Lapsilla, joilla on autismikirjon häiriö (ASD), on joskus myös muita sairauksia. Yksi näistä mahdollisuuksista on Downin oireyhtymä, jolle on ominaista älyllinen kehitysvammaisuus. Näiden kahden sairauden esiintyminen voi asettaa perheille erityisiä haasteita. Interactive Autism Networkin (IAN) haastattelussa lääketieteen tohtori George T. Capone, Marylandin Baltimoressa sijaitsevan Kennedy Krieger -instituutin Downin oireyhtymäklinikan johtaja, selittää, miten näiden sairauksien yhdistelmä voi vaikuttaa lapsiin ja miten niitä voidaan hoitaa.

IAN: Kuinka yleistä ASD on lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä?

Tohtori Capone:

IAN: Miksi jotkut Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat alttiita autismille?

Tohtori Capone: En voi sanoa varmuudella, mutta jostain 5-10 prosenttia Downin oireyhtymää sairastavista lapsista saattaa täyttää autistisen tilan kriteerit: Capone: Kukaan ei oikeastaan tiedä vastausta siihen. Ihmiset ovat lähestyneet asiaa monesta eri näkökulmasta. Jotkut ajattelevat, että se liittyy joihinkin samanaikaisiin sairauksiin. Tämä olisi luultavasti totta, kun kyseessä ovat infantiilit spasmit, eräänlainen epilepsia, jota esiintyy hyvin pienillä lapsilla ja joka liittyy autismin kirjon käyttäytymiseen pitkän aikavälin tuloksena. Vaikuttaa siltä, että olipa mekanismi mikä tahansa, se liittyy tapaan, jolla kromosomin 21 geenit ovat vuorovaikutuksessa muiden 22 kromosomiparin geenien kanssa, mikä johtaa siihen, että aivot ovat eri tavalla järjestäytyneet kuin Downin oireyhtymää sairastavilla tyypillisesti kehittyvillä lapsilla. (Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on ylimääräinen kopio kromosomista 21).

IAN: Miten autismi ilmenee lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä?

Tohtori Capone: Suurimmalla osalla tähän alaryhmään kuuluvista lapsista on kehitysviivästymiä, joihin liittyy huomattavia sosiaalis-kommunikaatiohäiriöitä ja käyttäytymistä, joka muistuttaa autismia. Tässä skenaariossa lapsi kehittyy epätyypillisesti, ja hänellä on puutteita yhteisessä tarkkaavaisuudessa tai sosiaalis-kommunikaatiotaidoissa, jotka tulevat huomattaviksi 15-18 kuukauden iässä, joskus jo aikaisemmin. Toisinaan lapset taantuvat sen jälkeen, kun he ovat kehittyneet Downin oireyhtymälle jokseenkin tyypillisesti. Taantuma voi tulla myöhemmin, tyypillisesti kolmen ja kuuden vuoden iän välillä, toisin kuin 18 tai 24 kuukauden iässä, kuten ASD:n yleisessä väestössä. Toinen skenaario on lapsi, jolla on lapsikouristuksia ja joka, vaikka kohtaukset on saatu hallintaan, kehittyy edelleen epätavallisella tavalla.

IAN: Mikä on sukupuolten välinen suhde Downin oireyhtymän ja autismin esiintyvyyden suhteen?

Tohtori Capone:

IAN: Miksi lapset, joilla on Downin oireyhtymä ja ASD, diagnosoidaan myöhemmin kuin lapset, joilla on pelkkä Downin oireyhtymä tai pelkkä ASD?

Tohtori Capone: Capone: Siihen on pari syytä. Yksi, jos se liittyy regressiotyyppiseen ilmiöön, se saattaa ilmetä vasta myöhemmällä iällä, vaikkapa kolmesta kuuteen vuotta. Toiseksi, ihmiset odottavat joskus tietynasteista toimintahäiriötä tai epätyypillistä käyttäytymistä lapsilta, joilla on Downin oireyhtymä, erityisesti jos he näyttävät olevan kehityksellisesti heikommin toimivia sopeutumisensa ja puhe- ja kielitaitonsa suhteen. Toisin sanoen epätyypilliselle kehitykselle on ollut suurempi suvaitsevaisuus ihmisillä, joilla on jo Downin oireyhtymädiagnoosi. On luultavasti syytä huomata, että kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla heikommin toimivilla lapsilla ei ole runsaasti autismin kaltaista käyttäytymistä, eivätkä kaikki lapset, joilla on autismin kaltaista käyttäytymistä, välttämättä ole heikommin toimivia.

Ensimmäinen askel olisi kyseenalaistaa tuon olettamuksen logiikka ja muotoilla se uudelleen muotoon: ”Jos tämä Downin oireyhtymää sairastava lapsi on niin epätavallinen verrattuna siihen, että se on niin epätavallista verrattuna siihen, että se on niin tavanomaista verrattuna siihen, että se on niin tavanomaista verrattuna siihen, että se on niin tavanomaista verrattuna siihen, että se on niin epätavallista verrattuna siihen, että se on niin tavanomaista verrattuna siihen, että se on niin epätavanomaista verrattuna siihen, että 80 tai 85 prosenttia kaikista muista Downin oireita omaavista Downin oireyhtymää sairastavista lapsista sairastaa Downin oireyhtymän. Minulle ensimmäinen askel on siis leimata tai luokitella tämä lapsi eri tavalla Downin oireyhtymäksi ja ASD:ksi tai kaksoisdiagnoosiksi.”

