Frontiers in Genetics

Tutkimusaiheinen pääkirjoitus
Population Genetics of Worldwide Jewish People

Tausta

Stephen Jay Gould on todennut, että ”virheellisimmät tarinat ovat niitä, jotka luulemme tietävämme parhaiten – ja joita emme siksi koskaan tutki tai kyseenalaista” (Gould, 1996). Aikaisemmin shamaanien ja pappien uskottiin olevan kaikkivoipia hallitsemaan luontoa, ihmistä ja kohtaloa. Historian ja muistin vartijoina he kehittivät kiehtovia kertomuksia, jotka rajasivat luontoa, uskontoa ja mytologiaa, ja pyrkivät siihen, että ihmiset jatkaisivat ponnistelujaan luonnon ja yliluonnollisen maailman kesyttämiseksi. Nykyään tiedemiehet ovat omaksuneet shamaanien perinteisen roolin ja surutta osan heidän taipumuksestaan narratiiveihin (Sand, 2015).

Rekonstruoidessaan menneisyyttä geneettisen variaation jakaumasta populaatiogeneetikot tukeutuvat usein narratiiveihin. Päättääkseen skenaarioiden välillä geneetikoilla on käytössään lukuisia apuvälineitä, jotka vaihtelevat evoluutioteorioista kehittyneisiin laskennallisiin työkaluihin, joita voidaan soveltaa nykyaikaisiin ja muinaisiin genomeihin (Veeramah ja Hammer, 2014; Morozova ym., 2016). Pyrkiessään ymmärtämään ihmisen alkuperää geneetikot tavoittavat myös muita tieteenaloja, kuten antropologiaa, kielitiedettä, arkeologiaa ja historiaa. Kuten missä tahansa historiallisessa rekonstruktiossa, päätelty menneisyys on kuitenkin edelleen kiistanalainen aineiston, välineiden, oletusten ja ennen kaikkea tutkijoita ohjanneiden kertomusten subjektiivisuuden vuoksi (Sand, 2015). Juutalaisyhteisöjä koskevat geneettiset tutkimukset ovat erityisen alttiita tällaisille kiistoille, sillä nämä yhteisöt ovat omaksuneet erilaisia narratiiveja perustamisestaan lähtien (esim. Patai ja Patai, 1975; Kirsh, 2003, 2007; Kahn, 2005; Falk, 2006; Sand, 2009).

Narratiivi voi kohdata loppunsa monin tavoin. Se voi kehittyä uudeksi narratiiviksi, yleensä omaksumalla elementtejä muista narratiiveista, se voi kehittyä ”ajautumalla” ja lopulta korvautua sopivammalla muunnelmalla, tai se voi antautua tieteellisen tarkastelun kohteeksi, joka voi joko todistaa tai hylätä sen fiktiivisenä.

Näin on nyt käynyt kahden keskeisen juutalais-kristillisen kertomuksen kohdalla: ensimmäinen, jonka historioitsija Heinrich Graetz esitti vajaat kaksi vuosisataa sitten, kuvaa nykyjuutalaisten alkuperää Raamatun juutalaisten jälkeläisinä. Tästä kertomuksesta puuttuvat historialliset (Sand, 2009) ja kielitieteelliset (Wexler, 1993, 2011) todisteet. Toinen, joka juontaa juurensa ensimmäisen vuosisadan kristillisiin myytteihin, jotka juutalaiset oppineet sisäistivät, viittaa ”roomalaiseen maanpakoon”, joka seurasi Herodeksen temppelin tuhoutumista (70 jKr.) ja toi valtavan juutalaisväestön roomalaisille maille (Yuval, 2006). Tällaiselta väestönsiirrolta puuttuu kuitenkin myös historiallinen ja kielellinen tuki (Horon, 2000; Yuval, 2006; Sand, 2009; Wexler, 2016).

