Eine Studie mit mehr als 27.000 Menschen unterschiedlicher ethnischer Herkunft ergab 24 neue genetische Marker, die für systemischen Lupus erythematosus, die häufigste Form von Lupus, prädisponieren. Menschen mit mehr dieser prädisponierenden genetischen Marker haben ein höheres Risiko, an der Autoimmunerkrankung zu erkranken, so das Ergebnis der Studie.
In Zusammenarbeit mit Genetech veröffentlichte das internationale Forscherteam die Ergebnisse in dem Artikel „Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus“, der diesen Monat in der Fachzeitschrift Nature Communications erschien.
Die Forscher untersuchten die Genome von 27.574 Menschen aus drei ethnischen Kategorien: Europäer, Afroamerikaner und hispanisch-amerikanische Abstammung. Sie verwendeten eine Technologie von Genentech namens Immunochip, ein System zur Identifizierung der Sequenz von DNA-Regionen, die für Proteine des Immunsystems kodieren und genetische Marker (Genmutationen und andere Arten von genetischen Variationen) identifizieren können, die mit Autoimmunkrankheiten in Verbindung stehen.
Dies ist eine der größten Studien ihrer Art, die prädisponierende Marker für systemischen Lupus erythematosus in afroamerikanischen und hispanoamerikanischen Bevölkerungsgruppen untersucht, wo die chronische Entzündungskrankheit bei Frauen zwei- bis dreimal häufiger vorkommt als in der Bevölkerung europäischer Abstammung.
In der afroamerikanischen Gruppe analysierten die Forscher die DNA von 2.970 Fällen von systemischem Lupus erythematosus und 2.452 Kontrollen. Die Studie umfasste auch die DNA von 6.748 Fällen der Autoimmunerkrankung und 11.516 Kontrollen in der Gruppe der Europäer sowie von 1.872 Fällen der Krankheit und 2.016 Kontrollen in der Gruppe der hispanoamerikanischen Amerikaner.
Die Ergebnisse ergaben 58 genetische Marker, die zur Vererbbarkeit von systemischem Lupus erythematodes beitragen, von denen 24 zuvor nicht identifiziert worden waren. Unter den genetischen Markern wurden neun speziell mit der Verursachung der Krankheit in der afroamerikanischen Bevölkerung in Verbindung gebracht, während 16 andere speziell mit der Krankheit in der hispanoamerikanischen Bevölkerung assoziiert wurden.
Einige der Marker wurden in allen untersuchten Ethnien mit systemischem Lupus erythematodes (SLE) und auch mit anderen Autoimmunkrankheiten in Verbindung gebracht.
„SLE hat einen starken genetischen Beitrag zum Risiko mit abstammungsabhängigen und abstammungsunabhängigen Beiträgen. Das SLE-Risiko weist im Vergleich zu anderen Autoimmunkrankheiten gemeinsame und unabhängige genetische Beiträge auf“, so die Forscher.
„Der Vergleich der Ergebnisse über die drei Abstammungsgruppen hinweg zeigt sowohl abstammungsabhängige als auch abstammungsunabhängige Beiträge zum SLE-Risiko. Unsere Ergebnisse stehen im Einklang mit der einzigartigen und komplexen Geschichte der untersuchten Populationen und tragen insgesamt zur Klärung der genetischen Architektur und der ethnischen Unterschiede bei SLE bei“, so die Schlussfolgerung der Studie.