Ihmisillä on jokaisesta geenistä kaksi kopiota, toinen isältä ja toinen äidiltä, joita joskus kutsutaan geenin alleeleiksi. Jos mutaatio tapahtuu vain toisessa geenikopiossa, kyseistä yksilöä pidetään heterotsygoottisena. Toisaalta jos geenin molemmat kopiot ovat mutatoituneet, yksilö on homotsygootti.
Vähemmistö perinnöllisistä sairauksista on haitallisia, jos geenin molemmat kopiot tai alleelit ovat vaurioituneet, mikä tarkoittaa, että molempien geenien proteiinituotteet eivät välttämättä toimi oikein. Tällaisissa tapauksissa tarvitaan välitöntä lääkärinhoitoa, jotta viallisen proteiinin toiminta voidaan palauttaa lääkityksellä. Heterotsygoottisissa genotyypeissä toinen geenikopio on terve ja voi tuottaa hienoja proteiineja, joten nämä henkilöt eivät yleensä sairastu ja heitä pidetään vain kantajina. Muutamissa perinnöllisissä sairauksissa heterotsygoottiset henkilöt voivat kuitenkin kärsiä sairauden lievemmästä versiosta.

Homotsygootti vs. heterotsygootti

Jos osoitamme kirjaimen, kuten B, dominoivalle geneettiselle tai perinnölliselle ominaisuudelle, b on viallinen alleeli:

Jos homotsygoottisia genotyyppejä edustavat BB (normaali) ja bb (sairastunut) ja heterotsygoottisia genotyyppejä edustaa Bb (kantajagenotyyppi)

Alla esimerkkejä ja todennäköisyyksiä lapsista, jotka ovat syntyneet vanhemmille, joiden vanhemmilla on eri genotyypit:

Vanhemmat BB x BB Kaksi tervettä vanhempaa

Lapset 100 % BB Kaikki lapset ovat normaaleja

Vanhemmat BB x Bb Yksi terve ja yksi kantajavanhempi

Lapset 50 % BB, 50% Bb Lapset voivat olla puoliksi normaaleja ja puoliksi kantajia

Vanhemmat Bb x Bb Kaksi kantajavanhempaa

Lapset 25% BB, 50 % Bb, 25 %bb 25 % lapsista voi olla normaaleja, puolet kantajia ja toiset 25 % voi olla sairastuneita (mutantteja)

Vanhemmat BB x bb Yksi terve ja yksi sairastunut vanhempi

Lapset 100 % Bb Kaikki lapset ovat kantajia