Suurin osa juutalaisia koskevista geneettisistä tutkimuksista keskittyi ashkenasijuutalaisiin (AJ). Ensimmäisessä geneettisessä tutkimuksessa, jossa kyseenalaistettiin AJ:iden levantilainen alkuperä, väitettiin, että tällaista alkuperää on ylläpidetty ja ”toistettu” vain väärän kahtiajaon harhan vuoksi ja että Kaukasuksen alkuperä, jota ei koskaan todella tutkittu, selittää tiedot paremmin (Elhaik, 2013). Seurantatutkimuksessa (Costa et al., 2013) raportoitiin, että vähintään 90 prosenttia ashkenasien äidinpuoleisesta syntyperästä on peräisin Euroopasta, ja se on todennäköisesti syntynyt paikallisten väestöjen konversion kautta, ja lopuilla syntyperillä on itäaasialaista tai tunnistamatonta alkuperää. Nämä havainnot saavat tukea muinaisista DNA-todisteista, jotka osoittavat 0-3 prosentin levantilaisen syntyperän ja hallitsevan iranilaisen syntyperän (88 prosenttia) nykypäivän AJ:ssa (Das et al.). Mielenkiintoista on, että tämä todistusaineisto selittää Lähi-idän syntyperän korkeammat arviot, jotka vaihtelevat 27-65 prosenttiin (kuva 1), sillä aiemmissa analyyseissä Irania ja Kaukasusta on joko pidetty osana ”Lähi-itää”, mikä on paisuttanut Lähi-idän syntyperän osuutta, tai AJ:tä on verrattu palestiinalaisiin, jotka itse ovat väestö, jossa on 40 prosenttia muuta kuin levantilaista syntyperää, mikä on lisännyt heidän samankaltaisuuttaan AJ:iden kanssa (Das et al.). Jälkimmäinen narratiivi on hiljattain elvytetty AJ:iden ja eteläeurooppalaisten väestöjen geneettisen samankaltaisuuden vuoksi (Xue et al., 2017). Tämä samankaltaisuus voidaan kuitenkin selittää AJ:ien kreikkalais-roomalaisella alkuperällä, sillä he asuivat Mustanmeren rannoilla ”muinaisessa Ashkenazissa” vuosisatojen alussa jKr. (Das et al., 2016), mitä tukevat historialliset (Harkavy, 1867) ja kielelliset todisteet (Das et al., 2016). Näiden havaintojen valossa (kuvio 1) Ostrerin ehdotus, jonka mukaan Lähi-idän maakiistat pitäisi ratkaista sen perusteella, kuinka suuri osuus henkilön perimässä on Lähi-idän syntyperää (Ostrer, 2012), on valitettava, ja se alleviivaa sen vaaran, joka piilee siinä, että politiikkaa kehitetään huonosti perusteltujen narratiivien pohjalta.

KUVIO 1
www.frontiersin.org

KUVIO 1. Askenasijuutalaisten Levantin tai Lähi-idän syntyperä ajassa. Kuvassa on esitetty yhdeksän autosomaalisista, koko genomin tai mtDNA:n aineistoista johdettua genomista arviota AJ:iden levantilaisesta syntyperästä (2009-2017) (Kopelman ym., 2009; Need ym., 2009; Tian ym., 2009; Atzmon ym., 2010; Costa ym., 2013; Elhaik, 2013; Carmi ym., 2014; Das ym., 2016; Xue ym., 2017). Tutkimukset, joissa raportoidaan Lähi-idän ja Euroopan populaatioiden välisestä ”välimuotoisesta” prosenttiosuudesta, esitetään 50 % Lähi-idän syntyperää. Levantilaisen syntyperän prosenttiosuus AJ:n keskuudessa osoittaa ajan myötä laskevaa suuntausta (r = -0,49), ja viimeisimmät arviot ovat lähellä nollaa.

Nämä eivät ole ainoita juutalaisia kertomuksia, joista on kyse. Viime vuosina historialliset, teologiset, kielitieteelliset ja geneettiset narratiivit on haastettu ja korvattu uusilla teorioilla (Patai, 1990; Wexler, 1993, 1996; Finkelstein ja Silberman, 2002; Sand, 2009; Finkelstein, 2013; Kohler, 2014; Das et al., 2016; Elhaik). Tämä oli odotettavissa, sillä näiden kertomusten purkaminen ei ainoastaan horjuttanut niiden historiallista perustaa, vaan myös teki virheelliseksi kaikki nykyajan juutalaisia tutkimalla saadut oivallukset juutalaisista.

