La deficiencia de monoamino oxidasa A está causada por mutaciones en el gen MAOA. Este gen proporciona instrucciones para fabricar una enzima llamada monoamino oxidasa A. Esta enzima descompone unas sustancias químicas llamadas monoaminas, entre las que se encuentran la serotonina, la epinefrina y la norepinefrina. Estas monoaminas concretas actúan como neurotransmisores
, que transmiten señales entre las células nerviosas del cerebro. La monoamino oxidasa A ayuda a descomponer los neurotransmisores cuando la señalización ya no es necesaria. Las señales transmitidas por la serotonina regulan el estado de ánimo, las emociones, el sueño y el apetito. La epinefrina y la norepinefrina controlan la respuesta del cuerpo al estrés. La monoamino oxidasa A también ayuda a descomponer las monoaminas presentes en la dieta.
Las mutaciones en el gen MAOA reducen la actividad de la monoamino oxidasa A, lo que hace que la serotonina y otros neurotransmisores se acumulen en el cerebro. No está claro cómo esta acumulación provoca los signos y síntomas de la deficiencia de monoamino oxidasa A. Los investigadores sospechan que los niveles elevados de serotonina pueden afectar a la capacidad de un individuo afectado para controlar sus impulsos, lo que conduce a arrebatos agresivos. Además, los arrebatos pueden ser una reacción exagerada al estrés, posiblemente debido a la alteración de la epinefrina y la norepinefrina.
Una reducción de la actividad de la monoamino oxidasa A también perjudica la descomposición de las monoaminas presentes en los alimentos. Un exceso de estas moléculas puede contribuir a los problemas de comportamiento, el enrojecimiento, la sudoración y otros síntomas asociados a la deficiencia de monoamino oxidasa A, lo que puede ser la razón por la que los alimentos ricos en monoaminas a veces empeoran los síntomas de la enfermedad.
La monoamino oxidasa A desempeña un papel en el desarrollo normal del cerebro. Algunos estudios sugieren que la actividad reducida de la monoamino oxidasa A altera el desarrollo de ciertas regiones del cerebro, lo que puede contribuir a la discapacidad intelectual y a los problemas de comportamiento en las personas con deficiencia de monoamino oxidasa A.
Las investigaciones sugieren que los factores ambientales, como el maltrato en la infancia, pueden influir en la gravedad de la afección y en los problemas de comportamiento que se desarrollan.