Der Mensch besitzt zwei Kopien jedes Gens, eine vom Vater und eine von der Mutter, die manchmal auch als Allele eines Gens bezeichnet werden. Tritt eine Mutation nur in einer Kopie des Gens auf, so gilt das Individuum als heterozygot. Sind hingegen beide Kopien eines Gens mutiert, so handelt es sich um einen homozygoten Genotyp.
Die meisten Erbkrankheiten sind schädlich, wenn beide Kopien oder Allele eines Gens betroffen sind, was bedeutet, dass die Proteinprodukte beider Gene nicht richtig funktionieren können. In solchen Fällen ist sofortige ärztliche Hilfe erforderlich, damit die Funktion eines defekten Proteins durch Medikamente wiederhergestellt werden kann. Bei heterozygoten Genotypen ist eine Kopie des Gens gesund und kann einwandfreie Proteine produzieren, so dass diese Personen in der Regel nicht betroffen sind und nur als Träger gelten. Bei einigen wenigen Erbkrankheiten können heterozygote Personen jedoch an einer milderen Version der Krankheit leiden.

Homozygot vs. Heterozygot

Wenn wir einem dominanten genetischen oder vererbbaren Merkmal einen Buchstaben wie B zuordnen, dann ist b ein defektes Allel:

So,

wenn homozygote Genotypen durch BB (normal) und bb (betroffen) und heterozygote Genotypen durch Bb (Trägergenotyp)

Nachfolgend sind Beispiele und Wahrscheinlichkeiten von Kindern aufgeführt, die von Eltern mit verschiedenen Genotypen geboren werden:

Eltern BB x BB Zwei gesunde Eltern

Kinder 100% BB Alle Kinder werden normal sein

Eltern BB x Bb Ein gesunder und ein Trägerelternteil

Kinder 50% BB, 50% Bb Kinder könnten halb normal und halb Träger sein

Eltern Bb x Bb Zwei Trägereltern

Kinder 25% BB, 50% Bb, 25%bb 25% der Kinder könnten normal sein, die Hälfte Träger, und weitere 25% könnten betroffen sein (Mutation)

Eltern BB x bb Ein gesunder und ein betroffener Elternteil

Kinder 100% Bb Alle Kinder werden Träger sein