Pohdiskellaksemme riemastuttavaa edistystä nuorimmalla näistä aloista – populaatiogenetiikassa – tämän Frontiersin aiheen tavoitteena oli tuoda esiin ajantasaisimmat havainnot ja näkökulmat. Aiheen ensimmäisessä artikkelissa (Tofanelli et al.) tarkastellaan Skoreckin et al. (1997) esittämää ”Cohenin geenin” hypoteesia. Kyseisessä tutkimuksessa kirjoittajat raportoivat, että Kanadassa, Yhdistyneessä kuningaskunnassa ja Tel Avivin rannoilla (Goldstein, 2008) havaituilla henkilöillä, joilla on sukunimi Cohen, on geneettisiä eroja Israelin yleiseen väestöön verrattuna heidän Y-kromosomissaan. Skorecki ja kollegat väittivät, että nämä erot todistivat heidän polveutumisensa muinaisista Juudean ylipapeista, vaikka muinaisista papeista ei koskaan otettu näytteitä. Tofanelli et al. osoittivat, että ”Cohen-geenin” kertomukselta puuttuu biologinen tuki, ja kritisoivat haplotyyppimotiivien käyttöä luotettavana ”juutalaisuuden” ennustajana. Nogueiro et al. tutkivat portugalilaisten sefardijuutalaisten alkuperää. Kirjoittajat raportoivat, että uniparentaalisten markkereiden geneettinen monimuotoisuus viittaa portugalilaisten kryptojuutalaisten jälkeläisten geenipoolin taustalla olevien demografisten prosessien monimutkaisuuteen, johon todennäköisesti liittyy introgressiota Iberian niemimaan väestöistä ja sekoittumista niihin. Nämä havainnot asetettiin kyseenalaisiksi, koska niitä tulkittiin sellaisen a priori -narratiivin puitteissa, jossa portugalilaiset kryptojuutalaiset kuvattiin lisääntymiskykyiseksi eristyneisyydeksi (Marcus et al.). Falkin näkökulma veti maton juutalaisgenetiikan alta väittäen, että toistaiseksi ei ole löydetty mitään juutalaisia markkereita, mikä korostaa välitöntä kysymystä – keitä tutkittavat ovat ja mikä on heidän sukulaisuussuhteensa muinaisiin juutalaisiin, jos sellaista on? Elhaik kehitti Falkin postulaatista sokkotestin ja kutsui yleisön, tiedemaailman ja teollisuuden edustajia, jotka väittivät voivansa genomisesti erottaa juutalaiset ei-juutalaisista, todistamaan väitteensä. Epäonnistumalla testin ehtojen täyttämisessä ja selittämällä, miksi ”juutalaisia biomarkkereita” ei todennäköisesti ole olemassa, Elhaik päätteli, että kaikkia juutalaista genetiikkaa koskevia löydöksiä olisi arvioitava kriittisesti.

Näiden tutkimusten johtopäätökset ovat innovatiivisia. Juutalaisten levanttilaisesta alkuperästä luopuminen herättää uusia kysymyksiä eri juutalaisyhteisöjen alkuperästä, muiden yhteisöjen kanssa koetusta geenivirrasta ja muinaisten juutalaisten kohtalosta, joita jotkut kirjoittajat käsittelevät. Tässä esiteltävässä työssä jätetään sivuun monia muita kertomuksia, joita olisi myös arvioitava uudelleen, kuten väitetty alkoholistien puuttuminen juutalaisista (Keller, 1970), jolla uskotaan olevan geneettinen perusta (Bray et al., 2010), vaikka todellisuudessa alkoholismi on Israelissa suuri ongelma (Efrati, 2014). Toivomme, että tämän aiheen alla julkaistut artikkelit olisivat arvokkaita tulevalle tieteelle.

Rahoitus

EE:tä ovat osittain tukeneet The Royal Society International Exchanges Award -palkinto EE:lle ja Michael Neelylle (IE140020), MRC Confidence in Concept Scheme -palkinto 2014-University of Sheffield -yliopistolle EE:lle (viite: MC_PC_14115) sekä National Science Foundationin myöntämä apuraha DEB-1456634 Tatiana Tatarinovalle ja EE:lle.

Author Contributions

Tekijä vahvistaa olevansa tämän työn ainoa tekijä ja hyväksyneensä sen julkaistavaksi.

Conflict of Interest Statement

EE on DNA Diagnostic Centren konsultti.

Atzmon, G., Hao, L., Pe’er, I., Velez, C., Pearlman, A., Francesco Palamara, P., et al. (2010). Abrahamin lapset genomin aikakaudella: suuret juutalaiset diasporapopulaatiot muodostavat erillisiä geneettisiä klustereita, joilla on yhteinen Lähi-idän syntyperä. Am. J. Hum. Genet. 86, 850-859. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.04.015

PubMed Abstract | CrossRef Full Text | Google Scholar

Bray, S. M., Mulle, J. G., Dodd, A. F., Pulver, A. E., Wooding, S. ja Stephen, T. W. (2010). Founder effects, admixture, and selection in the Ashkenazi Jewish population. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107, 16222-16227. doi: 10.1073/pnas.1004381107

