Hyvä Minerva,

Tapauksesta, jossa 49-vuotias mies ohjattiin silmälääkärille, jolla oli
pigmentoitunut leesio oikealla verkkokalvolla, saa käsityksen, että potilailla
, joilla on tämä verkkokalvon pigmentaatiokuvio, on riski sairastua familiaaliseen
adenomatoottiseen polypoosiin (FAP), ja potilas ja ensimmäisen asteen sukulaiset
vaativatkin säännöllistä endoskooppista tutkimista.

Solitary congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium
(CHRPE) ja synnynnäinen ryhmittynyt pigmentaatio, johon yleisesti viitataan nimellä
”karhun jäljet”, ovat usein silmälääkäreiden havaitsemia, eivätkä ne osoita suurempaa riskiä sairastua suolistosyöpään
(1). Sitä vastoin FAP:ssa havaitut pigmentoituneet
retinaaliset leesiot ovat multifokaalisia, molemminpuolisia (86 %:ssa tapauksista) ja niissä on
epäsäännöllinen raja ja depigmentaatiohäntä toisessa reunassa; näissä
leesioissa ei näy järjestäytynyttä sektoraalista asetelmaa, joka on ominaista
”karhunjäljille” (2). FAP-potilaiden ja ensimmäisen
asteen sukulaisten silmätutkimus helpottaa ennakoivaa diagnoosia ja mahdollistaa ei-invasiivisen
riskinarvioinnin. Jos nämä vauriot nähdään henkilöllä, jolla on FAP
sukupolvi, se on lähes 100-prosenttisesti spesifinen adenomatoottisen
polyposiksen kehittymiselle kyseisellä potilaalla (3).

Näin ollen, vaikka verkkokalvon
yksittäin tai ryhmittäin esiintyvää
pigmentaatiota potilailla, joilla on FAP-perimätieto, on pidettävä
epäilyttävänä indikaattorina mahdollisista paksusuolen polyypeistä. Niiden esiintyminen sellaisen potilaan yhdessä silmässä, jolla ei ole geneettistä FAP:n riskiä, ei kuitenkaan
anna aihetta
potilaan tai hänen ensimmäisen
asteen sukulaistensa säännölliseen endoskooppiseen tutkimukseen.

1.Shields JA, Shields CL, Shah PG, Pastore DJ, Imperiale SM Tyypillisen synnynnäisen verkkokalvon pigmentti
epiteelin hypertrofian, adenomatoottisen polypoosin ja Gardnerin oireyhtymän välisen yhteyden
puute. Ophthalmology
1992; 99: 1709-1713

2.Tiret A, Parc C Fundus lesions of adenomatous polyposis. Curr Opin
Ophthalmol 1999; 10: 168-172

3.Rushwurm I, Zehetmayer M, Dejaco C, Wolf B, Karner-Hanusch J
Ophthalmologinen ja geneettinen seulonta sukutaudeissa, joissa esiintyy familiaalista adenomatoottista
polyposista. Am J Ophthalmol 1998; 125: 680-686

Kilpailevat intressit:
Ei ilmoitettu

.