Queratodermia puntiforme hereditaria de tipo I
Arash K Asadi MD
Dermatology Online Journal 9(4): 38

Del Ronald O. Perelman Department of Dermatology, New York University

Resumen

Un hombre de 75 años con antecedentes de carcinoma prostático y fibroxantoma atípico informa de una historia de larga duración de pápulas hiperqueratósicas de 1-2 mm deprimidas en las palmas. Su madre padecía una afección similar. Histológicamente, las pápulas mostraban hiperqueratosis, sin columnas de paraqueratosis. Se diagnosticó una queratodermia puntiforme hereditaria de tipo I (enfermedad de Buschke-Fisher-Brauer). Esta enfermedad, clasificada como una de las tres formas hereditarias de queratodermia puntiforme palmoplantar, es una enfermedad autosómica dominante con penetración variable. Se caracteriza clínicamente por múltiples queratosis puntiformes diminutas en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Los individuos afectados parecen tener un mayor riesgo de desarrollar enfermedades malignas.

Resumen clínico

Historia.-Un hombre de 75 años se presentó por un problema de muchos años de pápulas en las palmas. El paciente tiene una larga historia de lesiones asintomáticas en la palma de la mano, que se ha hecho más evidente después de la inmersión en el agua. Los antecedentes médicos incluyen hipertensión, gota y cáncer de próstata. La medicación incluye diltiazem y lisinopril. Sus antecedentes dermatológicos incluyen un fibroxantoma atípico, que fue extirpado en agosto de 2000, y numerosas queratosis solares, que fueron tratadas con 5-fluorouracilo y crioterapia con nitrógeno líquido. El paciente informó de que su madre tenía lesiones similares en las palmas de las manos.

Examen físico.-En las palmas había numerosas pápulas deprimidas de 1-2 mm, hiperqueratósicas. En las plantas no había lesiones puntiformes, pero había hiperqueratosis focal que afectaba a los puntos de presión.

Figura 1	Figura 2

Datos radiológicos y de laboratorio.-Una radiografía de tórax y una tomografía computarizada mostraron un nódulo pulmonar izquierdo. Una colonoscopia realizada en noviembre de 2002 fue normal. El antígeno prostático específico fue normal.

Histopatología.-Hay hiperplasia epidérmica con hipergranulosis y marcada hiperqueratosis ortoqueratósica. Hay un infiltrado superficial y perivascular de linfocitos.

Diagnóstico.-Ceratodermia punteada hereditaria tipo I.

Comentario

Las cuatro categorías de queratodermia palmoplantar (PPK) incluyen los tipos difuso, focal y punteado, así como las displasias ectodérmicas palmoplantar. Las queratodermias puntiformes se subdividen en formas adquiridas y hereditarias. Las formas adquiridas incluyen las queratosis arsenicales, que se asocian con el angiosarcoma de hígado, el cáncer de piel no melanoma y el adenocarcinoma bronquial; las PPK punteadas idiopáticas, que se asocian con el aumento de la edad y las afecciones malignas internas; la PPK poroqueratósica filiforme idiopática, que se asocia con el cáncer de mama, renal, de colon y de pulmón; y la PPK punteada de los pliegues palmares, que se da predominantemente en afrocaribeños y en asociación con una diátesis atópica.

Las formas hereditarias de PPK puntiforme se han clasificado en tres tipos: El tipo I (enfermedad de Buschke-Fisher-Brauer, queratosis punctata y queratosis papulosa) es una afección autosómica dominante con aparición entre los 12 y los 30 años. Se observan múltiples queratosis puntiformes diminutas y existe una posible asociación con enfermedades malignas. El tipo II (poroqueratosis puntiforme, palmar y plantar) es una enfermedad autosómica dominante que aparece entre los 12 y los 50 años. Hay numerosas espinas queratósicas diminutas, que se parecen a las espinas de una caja de música. Histológicamente, estas espinas corresponden a una paraqueratosis columnar que se asemeja a las láminas cornoides. El tipo III (acroqueratoelastoidosis liquenoide) es una enfermedad autosómica dominante. Hay pápulas crateriformes ovaladas o poligonales en los bordes de las manos, los pies y las muñecas, así como en el centro de las palmas y las plantas. Todavía no se ha identificado ningún gen para las PPK puntiformes hereditarias, y se ha excluido la vinculación con los cromosomas 12 y 17 en algunos pedigríes .

Las características que apoyan el diagnóstico de PPK punteada hereditaria de tipo I en este paciente incluyen una historia familiar que apoya la transmisión autosómica dominante; los hallazgos clínicos de numerosas queratosis punteadas diminutas; y la ausencia de una lámina coronoidea histológicamente. Se ha informado de un pedigrí de cuatro generaciones que comprende más de 320 individuos, de los cuales 49 tenían queratosis puntiforme. El patrón de herencia fue autosómico dominante con penetrancia variable. La incidencia de enfermedades malignas en este pedigrí fue del 23% en los adultos afectados por la PPK punctata, en comparación con el 2% en los adultos no afectados. Las afecciones malignas asociadas incluían la enfermedad de Hodgkin, así como adenocarcinomas renales, de mama, de páncreas y de colon. El carcinoma prostático y el fibroxantoma atípico de este paciente son probablemente esporádicos, aunque su PPK puntiforme puede haber servido como factor de riesgo para el desarrollo de estas afecciones malignas.

1. Stevens HP, et al. Linkage of an American pedigree with palmoplantar keratoderma and malignancy (palmoplantar ectodermal dysplasia type III) to 17q24: literature survey and proposed updated classification of the keratodermas. Arch Dermatol 132:640, 1996.
2. Kelsell DP, et al. Genetic linkage studies in non-epidermolytic palmoplantar keratoderma: evidence of heterogeneity. Hum Mol Genet 4:1021, 1995.
3. Stevens HP, et al. Punctate palmoplantar keratoderma and malignancy in a four-generation family. Br J Dermatol 134:720, 1996.