Löysin äitini juuret yksinkertaisen syljenäytteen avulla

Kun DNA-tuloksia kuvaillaan ”ainutlaatuisiksi”, siitä on syytä olla ylpeä, ainakin minulle sanottiin niin.

Kymmenen vuotta sitten alkaneen perheeni historian selvittämisen jatkamismatkalla sain joulukuussa israelilaiselta startup-yritykseltä Igentifylta mahdollisuuden tehdä Family Tree DNA:n kanssa mitokondriaalisen DNA-testin (mtDNA), jolla jäljitettäisiin äidinlinjani.

Igentify on digitaalinen lääketieteen yritys, ja se on kehittänyt Digital Genetic Counselor -nimisen digitaalisen alustan geneettisiä testejä tarjoaville yrityksille.

MtDNA-testi tarkastelee äitieni, äitieni, äitieni ja niin edelleen mitokondriaalista DNA:ta, ja mikä vielä mielenkiintoisempaa, se antaa minulle varman katsauksen siihen, missä heidän alkuperänsä on.

Mainos

Isoäitini Rose Jodaikin – o.s. Blechmanin suku – on syntynyt Johanneksenmaalla vuonna 1929.

Hänen äitinsä Lena Donn tai Donofoski oli syntynyt Englannissa, mutta hänen vanhempansa olivat itäeurooppalaista syntyperää.

Muistan mummoni sanoneen jotain Puolasta, mutta äitini näytti ajattelevan Liettuaa. Kysymys kuuluukin, kumpi oli oikeassa?

Testin tekemistä varten pyyhkäisypakkaukseen sisältyviin ohjeisiin kuului muun muassa, ettei saa syödä tunti ennen testin tekemistä, miten pyyhkäistään jokaista poskea, mitä on tehtävä noin 45 sekunnista minuuttiin, ja miten kukin pyyhkäisy tiputetaan erityiseen nestettä sisältävään koeputkeen, joka on mukana. Siitä se lähetettiin postitse Amerikkaan.

Hienoa, yksinkertaista ja siistiä – ja mikä parasta, mukana ei ole verta tai jatkuvaa sylkemistä koeputkeen. Tulosten saaminen kestää noin neljästä kahdeksaan viikkoa.

Nyt, pitkän odotuksen jälkeen sain tällä viikolla tulokseni.

Igentifyn toimitusjohtajan ja geneetikon, tohtori Doron Beharin mukaan tulokset osoittavat, että näyttäisin olevan enimmäkseen askenasialainen – siinä ei ole mitään yllätyksiä – mutta en ole peräisin neljästä tärkeimmästä sukupuolesta, joista yli 50 prosenttia nykyaikaisista askenasisteista on peräisin äidinpuoleiselta puoleltani.

No, tämäpä vasta olikin shokki, mutta olikohan se sittenkään hyvä vai huono juttu? Behar vakuutti minulle, että minun pitäisi olla tästä innoissani.

”Olet ainutlaatuinen”, hän korosti.

Behar, joka on yhteydessä sekä Igentifyyn että Family Tree DNA:han, selitti Jerusalem Postille, että ”mitokondriaalinen DNA on molekyyli, joka periytyy äidiltä kaikille hänen lapsilleen, mutta vain tyttäret jatkavat sen siirtämistä seuraavalle sukupolvelle.

”Se tarkoittaa, että mitokondriaalisella DNA:lla on kyky jäljittää suora äitilinjasi äidin äidin äiti, äiti tai isä”, Behar selitti. ” on toinen yksilö, joka polveutuu samasta äidillisestä esi-isästä, niin jaatte tämän mitokondriaalisen DNA:n haploryhmän.

”Se on siis hyvin periaatteessa se, mitä mitokondrio voi kertoa meille esivanhempien puolelta”, hän lisäsi.

Behar huomautti myös vastaavasta esimerkistä Y-kromosomin kanssa.

”Useimmat ihmiset tietävät nykyään, että naisilla on XX ja miehillä XY”, hän sanoi. ”Se tarkoittaa siis sitä, että jokaisen miehen Y-kromosomi on peräisin vain hänen isältään, ja se juontaa juurensa hänen isoisältään ja isoisoisän isoisältä, joten Y-kromosomi siirtyy… yksinomaan isältä pojalle, joka edustaa suoraa isälinjaa, mitokondriaalinen DNA siirtyy tiukasti äideiltä tyttärille, mutta vain tyttäret jatkavat sen siirtämistä.”

