Liebe Minerva,

Der Fall eines 49-jährigen Mannes, der mit einer
pigmentierten Läsion in der rechten Netzhaut zum Augenarzt überwiesen wurde, vermittelt den Eindruck, dass Patienten
mit diesem Muster der Netzhautpigmentierung ein Risiko für eine familiäre
adenomatöse Polyposis (FAP) haben und der Patient und seine Verwandten ersten Grades
regelmäßige endoskopische Untersuchungen benötigen.

Solitäre kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels
(CHRPE) und kongenitale gruppierte Pigmentierung, die gemeinhin als
„Bärenspuren“ bezeichnet werden, werden häufig von Augenärzten gesehen und weisen nicht auf ein
erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Darmkrebs hin (1). Im Gegensatz dazu sind pigmentierte
Retinalläsionen bei FAP multifokal, bilateral (in 86 % der Fälle) mit
einem unregelmäßigen Rand und einem Schwanz von Depigmentierung an einem Rand; diese
Läsionen zeigen nicht die organisierte sektorale Anordnung, die die
„Bärenspuren“ charakterisiert (2). Eine augenärztliche Untersuchung bei Patienten mit FAP und Verwandten ersten Grades erleichtert die prädiktive Diagnose und ermöglicht eine nicht-invasive Risikobewertung. Wenn diese Läsionen bei einer Person mit einem FAP
Verwandtenstamm gesehen werden, ist dies nahezu 100 % spezifisch für die Entwicklung einer adenomatösen
Polyposis bei diesem Patienten (3).

Daher muss das Vorhandensein einer solitären oder gruppierten Netzhaut
pigmentierung bei einem Patienten mit einem FAP-Stammbaum mit einem
Maß an Verdacht auf mögliche Kolonpolypen betrachtet werden. Ihr Vorhandensein in einem Auge eines Patienten ohne genetisches FAP-Risiko rechtfertigt jedoch keine regelmäßige endoskopische Untersuchung des Patienten oder seiner Verwandten ersten Grades.

1.Shields JA, Shields CL, Shah PG, Pastore DJ, Imperiale SM Fehlende
Assoziation zwischen typischer kongenitaler Hypertrophie des retinalen Pigment
epithels, adenomatöser Polyposis und Gardner-Syndrom. Ophthalmologie
1992; 99: 1709-1713

2.Tiret A, Parc C Fundusläsionen bei adenomatöser Polyposis. Curr Opin
Ophthalmol 1999; 10: 168-172

3.Rushwurm I, Zehetmayer M, Dejaco C, Wolf B, Karner-Hanusch J
Ophthalmologisches und genetisches Screening in Stammbäumen mit familiärer adenomatöser
Polyposis. Am J Ophthalmol 1998; 125: 680-686

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