PubMed Abstract | CrossRef Full Text | Google Scholar

Carmi, S., Hui, K. Y., Kochav, E., Liu, X., Xue, J., Grady, F., et al. (2014). Ashkenazi-referenssipaneelin sekvensointi tukee populaatiokohtaista henkilökohtaista genomiikkaa ja valaisee juutalaista ja eurooppalaista alkuperää. Nat. Commun. 5:4835. doi: 10.1038/ncomms5835

PubMed Abstract | CrossRef Full Text | Google Scholar

Costa, M. D., Pereira, J. B., Pala, M., Fernandes, V., Olivieri, A., Achilli, A., et al. (2013). Huomattava esihistoriallinen eurooppalainen syntyperä ashkenatsien äitilinjojen keskuudessa. Nat. Commun. 4:2543. doi: 10.1038/ncomms3543

PubMed Abstract | CrossRef Full Text | Google Scholar

Das, R., Wexler, P., Pirooznia, M., and Elhaik1, E. (2016). Askenasijuutalaisten paikallistaminen muinaisen Iranin muinaisalueiden alkukyliin Askenasissa. Genome Biol. Evol. 8, 1132-1149. doi: 10.1093/gbe/evw046

PubMed Abstract | CrossRef Full Text | Google Scholar

Efrati, I. (2014). Israelin toiminta alkoholismia vastaan – liian vähän, liian myöhään? Haaretz. Saatavilla verkossa osoitteessa: http://www.haaretz.com/israel-news/.premium-1.576895 (viitattu 22.6.2017).

Elhaik, E. (2013). Eurooppalaisen juutalaisen syntyperän puuttuva lenkki: Reininmaan ja Khazarian hypoteesin vastakkainasettelu. Genome Biol. Evol. 5, 61-74. doi: 10.1093/gbe/evs119

PubMed Abstract | CrossRef Full Text | Google Scholar

Falk, R. (2006). Sionismi ja juutalaisten biologia (heprea). Tel Aviv: Resling.

Finkelstein, I. (2013). Unohdettu valtakunta. Pohjois-Israelin arkeologia ja historia. Atlanta, GA: Society of Biblical Literature.

Google Scholar

Finkelstein, I., and Silberman, N. A. (2002). The Bible Unearthed : Archaeology’s New Vision of Ancient Israel and the Origin of Its Sacred Texts. New York, NY: Simon and Schuster.

Goldstein, D. B. (2008). Jaakobin perintö: Geneettinen näkemys juutalaisten historiasta. New Haven, CT: Yale University Press.

Gould, S. J. (1996). Full House: Huippuosaamisen leviäminen Platonista Darwiniin. New York, NY: Harmony Books.

Google Scholar

Harkavy, A. E. (1867). Juutalaiset ja slaavien kieli (hepreaksi). Vilna: Menahem Rem.

Horon, A. G. (2000). Itä ja länsi: Kanaanin ja heprealaisten maan historia (heprea). Tel Aviv: Dvir.

Kahn, S. M. (2005). Juutalaisten geenien moninaiset merkitykset. Cult. Med. Psychiatry 29, 179-192. doi: 10.1007/s11013-005-7424-5

PubMed Abstract | CrossRef Full Text | Google Scholar

Keller, M. (1970). Suuri juutalainen juomamysteeri. Br. J. Addict. Alcohol Other Drugs 64, 287-296. doi: 10.1111/j.1360-0443.1970.tb03688.x

PubMed Abstract | CrossRef Full Text | Google Scholar

Kirsh, N. (2003). Väestögenetiikka Israelissa 1950-luvulla. Ideologian tiedostamaton sisäistäminen. Isis 94, 631-655. doi: 10.1086/386385

PubMed Abstract | CrossRef Full Text | Google Scholar

Kirsh, N. (2007). ”Etnisten yhteisöjen geneettiset tutkimukset Israelissa: tapaus arvoihin perustuvasta tutkimustyöstä”, teoksessa Jews and Sciences in German Contexts: Case Studies From 19th and 20th Centuries, eds U. Charpa and U. Deichmann (Tübingen: Mohr Siebeck), 181-194.