Täydentääkseen tätä tarkemmin hän sanoi, että länsiaasialaisissa yhteiskunnissa – Länsi-Aasiaan kuuluvat muun muassa Lähi-itä, Israel, Turkki, Irak ja Iran – sukunimi periytyy usein isältä pojalle.

”Se tarkoittaa, että meillä on demografinen tapahtuma, joka siirtyy isältä pojalle pojalle pojalle, ja Y-kromosomi kulkee tämän mukana”, Behar jatkoi. ”Se tarkoittaa siis sitä, että jos esimerkiksi kahdella ihmisellä on sama sukunimi, se voi olla sattumaa, mutta se voi myös johtua siitä, että sukupolvia sitten heillä oli sama iso-iso-iso-iso-iso-iso-iso-isoisä, joka siirsi tämän olennaisen nimen vastaaville jälkeläisilleen.”

Mutta Behar teki selväksi, että Y-kromosomi ”muistaa”, ja ”sitten pystytään sovittamaan yhteen Y-kromosomilla olevia sukunimiä, jotta pystytään sanomaan jotakin, millä on sukututkimuksellista merkitystä”.”

Hän korosti, että mitokondriaalinen DNA ei mahdollista tätä, koska ”monesti emme kanna äidin sukunimeä tyttärille, mutta sen avulla voi jäljittää sukujuuriaan.”

Kääntyessäni mtDNA:ni Behar selitti, että haploryhmäni, eli miten ryhmitellään mitokondriaalisen DNA:ni perusteella, on H1aj1.

”Tämä tarkoittaa, että kuulut H-haploryhmään, joka on suurin haara, johon voit liittyä”, hän huomautti. ”Se on todella suuri haara olla haara, joka on hyvin yleinen Euroopassa ja Lähi-idässä.”

Lähi-itään kuuluvat Israel, Egypti, Turkki ja muut Lähi-idän ja Aasian maat.

”Euroopassa H-haploryhmä muodostaa 40 prosenttia kaikesta mitokondriaalisen DNA:n monimuotoisuudesta”, Behar sanoi. ”H1:n sisällä on pienempiä haaroja, joten se olisi a, j ja sitten sen sisällä on 1.”

Beharin mukaan mitä syvemmälle haploryhmän haaroihin mennään, ”sitä lähempänä on henkilöitä, jotka sopivat yhteen, kuin henkilöitä, jotka kuuluvat H:hen”.”

Nyt Behar selitti, että kuulun H1aj1-haploryhmään, ”ja askenasijuutalaisten keskuudessa on hyvin kuuluisaa, että väestössä on neljä suurta linjaa, joiden frekvenssit ovat korkeat.. jotka muodostavat hieman yli 50 prosenttia nykyajan askenasijuutalaisten syntyperästä äidin puolelta, mutta sinä et kuulu niihin.”

Hän sanoi, että monet niistä ihmisistä, joiden kanssa sain täsmäämään, ja joita pystyin katsomaan sivustolla, olivat eurooppalaisia askenasijuutalaisia, mutta että myös Marokosta ja Turkista löytyi muutama sefhardilainen täsmääjä.

”Vielä mielenkiintoisempaa”, Behar sanoi, ”on se, että yksityisistä tuloksistasi tiedämme, että juutalaiset ovat useimpien historiallisten merkintöjen mukaan peräisin Levantista, ja siksi ei ole yllättävää, että mitokondriosi on jaettu myös yhdelle tai kahdelle palestiinalaiselle, mikä saattaa todistaa yhteistä syntyperää alueella.”

Se oli jotain, mitä en odottanut.”

”Sephardijuutalaiset (joihin olen yhteydessä) saattavat myös olla seurausta tästä muinaisesta väestöstä, joka asui Levantissa”, hän lisäsi rohkaistuneena yhdistämään otteluihin, että

Mutta maa, johon minulla on lähin geneettinen etäisyys, on…”. Liettua, jonka jälkeen kauempana ovat Ukraina, Valko-Venäjä ja Italia. Tämä tarkoittaa, että äitini aavistus siitä, että iso-isoäitini Lena oli liettualaissyntyinen, pitää paikkansa, ja se on hänen äidin puoleltaan.

Behar osoitti minulle myös tulosteni mukana tulevan videon, jossa selitetään yksinkertaisin termein äitini suvun muuttoreitti ja alkuperä haploryhmäni tulosten avulla, ja lisäsi, että Family Tree DNA käyttää Igentifyn moottoria videon luomisessa

Järkyttyneenä ja tuloksiani ihmetellen Behar teki selväksi, että ”mitokondriaalinen dna:si on kaunista.”

Kaikki tämä yksinkertaisen sylkinäytteen perusteella. Kuinka siistiä se onkaan?