Kliiniset tiedot
Kromosomaalinen mikroarray-analyysi (array comparative genomic hybridization, aCGH) on hyödyllinen kliinisesti merkittävien kopiolukupoikkeavuuksien havaitsemisessa potilailla, joilla on synnynnäiseen kromosomirakenteen uudelleenjärjestäytymiseeen viittaavia fenotyyppisiä piirteitä. Microarraytestaus mahdollistaa koko genomin tutkimisen erittäin korkealla resoluutiolla ja American College of MedicalGenetics suosittelee sitä tällä hetkellä ensisijaiseksi testiksi tietyille potilaille.
Microarray-analyysin SNP-osa (yhden nukleotidin polymorfismi) mahdollistaa sellaisten alueiden havaitsemisen, joilla ei ole heterotsygoottiutta (AOH). Pitkät yhtäjaksoiset jaksot, joissa on AOH, viittaavat löydöksiin, joilla voi olla kliinistä merkitystä ja jotka liittyvät kahteen häiriöluokkaan:
- Häiriöt, joissa on mukana imprintoituneita genomialueita (jotka ovat seurausta epäisänpuoleisesta disomiasta tai UPD:stä), ja
- resessiiviset häiriöt (jotka ovat seurausta UPD:stä tai identiteetistä polveutumisen kautta).
SNP-mikromikromatriisin tuloksista voi löytyä tuloksia, joiden perusteella voi olla mahdollista, että kyseessä on sukulaisuus, (vanhemmat ovat siis läheistä sukua). Ennen testiä annettavassa neuvonnassa olisi käsiteltävä tätä kysymystä. Nykyinen alusta on CytoScanHD-ratkaisu (valmistaja Affymetrix). CytoScan HD perustuu kahdenlaisten molekyylimarkkereiden riippumattomaan analyysiin: 1,7 miljoonaa oligonukleotidikoetinta ja 750 000 SNP-koetinta. Oligonukleotsyytit kattavat kaikki alueet, joiden tiedetään osallistuvan sytogeneettisiin poikkeavuuksiin, mukaan lukien yli 255 tunnettua geneettistä oireyhtymää, yli 980 geenialuetta, joilla on toiminnallista merkitystä ihmisen kehitykselle, perisentromeeriset alueet ja subtelomeerit.
SNP-koettimien keskimääräinen etäisyys toisistaan on ~49 kb. Tämä väli mahdollistaa AOH:n havaitsemisen tehokkaalla resoluutiolla, joka on noin 5-10 Mb koko genomissa.
Fluoresenssi in situ -hybridisaatioanalyysi (FISH) voidaan suorittaa jatkotestausta varten, jos se katsotaan aiheelliseksi. Lisäksi vanhempien testaus voi joissakin tapauksissa olla tarpeen tuntemattoman merkityksen omaavan löydöksen selvittämiseksi.