Kohler, N. S. (2014). Geenit historiallisena arkistona: geenitutkimuksen soveltuvuudesta sosiaalihistoriallisiin kysymyksiin: keskustelu askenasijuutalaisuuden alkuperästä uudelleen tarkasteltuna. Perspect. Biol. Med. 57, 105-117. doi: 10.1353/pbm.2014.0000

PubMed Abstract | CrossRef Full Text | Google Scholar

Kopelman, N. M., Stone, L., Wang, C., Gefel, D., Feldman, M. W., Hillel, J., et al. (2009). Genomiset mikrosatelliitit tunnistavat yhteisen juutalaisen syntyperän, joka on Lähi-idän ja Euroopan väestöjen välissä. BMC Genet. 10:80. doi: 10.1186/1471-2156-10-80

PubMed Abstract | CrossRef Full Text | Google Scholar

Morozova, I., Flegontov, P., Mikheyev, A. S., Bruskin, S., Asgharian, H., Ponomarenko, P., et al. (2016). Toward high-resolution population genomics using archaeological samples. DNA Res. 23, 295-310. doi: 10.1093/dnares/dsw029

PubMed Abstract | CrossRef Full Text | Google Scholar

Need, A. C., Kasperaviciute, D., Cirulli, E. T., and Goldstein, D. B. (2009). Juutalaisen syntyperän genominlaajuinen geneettinen allekirjoitus erottaa täydellisesti toisistaan henkilöt, joilla on täydellinen juutalainen syntyperä, ja henkilöt, joilla ei ole täydellistä juutalaista syntyperää, suuressa satunnaisnäytteessä eurooppalaisista amerikkalaisista. Genome Biol. 10:R7. doi: 10.1186/gb-2009-10-1-r7

PubMed Abstract | CrossRef Full Text | Google Scholar

Ostrer, H. (2012). Legacy: A Genetic History of the Jewish People. Oxford:

Google Scholar

Patai, R. (1990). Heprealainen jumalatar. Detroit, MI: Wayne State University Press.

Google Scholar

Patai, R., and Patai, J. (1975). Myytti juutalaisesta rodusta. New York, NY: Scribner.

Google Scholar

Sand, S. (2009). Juutalaisen kansan keksiminen. London: Verso.

Google Scholar

Sand, S. (2015). Historia hämärässä: Reflections on Time and Truth (hepreaksi). Tel Aviv: Resling Books.

Skorecki, K., Selig, S., Blazer, S., Bradman, R., Bradman, N., Waburton, P. J., et al. (1997). Juutalaisten pappien Y-kromosomit. Nature 385:32. doi: 10.1038/385032a0

CrossRef Full Text | Google Scholar

Tian, C., Kosoy, R., Nassir, R., Lee, A., Villoslada, P., Klareskog, L., et al. (2009). European population genetic substructure: further definition of ancestry informative markers for distinguating between various European ethnic groups. Mol. Med. 15, 371-383. doi: 10.2119/molmed.2009.00094

PubMed Abstract | CrossRef Full Text | Google Scholar

Veeramah, K. R., and Hammer, M. F. (2014). Koko genomin sekvensoinnin vaikutus ihmisen populaatiohistorian rekonstruointiin. Nat. Rev. Genet. 15, 149-162. doi: 10.1038/nrg3625

PubMed Abstract | CrossRef Full Text | Google Scholar

Wexler, P. (1993). Askenasijuutalaiset: A Slavo-Turkic People in Search of a Jewish Identity. Colombus, OH: Slavica.

Wexler, P. (1996). Sefardijuutalaisten ei-juutalainen alkuperä. Albany, NY: State University of New York Press.

Google Scholar

Wexler, P. (2011). A covert Irano-Turko-Slavic population and its two covert Slavic languages: Juutalaiset askenasit (skyytit), jiddiš ja ’heprea’. Zbornik Matice srpske za slavistiku 80, 7-46.

Wexler, P. (2016). ”Cross-border Turkic and Iranian language retention in the West and East Slavic lands and beyond: a tentative classification,” in The Palgrave Handbook of Slavic Languages, Identities and Borders, eds T. Kamusella, M. Nomachi, and C. Gibson (London: Palgrave Macmillan), 8-25.

Google Scholar

Xue, J., Lencz, T., Darvasi, A., Pe’er, I., Carmi, S. ja Zaitlen, N. (2017). Eurooppalaisen sekoittumisen aika ja paikka askenasijuutalaisten historiassa. PLoS Genet. 13:e1006644. doi: 10.1371/journal.pgen.1006644

PubMed Abstract | CrossRef Full Text | Google Scholar

Yuval, I. J. (2006). Myytti juutalaisten maanpakolaisuudesta Israelin maasta: osoitus irenilaisesta oppineisuudesta. Common Knowl. 12, 16-33. doi: 10.1215/0961754X-12-1-16

CrossRef Full Text | Google Scholar