä todellisuudessa esiintyy).

Jos MSAFP-tutkimus antaa epänormaalin tuloksen, lisäkokeet ovat yleensä aiheellisia. Tällöin kuvantamistutkimus, kuten korkean resoluution ultraäänitutkimus, voi usein antaa lopullisen diagnoosin. Ultraäänitutkimus on turvallinen toimenpide, joka on yleinen raskaudenaikaisessa hoidossa. Siinä käytetään korkeataajuisia ääniaaltoja tuottamaan kuvia sisäisistä rakenteista. Korkearesoluutioinen ultraäänitutkimus yksinkertaisesti tuottaa yksityiskohtaisempia kuvia.

Toisinaan tila tunnistetaan vasta syntymässä. Myelomeningocele näkyy paljaalla silmällä, ja se voidaan diagnosoida heti vastasyntyneellä.

Hoidot

Joskus selkäytimen ja selkärangan sulkemisleikkaus voidaan tehdä jo kohdussa. Siihen liittyy riskejä sekä äidille että sikiölle, eikä sitä voida tehdä kaikissa tapauksissa, mutta yleisesti ottaen toimenpiteen tulokset ovat olleet lupaavia.

Vastasyntyneet, joilla on myelomeningokele, hoidetaan nopeasti, jotta vähennetään infektion tai selkäytimen lisävamman todennäköisyyttä. Kolmen ensimmäisen elinpäivän aikana lastenneurokirurgi sulkee selkäytimen ja selkärangan. Kuvantamistutkimuksia voidaan tehdä muiden mahdollisten poikkeavuuksien etsimiseksi, joihin voidaan puuttua leikkauksen aikana.

Leikkauksen aikana lapsi asetetaan kasvot alaspäin. Lasten neurokirurgi työskentelee kirurgisen mikroskoopin ja erittäin hienojen instrumenttien avulla hienovaraisesti, kerros kerrokselta. Kirurgi suojaa selkäydintä lisävaurioilta, poistaa mahdollisimman monta mahdollisesti ongelmallista osaa ja palauttaa mahdollisimman paljon normaalia rakennetta.

Leikkauksen jälkeen leikkaushaava peitetään harsosidoksella useiden päivien ajan. Lapsi saattaa joutua makaamaan kasvot alaspäin tai kyljellään pinnasängyssä, mutta häntä voidaan pitää vatsallaan ruokkimista, imettämistä, terapiaa ja ”skin-to-skin” -aikaa vanhempien kanssa.

Tämä leikkaus on välttämätön vian sulkemiseksi ja vakavien komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Valitettavasti leikkaus ei ”paranna” myelomeningokeleetä. Mikään leikkaus ei voi palauttaa selkäytimen toimintaa, joka ei ole muodostunut normaalisti kehityksen aikana ja jota ei ole syntymähetkellä.

Myelomeningokeleen sairastaneilla lapsilla on usein muitakin neurologisia ongelmia, ja jotkin komplikaatiot vaativat säännöllistä hoitoa tai seurantaa. Johdonmukainen seuranta hoitotiimin kanssa, johon voi kuulua lasten urologi, ortopedi, neurologi ja fysioterapeutti sekä lastenneurokirurgi, on erittäin hyödyllistä lapselle, jolla on myelomeningokele.

Lastenneurokirurgit, tohtorit Richard C. E. Anderson ja Neil A. Feldstein työskentelevät osana tällaista tiimiä tutkimalla jokaisen lapsen yksilöllistä tapausta ja laatimalla hoitosuunnitelmia perheen kanssa. Vastasyntyneen avoimen selkäydinvian sulkemisen lisäksi lastenneurokirurgimme arvioivat ja hoitavat neurologisia sairauksia, joita esiintyy usein yhdessä myelomeningokeleen kanssa, kuten:

Hydrokefalia eli nesteen kertyminen aivoihin. Hydrokefaliaa esiintyy noin 80-90 prosentilla lapsista, joilla on myelomeningokele. Sitä hoidetaan useimmiten shuntilla – ohuella putkella, jonka neurokirurgi istuttaa kehoon ylimääräisen nesteen poistamiseksi. Viime aikoina sitä voidaan joissakin tapauksissa hoitaa menestyksekkäästi endoskooppisella kolmannen ventrikulostomialla ja suonikalvopleksuksen kauterisaatiolla, jotta shuntin tarvetta ei tarvita. Hydrokefalia hoidetaan yleensä ennen kuin lapsi kotiutuu sairaalasta.

Chiarin epämuodostuma, tila, jossa kallonpohja on liian pieni aivojen tyvelle. (Chiarin epämuodostumalla voi olla erilaisia syitä; tyyppi II on syntyessään esiintyvä tyyppi, kuten selkärankahalkiossa). Chiarin epämuodostuma aiheuttaa sen, että osa aivokudoksesta ahtautuu alaspäin kallosta selkäydinkanavaan.

Chiarin epämuodostuma ei aina aiheuta oireita. Kun se ei aiheuta oireita, se ei tarvitse hoitoa. Kun se aiheuttaa eteneviä oireita (oireita, jotka pahenevat ajan myötä), suositellaan kirurgista hoitoa. Oireita, joita Chiarin epämuodostumissa voi esiintyä, ovat toistuvat aspiraatiot (syljen tai ruoan sisäänhengittäminen), apnea (hengitystaukoja), niskakivut ja käsien heikkous. Tohtori Feldstein voi auttaa perheitä ja hoitajia olemaan valppaina vauvan tai lapsen Chiari-malformaation oireiden varalta.

Tethered cord eli selkäytimen liikkeen rajoittuminen. Tämä tila on erityisen huolestuttava kasvavalla lapsella. Kun se aiheuttaa oireita, suositellaan usein leikkausta sidoksen vapauttamiseksi. Tohtori Anderson arvioi huolellisesti jokaisen lapsen tapauksen ja antaa suosituksen leikkauksesta tai tarkkailusta. Hän seuraa lapsen neurologista toimintaa vastaanottokäynneillä ja auttaa perheitä ja huoltajia ymmärtämään, miten lapsen kehitystä voidaan seurata kotona.

Myelomeningokeleen sairastavan lapsen hoitoon voi liittyä hoitopäätöksiä tai haasteita, joihin perheet saattavat tuntea olevansa valmistautumattomia. Kokeneina ja huolehtivina lastenneurokirurgeina tohtorit Anderson ja Feldstein työskentelevät osana jokaisen lapsen hoitotiimiä, tukevat pienten potilaidensa perheitä ja tarjoavat parasta mahdollista hoitoa potilaille itselleen. Oikealla tuella imeväisillä, lapsilla ja aikuisilla, joilla on myelomeningokele, on mahdollisuus elää tervettä, tuottavaa ja täysipainoista elämää.

Valmistautuminen tapaamiseen

Tohtorit Richard C. E. Anderson, Neil A. Feldstein ja Patrick C. Reid ovat asiantuntijoita lastentautipotilaiden, joilla on myelomeningokele ja siihen liittyviä sairauksia, hoidossa. He voivat myös tarjota sinulle toisen mielipiteen.