Cri du Chatin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jota sairastaa noin 1 henkilö 37 000-50 000:sta.

Cri du Chat -oireyhtymä johtuu kromosomi 5:n lyhyestä haarasta puuttuvasta informaatiosta (deleetio).

Useimmilla Cri du Chat -oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on keskivaikea tai vaikea älyllinen kehitysvammaisuus; joillakin henkilöillä älyllinen kehitysvammaisuus on kuitenkin lievää.

Suurimmalla osalla Cri du Chat -oireyhtymää sairastavista henkilöistä on kyky ymmärtää enemmän kuin he pystyvät artikuloimaan.

Suurimmalla osalla Cri du Chat -oireyhtymää sairastavista henkilöistä ei ole näkö- tai kuulo-ongelmia, vaikka jotkut henkilöt saattavat olla yliherkkiä äänille.

Cri du Chat -oireyhtymää sairastavien henkilöiden kerrotaan nauttivan sosiaalisista kontakteista toisten kanssa.

Koordinaatiohäiriöt ovat yleisiä Cri du Chat -oireyhtymässä, mutta viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että huomattava osa lapsista oppii kävelemään.

Cri du Chat -oireyhtymässä voi esiintyä useita terveysvaikeuksia, kuten selkärangan kaarevuutta, ummetusta, gastro-oesofageaalista refluksitautia ja hengitystieinfektioita, ruokailuvaikeuksia, litteäjalkaisuutta, munuais- ja sydänongelmia. Säännöllisellä seurannalla monet näistä vaikeuksista voidaan hoitaa tai vähentää.

Käyttäytymisvaikeudet, hyperaktiivisuus ja univaikeudet ovat yleisiä Cri du Chat -oireyhtymässä. Käyttäytymiseen liittyvien ja lääketieteellisten toimenpiteiden on kuitenkin osoitettu olevan tehokkaita näiden käyttäytymismuotojen vaikutusten vähentämisessä kehitysvammaisilla henkilöillä.

Monet Cri du Chat -oireyhtymää sairastavat lapset ovat kiintyneitä lempiesineeseen.

Autismin kirjon häiriö (ASD) ei liity vahvasti Cri du Chat -oireyhtymään, vaikkakin noin 30 % henkilöistä täyttää ASD:n raja-arvon seulontatyökalujen perusteella.

Lataa tämä sivu PDF-muodossa