Información Clínica
El análisis de microarray cromosómico (hibridación genómica comparativa por array, aCGH) es útil para detectar anomalías copinómicas clínicamente significativas en pacientes con características fenotípicas que sugieren un reordenamiento cromosómico congénito. Las pruebas de microarray permiten realizar un estudio de todo el genoma a muy alta resolución y actualmente son recomendadas por el American College of MedicalGenetics como prueba de primer nivel para determinados pacientes.
La parte de SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) del microarray permite detectar regiones con ausencia de heterocigosidad (AOH). Los tramos largos y continuos que muestran AOH indican hallazgos de importancia clínica potencial relacionados con dos clases de trastornos:
- Los que implican regiones genómicas impresas (resultantes de la disomía uniparental o UPD) y
- Trastornos de la necesidad (resultantes de la UPD o de la identidad por descendencia).
La micromatriz de SNP puede proporcionar resultados consistentes con la consanguinidad (es decir, los padres están estrechamente relacionados). El asesoramiento previo a la prueba debe abordar esta cuestión. La plataforma actual es la soluciónCytoScanHD (fabricada por Affymetrix). ElCytoScan HD se basa en el análisis independiente de dos tipos de marcadores moleculares: 1,7 millones de sondas de oligonucleótidos y750.000 sondas SNP. Las oligosondas cubren todas las regiones que se sabe que están implicadas en las anomalías citogenéticas, incluidos más de 255 síndromes genéticos reconocidos, más de 980 regiones genéticas de importancia funcional en el desarrollo humano, las regiones pericentroméricas y los subtelómeros.
Las sondas SNP tienen un espaciado medio de ~49 kb. Este espaciamiento permite la detección de AOH con una resolución efectiva de aproximadamente 5-10 Mb en todo el genoma.
Puede realizarse un análisis de hibridación fluorescente in situ (FISH) para las pruebas de seguimiento, si se considera apropiado. Además, en algunos casos puede ser necesario realizar pruebas a los padres para aclarar un hallazgo de importancia desconocida.