Click para pdf: Enfermedades óseas pediátricas comunes

Presentación general

Antecedentes: No es infrecuente que los niños se presenten con fracturas tras sufrir un traumatismo. Sin embargo, los niños también pueden presentar fracturas patológicas, que son fracturas que se producen en huesos anormales y que suelen ocurrir durante la actividad rutinaria o después de un traumatismo menor. Es importante saber distinguir entre las fracturas traumáticas y las patológicas, ya que el pronóstico y el tratamiento pueden variar considerablemente. También hay que tener en cuenta las lesiones no accidentales en el niño que presenta múltiples fracturas inexplicables. Las lesiones no accidentales se discuten en un artículo separado en este sitio.

Estas fracturas se presentarán generalmente como dolor localizado y sensibilidad sobre el hueso involucrado. El rechazo a soportar el peso en el niño más joven, no verbal, también es muy común.

Patofisiología: Aunque hay muchas etiologías potenciales para el debilitamiento del hueso que se manifiesta como fracturas patológicas, es sencillo dividirlo en tres categorías con etiologías comunes:

1) Enfermedad ósea metabólica – p. ej. raquitismo

2) Tumores óseos – p. ej. Tumores benignos (fibroma no osificante y osteocondroma) y tumores malignos (osteosarcoma y sarcoma de Ewing)

3) Enfermedad ósea del tejido conectivo- p. ej. Osteogénesis imperfecta

Enfermedad ósea metabólica: El crecimiento y la mineralización normales del hueso requieren una cantidad adecuada de calcio y fosfato. Hay numerosas etiologías de raquitismo, incluyendo deficiencias nutricionales (calcio, fosfato y vitamina D), inducidas por fármacos, patología renal y tumores. El resultado final y las manifestaciones clínicas del raquitismo son secundarios al fracaso de la calcificación del cartílago de la placa de crecimiento debido a una deficiencia de calcio o de fosfato. El raquitismo se define como una mineralización deficiente en el cartílago de crecimiento del hueso, mientras que la osteomalacia se refiere a una mineralización deficiente de la matriz ósea. El raquitismo es relativamente frecuente en los niños, especialmente en los que tienen una ingesta alimentaria deficiente, una mala absorción, una mayor excreción de calcio, fosfato o vitamina D, y en los bebés prematuros o amamantados que no reciben suplementos de vitamina D. Independientemente de si se trata de raquitismo por deficiencia de calcio o de fosfato, los hallazgos clínicos típicos asociados al raquitismo incluyen:

• Hallazgos esqueléticos (véase la figura 1):
  • Retraso en el cierre de la fontanela
  • Balanceo parietal y frontal
  • Craneotabes (huesos blandos del cráneo)
  • Rosario raquítico (agrandamiento de la unión costocondral de forma que hay un reborde en la cara anterolateral del tórax)
  • Ampliación de las muñecas; arqueamiento del radio y el cúbito distales
  • Arqueo progresivo del fémur y la tibia
• Hallazgos extraesqueléticos (varían según la deficiencia mineral primaria):
  • Ricket calcipénico – hipoplasia del esmalte dental, disminución del tono muscular, retraso en la consecución de los hitos motores, convulsiones hipocalcémicas, aumento de la sudoración
  • Ricket fosfopénico – abscesos dentales

Tumores óseos: Los tumores, independientemente de que sean benignos o malignos, pueden causar fracturas patológicas al crecer y sustituir el tejido normal del hueso. Esto da lugar a un hueso anormal, debilitado y más propenso a las fracturas. En los niños, los tumores óseos benignos son bastante comunes, pero a menudo son asintomáticos y se descubren incidentalmente durante la evaluación de un traumatismo u otra afección, por lo que se desconoce su verdadera incidencia. Si son sintomáticos, pueden presentarse con dolor localizado, hinchazón, deformidad o una fractura patológica. La mayoría de los tumores benignos suelen presentarse durante la segunda década. Dos ejemplos de tumores benignos comunes que pueden presentarse como fracturas patológicas son el fibroma no osificante y los osteomas osteoides.

Los tumores óseos malignos representan el 5% de todas las neoplasias pediátricas, con una incidencia máxima entre los 10 y 24 años. Los dos tumores óseos malignos más comunes en los niños son el sarcoma de Ewing y el osteosarcoma, que en conjunto constituyen el 90% de los tumores óseos pediátricos. El sarcoma de Ewing es más frecuente en los primeros 10 años, y luego el osteosarcoma se vuelve más común. Los cánceres suelen aparecer en la pelvis, el fémur, la tibia y el húmero. Suelen presentarse con síntomas de dolor e hinchazón, que pueden empeorar con el ejercicio o por la noche, y a veces los primeros signos pueden deberse a una fractura patológica.

Enfermedad del tejido conectivo: La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo conocido comúnmente como «enfermedad de los huesos frágiles» que puede manifestarse en un amplio espectro, desde formas leves hasta letales. Suele deberse a una deficiencia de colágeno de tipo I normal, que es un componente orgánico necesario para la correcta formación del hueso. Aunque su incidencia se estima en aproximadamente un 0,005%, es importante incluir esta enfermedad en el diagnóstico diferencial porque puede presentarse precozmente en los niños como fracturas patológicas numerosas y recurrentes. Las manifestaciones clínicas comunes de la OI incluyen:

• Fracturas múltiples y/o atípicas
• Corta estatura
• Escoliosis
• Deformidades craneales basales
• Huesos tormentosos (irregulares, huesos pequeños e irregulares a lo largo de las suturas craneales)
• Esclerótica azul
• Pérdida de la audición
• Dientes opacos que se desgastan rápidamente
• Aumento de la laxitud de ligamentos y de la piel
• Fácil aparición de hematomas
• Aceleración de la osteoporosis

Preguntas a realizar

• ¿Cómo se produjo la fractura? ¿cuándo, dónde? – para determinar si se trata de una fractura patológica o traumática
• ¿Ha tenido el niño alguna fractura anterior o alguna otra concurrente? Si es así, ¿puede describirlas? – para ayudar a determinar la fractura patológica frente a la traumática
• ¿Cómo es la dieta del niño? Para determinar si la deficiencia nutricional El raquitismo puede ser la causa
• ¿Ha tenido el niño algún dolor óseo previo? Si es así, ¿puede describir qué hace que mejore o empeore? Además, ¿empeora por la noche? Para comprobar si hay posibles tumores óseos
• ¿Tiene el niño fiebre? Para descartar posibles causas infecciosas o tumores malignos (síntomas constitucionales: fiebres, pérdida de peso, sudores nocturnos abundantes)
• ¿Tiene el niño algún otro historial médico? Para descartar una causa secundaria de la enfermedad ósea
• ¿Sospecha que el niño puede haber sufrido abusos? ¿Quién es el principal cuidador del niño?
• ¿Toma el niño algún otro medicamento?