Q: Dies ist eine Fortsetzung meiner früheren Frage bezüglich meiner Heirat mit meiner Cousine zweiten Grades. Ich würde gerne wissen, ob eine blutsverwandte Ehe immer zu einem defekten Kind führt? Sie hatten in Ihrer Antwort etwas über genetische Krankheiten erwähnt. Können Sie mir sagen, was das bedeutet? Was die medizinische Vorgeschichte betrifft, so sind in unserer Familie keine Krankheiten bekannt, die sich zurückverfolgen lassen. Sie hatten auch erwähnt, dass das Risiko für fehlerhafte Kinder bei 2 % liegt und sich bei Cousins und Cousinen ersten Grades auf 3 % erhöht. Können Sie etwas über dieses Risiko speziell bei Cousins und Cousinen zweiten Grades sagen?

A:Gene sind Strukturen in den Zellen aller Lebewesen (Pflanzen und Tiere), die die grundlegende physische und funktionelle Einheit der Vererbung darstellen. Jede Zelle im menschlichen Körper enthält etwa 20.000 bis 25.000 Gene. Sie tragen Informationen, die uns zu dem machen, was wir sind, und bestimmen die Eigenschaften, die wir von unseren Eltern geerbt haben. So geben die Eltern einige ihrer Eigenschaften über die Gene an ihre Kinder weiter – körperliche Merkmale wie Größe, Haar-, Augen- und Hautfarbe und sogar Krankheiten oder die Neigung zu einer Krankheit. Jedes Gen enthält (kodiert) Anweisungen für die Herstellung von Proteinen, die die ultimativen Bausteine für alles in unserem Körper sind (sowohl strukturell als auch funktionell). Eine Erbkrankheit ist eine Störung, die vererbt wird, d. h. über die Gene von den Eltern auf die Nachkommen übertragen wird. Genetische Krankheiten entstehen durch Veränderungen (Mutationen genannt) in den Genen, die durch Umwelteinflüsse (wie ultraviolettes Licht, Chemikalien usw.) oder Fehler bei der Zellteilung verursacht werden können. Der Anteil der gemeinsamen Gene, den eine doppelte Cousine/Onkel-Nichte ersten Grades hat, beträgt 25 %, ein Cousin ersten Grades 12,5 % und ein Cousin zweiten Grades 6,25 %. Da Verwandte einen Teil ihrer Gene durch gemeinsame Abstammung teilen, beeinflusst die Blutsverwandtschaft das Auftreten bestimmter Erbkrankheiten. Die mit Blutsverwandtschaft verbundenen gesundheitlichen Beeinträchtigungen sind auf die Ausprägung seltener, rezessiver Gene zurückzuführen, die von einem oder mehreren gemeinsamen Vorfahren vererbt werden. Der genetische Einfluss bei Ehen zwischen Paaren, die mehr als Cousins und Cousinen zweiten Grades verwandt sind, unterscheidet sich nur geringfügig von dem in der Allgemeinbevölkerung beobachteten Einfluss. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer schweren Krankheit zu bekommen, liegt in der Allgemeinbevölkerung (nicht-konsanguinische Ehe) bei etwa 2 % und ist bei einem konsanguinischen Paar (Cousins und Cousinen ersten Grades) geringfügig höher (3 %). Das heißt, das Risiko ist nicht viel höher als bei anderen Paaren.