Tapausselosteessa kuvataan harvinainen tapaus naisesta, jolla oli sekä endogeeninen että eksogeeninen Cushingin oireyhtymä, mikä osoittaa, että molemmat tautimuodot voivat esiintyä samanaikaisesti.
Tapaustutkimus ”A Curious Case of ’Double Cushing Syndrome'” julkaistiin AACE Clinical Case Reports -lehdessä.
Juveniili idiopaattinen niveltulehdus (JIA) on lasten yleisin niveltulehdustyyppi. Ilman tunnettua syytä se ilmenee tyypillisesti nivelkipuna ja tulehduksena käsissä, polvissa, nilkoissa, kyynärpäissä ja/tai ranteissa.
Kortikosteroideja määrätään usein tulehduksen hallitsemiseksi ja uusien nivelvaurioiden estämiseksi. Krooninen steroidihoito voi kuitenkin altistaa JIA-potilaat eksogeeniselle eli lääkkeisiin liittyvälle Cushingin oireyhtymälle.
Endogeenisessa Cushingin oireyhtymässä on ”sisäinen” syyllinen – yleensä hyvänlaatuinen kasvain – joka saa elimistön tuottamaan liikaa kortisolihormonia. Tämä voi aiheuttaa muun muassa tyypin 2 diabetesta ja korkeaa verenpainetta.
Molempien Cushingin oireyhtymän muotojen samanaikainen esiintyminen on harvinaista.
Intiassa Chandigarhissa sijaitsevan Postgraduate Institute of Medical Education and Research -instituutin lääkärit hoitivat JIA:ta sairastavaa naista, jolla oli molemmat Cushingin oireyhtymän muodot.
23-vuotias nainen saapui sairaalaan valittaen kuumeilua, kipua ja epämukavaa oloa virtsatessa (dysuria), joka oli kestänyt kaksi viikkoa.
”Hänellä oli myös ollut yhden vuoden iästä lähtien ajoittaista mutta kivuliasta useiden pienten ja suurten nivelten turvotusta ja noin neljän vuoden iässä havaittua kasvun hidastumista”, lääkärit kirjoittivat.
Nainen kehittyi normaalisti ensimmäisen elinvuotensa aikana, mutta hänen motoriset kykynsä taantuivat sen jälkeen, kun hänen oikeassa polvessaan oli esiintynyt korkeaa kuumetta ja niveltulehdusta. Hän valitti jatkuvasti isojen ja pienten nivelten kivuliasta turvotusta, joka hävisi ja ilmaantui uudelleen ajoittaisella hoidolla.
Hän alkoi käyttää pyörätuolia 5-vuotiaana, ja hänelle alettiin antaa triamsinolonia, kortikosteroidia, niveltulehduksen helpottamiseksi. Hoito vähensi tulehdusta, mutta auttoi kävelyä. Hän sai triamsinolonia viimeiset 16 vuotta.
Hän painoi 16 kg, kun hänet tutkittiin sairaalassa, ja hänen pituutensa oli 105 cm (noin 1,5 jalkaa), mikä oli paljon alle ikäisekseen tavoitepituuden (152 cm).
Hänen verenpaineensa oli normaali, ja hänellä oli nivelreumalle tyypillisiä epämuodostumia sekä joitakin Cushingin taudin klassisia piirteitä, kuten kasvojen pyöreys, kasvojen punoitus (plethora), rasvakumpu yläselässä ja liiallinen karvoitus (hirsutismi). Hänellä oli myös ulkonevat silmät, huonosti kohdistetut hampaat ja sisäänvedetty leuka.
Verikokeissa havaittiin pieniä punasoluja, jotka johtuivat raudan puutteesta, ja ne vahvistivat, ettei hänellä ollut nivelreumaa. Selkärangan, jalkojen ja kaulan röntgenkuvissa havaittiin merkkejä alhaisesta luuntiheydestä.
Laboratoriokokeet osoittivat liian korkeita kortisolitasoja, vaikka hän oli lopettanut steroidien käytön kolmeksi päiväksi. Sitä vastoin hänen adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH) tasonsa olivat alle 1 pg/ml, mikä on paljon alle normaalin 5-60 pg/ml:n alueen.
ACTH säätelee kortisolin tuotantoa. Kun kortisolitasot verenkierrossa ovat hyvin korkeat, ACTH-tasot laskevat, mikä viestii lisämunuaisille kortisolin tuotannon lopettamisesta. Kortikosteroidihoito voi myös alentaa ACTH-tasoja.
Jatkohormonikokeet osoittivat, että hänellä oli ACTH:sta riippumaton Cushingin oireyhtymä, joka on endogeenisen Cushingin oireyhtymän muoto. Tämä vahvistettiin hänen lisämunuaistensa kontrastia vahvistavalla tietokonetomografialla (CECT), jossa löydettiin useita kyhmyjä (kasvaimia) hänen vasemmasta rauhasestaan.
Hänellä diagnosoitiin JIA ja ACTH:sta riippumaton Cushingin oireyhtymä, johon liittyy eksogeeninen Cushingin oireyhtymä. Lääkärit ehdottivat lisämunuaisten poistamista, mutta potilas kieltäytyi leikkauksesta monien liitännäissairauksien vuoksi.
”Häntä hoidettiin metotreksaatilla, kipulääkkeillä, kalsium- ja D-vitamiinilisillä JIA:n vuoksi sekä injektoitavalla bisfosfonaatilla (tsoledronihappo) alhaisen luun mineraalitiheyden vuoksi”, lääkärit kirjoittivat.
Tämä tutkimus korostaa, että vaikka endogeeninen ja eksogeeninen Cushingin oireyhtymä yhdellä henkilöllä on harvinainen, sitä tulisi harkita niillä, joiden Cushingin oireyhtymään liittyvät oireet eivät poistu kortikosteroidihoidon lopettamisen jälkeen.
- Autorin tiedot
