Tyypin I perinnöllinen pistemäinen keratoderma
Arash K Asadi MD
Dermatology Online Journal 9(4): 38
Ronald O. Perelman Department of Dermatology, New York University
Tiivistelmä
75-vuotias mies, jolla on aiemmin ollut eturauhaskarsinooma ja epätyypillinen fibrokanthooma, raportoi pitkään jatkuneista 1-2 mm:n suuruisista painuneista, hyperkeratoottisista papuleista kämmenissä. Hänen äitinsä kärsi samanlaisesta tilasta. Histologisesti papuloissa todettiin hyperkeratoosia ilman parakeratoosipylväitä. Diagnoosi oli tyypin I perinnöllinen pistemäinen keratoderma (Buschke-Fisher-Brauerin tauti). Tämä sairaus, joka luokitellaan yhdeksi pistemäisen palmoplantaarisen keratodermian kolmesta perinnöllisestä muodosta, on autosomaalisesti dominoiva sairaus, jolla on vaihteleva penetranssi. Kliinisesti sille on ominaista moninaiset, pienet, pistemäiset keratoosit kämmenissä ja jalkapohjissa. Näyttää siltä, että sairastuneilla henkilöillä on suurentunut riski sairastua pahanlaatuisiin sairauksiin.
Kliininen yhteenveto
Historia. 75-vuotias mies esitti monivuotisen ongelman, joka johtui kämmenissä olevista papuloista. Potilaalla on ollut pitkään oireettomia leesioita kämmenessä, jotka ovat tulleet selvemmin esiin veteen kastamisen jälkeen. Aiempaan sairaushistoriaan kuuluvat verenpainetauti, kihti ja eturauhassyöpä. Lääkkeisiin kuuluvat diltiatseemi ja lisinopriili. Hänen ihotautihistoriaansa kuuluu epätyypillinen fibrokantooma, joka poistettiin elokuussa 2000, ja lukuisia aurinkokeratooseja, joita hoidettiin 5-fluorourasiililla ja nestetyppikryoterapialla. Potilas kertoi, että hänen äidillään oli samanlaisia leesioita kämmenissä.
Fyysinen tutkimus.-kämmenissä oli lukuisia 1-2 mm:n painuneita, hyperkeratoottisia papuloita. Jalkapohjissa ei ollut pistemäisiä leesioita, mutta siellä oli fokaalista hyperkeratoosia, joka vaikutti painepisteisiin.
 |
 |
| Kuva 1 | Kuva 2 |
|---|
Radiologiset ja laboratoriotiedot.-Rintakehän röntgenkuvassa ja tietokonetomografiakuvauksessa todettiin vasemmanpuoleinen keuhkokyhmy. Marraskuussa 2002 tehty kolonoskopia oli normaali. Eturauhaspesifinen antigeeni oli normaali.
Histopatologia.-Epidermistä hyperplasiaa, johon liittyy hypergranuloosia ja merkittävää ortokeratoottista hyperkeratoosia. Pinnallinen, perivaskulaarinen lymfosyytti-infiltraatti.
Diagnoosi.-Tyypin I perinnöllinen pistemäinen keratoderma.
Kommentti
Palmoplantaarisen keratodermian (PPK) neljään luokkaan kuuluvat diffuusi, fokaalinen ja pistemäinen tyyppi sekä palmoplantaariset ektodermaaliset dysplasiat. Pistemäiset PPK:t jaetaan hankittuihin ja perinnöllisiin muotoihin. Hankittuihin muotoihin kuuluvat arseenikeratoosit, jotka liittyvät maksan angiosarkoomaan, ei-melanooma-ihosyöpään ja keuhkoputkien adenokarsinoomaan; idiopaattinen pistemäinen PPK, joka liittyy ikääntymiseen ja sisäisiin pahanlaatuisiin sairauksiin; idiopaattinen filiforminen porokeratoottinen PPK, joka liittyy rinta-, munuais-, paksusuoli- ja keuhkosyöpään; ja kämmenen rypytyksen pistemäinen PPK, jota esiintyy pääasiassa afro-karibialaisilla ja atooppisen diateesin yhteydessä.
Punktioisen PPK:n perinnölliset muodot luokiteltiin kolmeen tyyppiin: Tyyppi I (Buschke-Fisher-Brauerin tauti, keratosis punctata ja keratosis papulosa) on autosomaalisesti dominoiva sairaus, joka puhkeaa 12-30-vuotiaana. Tapauksessa esiintyy useita pieniä, pistemäisiä keratooseja, ja sillä voi olla yhteys pahanlaatuisiin sairauksiin. Tyyppi II (porokeratosis punctata, palmaris et plantaris) on autosomaalisesti hallitseva sairaus, joka puhkeaa 12-50-vuotiaana. Siinä on lukuisia pieniä keratoottisia piikkejä, jotka muistuttavat soittorasian piikkejä. Histologisesti nämä piikit vastaavat pylväsmäistä parakeratoosia, jotka muistuttavat sarvivälilamelleja. Tyyppi III (acrokeratoelastoidosis lichenoides) on autosomaalinen dominantti sairaus. Käsien, jalkojen ja ranteiden reunoilla sekä kämmenten ja jalkapohjien keskellä on soikeita tai monikulmaisia kraatterimaisia papuloita. Perinnöllisen pistemäisen PPK:n geeniä ei ole vielä tunnistettu, ja joissakin sukutauluissa on suljettu pois yhteys kromosomeihin 12 ja 17 .
Tyypin I perinnöllisen pistemäisen PPK:n diagnoosia tukevia piirteitä tällä potilaalla ovat muun muassa sukuhistoria, joka tukee autosoma-dominanttiperäistä periytymistä; kliiniset löydökset lukuisista pienistä, pistemäisistä keratooseista; ja koronoidilamellin puuttuminen histologisesti. On raportoitu neljän sukupolven sukupuu, johon kuuluu yli 320 yksilöä, joista 49:llä oli pistemäinen PPK . Perinnöllisyysmalli oli autosomaalinen dominantti ja vaihteleva penetranssi. Pahanlaatuisten sairauksien esiintyvyys tässä sukupuussa oli 23 prosenttia aikuisilla, joilla oli pistemäinen PPK, verrattuna 2 prosenttiin aikuisilla, joilla ei ollut pistemäistä PPK:ta. Pahanlaatuisiin liitännäissairauksiin kuuluivat Hodgkinin tauti sekä munuaisten, rintojen, haiman ja paksusuolen adenokarsinoomat. Tämän potilaan eturauhaskarsinooma ja epätyypillinen fibrokantooma ovat todennäköisesti sporadisia, vaikka hänen pistemäinen PPK:nsa on saattanut olla riskitekijä näiden pahanlaatuisten sairauksien kehittymiselle.
1. Stevens HP, et al. Linkage of an American pedigree with palmoplantar keratoderma and malignancy (palmoplantar ectodermal dysplasia type III) to 17q24: literature survey and proposed updated classification of the keratodermas. Arch Dermatol 132:640, 1996.
2. Kelsell DP, et al. Genetic linkage studies in non-epidermolytic palmoplantar keratoderma: evidence of heterogeneity. Hum Mol Genet 4:1021, 1995.
3. Stevens HP, et al. Punctate palmoplantar keratoderma and malignancy in a four generation family. Br J Dermatol 134:720, 1996.
.