IAN: Mitä haasteita Downin oireyhtymää ja ASD:tä sairastavan diagnosointiin liittyy?

Tohtori Capone: On epäselvää, ovatko ASD:n diagnosoinnin standardivälineet, Autism Diagnostic Observation Schedule ja Autism Diagnostic Interview, tarkoitettu henkilöille, joilla on vaikea tai jopa syvä kehitysvammaisuus. On vaikea erottaa autismin epätyypillistä sosiaalista viestintää ja huonoa vastavuoroisuutta muista kehitysvammaisuuden piirteistä, joita näemme Downin oireyhtymässä. Tämä tekee ASD:n diagnosoinnista Downin oireyhtymää sairastavan lapsen kohdalla ongelmallista. Toinen syy voi olla se, että sitä mahdollisuutta, että Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella voisi olla myös ASD, ei vielä ajatella riittävän usein.

IAN: Mitä seurauksia voi olla siitä, että autismia ei diagnosoida henkilöllä, jolla on Downin oireyhtymä?

Tohtori Capone: Tällaisia ovat esimerkiksi sopeutumattomaan käyttäytymiseen puuttuminen, puutteet toiminnallisessa kommunikaatiossa ja päivittäisissä elintavoissa. Toinen autismidiagnoosiin liittyvä näkökohta on se, että se saa teidät olemaan erityisen varuillaan muiden sairauksien, kuten uniongelmien, ahdistuneisuus- ja mielialahäiriöiden ja tietysti yleisesti ottaen sopeutumattomien käyttäytymismallien varalta.

IAN: Mistä vanhemmat voivat päätellä, onko heidän Downin oireyhtymää sairastavalla lapsellaan autismia?

Tohtori Capone: Se riippuu hieman siitä, kuinka hyvin he tuntevat Downin syndroomaa sairastavia lapsia. Vanhemmat, jotka kuuluvat vanhempainverkostoon tai tukiryhmään, ovat muiden Downin oireyhtymää sairastavien lasten kanssa tekemisissä, ja he oppivat tietämään, onko heidän lapsensa samanlainen kuin nuo muut lapset vai ei. Tämä on usein ensimmäinen hetki, jolloin alkaa epäillä, että lapsella saattaa olla autismia. Ääritilanne olisi perhe, joka asuu syrjäisemmällä alueella, jossa ei ole vanhempien tai lasten yhteisöä, jonka kanssa he olisivat vuorovaikutuksessa. Silloin ei ole hyötyä varhaisesta tunnistamisesta ja joidenkin autismikohtaisten interventioiden toteuttamisesta, kuten toiminnallisten kommunikointitaitojen opettamisesta tai lääkityksen kokeilemisesta.

IAN: Minkälaisia lääkkeitä on saatavilla?

Tohtori Capone: Capone: On olemassa lääkkeitä unettomuuteen ja unen ylläpitoon. Lapsille, joilla on runsaasti impulssikontrollin häiriöitä ja häiritsevää käyttäytymistä, voi olla tarpeen käyttää tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriöön tarkoitettuja lääkkeitä. Jos kognitiivinen ja tarkkaavaisuushäiriö, johon liittyy stereotypioita ja aisteihin liittyvää käyttäytymistä, on suuri, voidaan kokeilla epätyypillisiä antipsykoottisia lääkkeitä. Olen hyvin varovainen stimuloivien tai masennuslääkkeiden käytön suhteen näillä lapsilla. Joskus käytämme mielialan stabilisaattoreita lapsille, jotka ovat hyvin ärtyisiä ja joilla on itseään vahingoittavaa käyttäytymistä, erityisesti jos heillä on aiemmin ollut lapsikouristuksia. Riippumatta siitä, mitä lääkkeitä käytetään, niitä mukautetaan usein lapsen yksilöllisten tarpeiden ja mahdollisten kielteisten sivuvaikutusten mukaan. Kysymys kuuluu: löytyykö edes sellaista lääkitystä, josta on apua tiettyihin kohdekäyttäytymisiin ja jonka sivuvaikutusprofiili on hyväksyttävän alhainen? Valitettavasti ei aina.

IAN: Mitä teette niissä tapauksissa, joissa lääkityksestä ei ole apua tai jos vanhempi päättää olla käyttämättä lääkitystä?

Tohtori Capone: Capone: Voitte edelleen luottaa muunlaisiin interventioihin, kuten käyttäytymisen tukemiseen, aisteihin perustuviin hoitoihin, toiminnalliseen viestintään ja opettajien lisäkoulutukseen luokkahuoneessa. Kyse ei ole siitä, että teette yhtä interventiota sulkemalla pois toisen. On varsin tavallista, että käytät jonkinlaista yhdistelmää kaikista edellä mainituista.