Pregunta: Esto es una continuación de mi pregunta anterior sobre mi matrimonio con mi primo segundo. Me gustaría saber si un matrimonio consanguíneo siempre dará lugar a un hijo defectuoso. Usted ha mencionado algo sobre las enfermedades genéticas en su respuesta. ¿Puede decirme qué significa eso? En cuanto al historial médico, no se conoce ninguna enfermedad en nuestra familia que se pueda rastrear. También había mencionado que existe un riesgo del 2% de tener hijos defectuosos y que este riesgo aumenta al 3% en el caso de los primos hermanos. ¿Puede hablarnos de este riesgo específicamente en el caso de los primos segundos?

A:Los genes son estructuras presentes en las células de todos los seres vivos (plantas y animales) que constituyen la unidad física y funcional básica de la herencia. Cada célula del cuerpo humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes. Llevan información que ayuda a hacer lo que somos y determinan los rasgos o características heredadas de los padres. Así, los padres transmiten a sus hijos algunas de sus características a través de los genes: características físicas como la altura, el color del pelo, los ojos, la piel e incluso las enfermedades o la propensión a padecerlas. Cada gen contiene (codifica) instrucciones para fabricar proteínas, que son los componentes básicos de todo lo que hay en nuestro cuerpo (tanto estructural como funcionalmente). Una enfermedad genética es un trastorno que se hereda, es decir, que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Las enfermedades genéticas surgen debido a cambios (llamados mutaciones) en los genes que pueden deberse a agentes ambientales (como la luz ultravioleta, productos químicos, etc.) o a errores durante el proceso de división celular. Los genes en común o compartidos en los primos hermanos/sobrinos dobles son el 25%, los primos hermanos el 12,5% y los primos segundos el 6,25%. Dado que los parientes comparten algunos de sus genes por descendencia común, el matrimonio consanguíneo influye en la incidencia de algunas enfermedades hereditarias. Los efectos perjudiciales para la salud asociados a la consanguinidad se deben a la expresión de genes raros y recesivos heredados de un ancestro o ancestros comunes. La influencia genética en los matrimonios entre parejas emparentadas más allá de los primos segundos difiere sólo ligeramente de la observada en la población general. La probabilidad de tener un hijo con un trastorno médico grave en la población general (matrimonio no consanguíneo) es de aproximadamente un 2% y es ligeramente superior (3%) en una pareja consanguínea (primos hermanos). Esto significa que el riesgo no es mucho mayor que en otras parejas.