3.1 Sukuhistorian merkitys

Sukuhistoria sisältää tärkeää tietoa yksilön menneestä ja tulevasta elämästä. Perhehistoriaa voidaan käyttää diagnostisena apuvälineenä ja se voi auttaa ohjaamaan päätöksiä geneettisestä testauksesta potilaalle ja riskiryhmään kuuluville perheenjäsenille. Jos jokin sairaus vaikuttaa perheeseen, tarkka sukuhistoria on tärkeä periytymismallin selvittämiseksi. Perhehistoria voi myös tunnistaa mahdolliset terveysongelmat, kuten sydänsairaudet, diabeteksen tai syövän, joiden riski voi tulevaisuudessa kasvaa. Suurentuneen riskin varhainen tunnistaminen voi antaa yksilölle ja terveydenhuollon ammattilaiselle mahdollisuuden ryhtyä toimenpiteisiin riskin pienentämiseksi toteuttamalla muutoksia elintapoihin, ottamalla käyttöön lääkinnällisiä toimenpiteitä ja/tai lisäämällä sairauden seurantaa.

Vaikka palveluntarjoajat saattavat tuntea lapsuudessa ilmenevät geneettiset sairaudet, monet monimutkaiset, aikuisiällä ilmenevät sairaudet voivat myös esiintyä suvussa. Esimerkiksi noin 5-10prosenttia kaikista rintasyövistä on perinnöllisiä. Nämä syövät voivat johtua mutaatioista tietyissä geeneissä, kuten BRCA1 tai BRCA2. Yhdysvaltain ennaltaehkäisevien palvelujen työryhmä (USPSTF) suosittelee, että lääkärit ja potilaat ovat tietoisia sukuhistoriallisista piirteistä, jotka liittyvät BRCA-mutaatioiden suurentuneeseen riskiin.

Toinen esimerkki aikuisiän sairaudesta, joka voi periytyä, on Alzheimerin tauti. Vaikka suurin osa Alzheimerin tautitapauksista ei ilmene monissa peräkkäisissä sukupolvissa, pieni osa tapauksista on perinnöllisiä.Perinnöllinen Alzheimerin tauti on erittäin aggressiivinen tautimuoto, ja se ilmenee tyypillisesti ennen 65 vuoden ikää. Tähän mennessä on tunnistettu kolme geeniä, jotka aiheuttavat varhain alkavaa Alzheimerin tautia.

Vaikka sukuhistoria auttaa määrittelemään geneettisen sairauden esiintymisen suvussa, on huomattava, että jotkin geneettiset sairaudet, kuten yhden geenin sairaudet, kuten Duchennen lihasdystrofia ja hemofilia A, sekä useimmat Downin oireyhtymän tapaukset, kromosomien deleetio-oireyhtymät ja muut kromosomihäiriöt, johtuvat spontaaneista mutaatioista. Siksi geneettistä häiriötä ei voida sulkea pois, jos suvussa ei ole anamneesia.