SERPINA1-geeni
Alfa-1-antitrypsiinin puutos SERPINA1-geenistä on tunnistettu yli 120 mutaatiota. Osa näistä mutaatioista ei vaikuta alfa-1-antitrypsiinin tuotantoon, kun taas toiset mutaatiot aiheuttavat proteiinin puutteen (puutoksen). Ilman riittävästi toimivaa alfa-1-antitrypsiiniä neutrofiilielastaasi tuhoaa keuhkojen pieniä ilmapusseja (alveoleja) ja aiheuttaa keuhkosairauden. Alveolien liiallinen vaurioituminen johtaa emfyseemaan, peruuttamattomaan keuhkosairauteen, joka aiheuttaa voimakasta hengenahdistusta. Monissa SERPINA1-geenin mutaatioissa muutetaan yksittäisiä proteiinin rakennusaineita (aminohappoja) […]