In einer neuen Studie wurde die einzigartige genetische Geschichte der Finnen genutzt, um DNA-Variationen zu identifizieren, die bestimmte Personen für Krankheiten prädisponieren könnten, unabhängig davon, ob sie selbst Finnen sind oder nicht. Die Studie wurde von Forschern der Washington University School of Medicine in St. Louis in Zusammenarbeit mit der University of California, Los Angeles, der University of Michigan und anderen Institutionen, einschließlich mehrerer Partner in Finnland, durchgeführt.

Die am 31. Juli in der Fachzeitschrift Nature veröffentlichte Studie identifizierte 26 potenziell schädliche DNA-Variationen, die für die kardiovaskuläre und metabolische Gesundheit relevant sind. Diese Variationen könnten beispielsweise das Lebenszeitrisiko einer Person für Fettleibigkeit, Diabetes oder hohe Cholesterinwerte verändern. Obwohl diese Analyse nur ein Ausgangspunkt ist, um die gesundheitlichen Folgen dieser Art von DNA-Varianten genauer zu erforschen, ist die Studie ein wichtiger Meilenstein, der die Wirksamkeit dieses populationsbezogenen Ansatzes in der Genforschung zeigt. Von den 26 identifizierten DNA-Variationen kommen 19 entweder nur in Finnland vor oder sind in Finnland mehr als 20 Mal häufiger als in anderen europäischen Ländern.

Wenn diese einzigartige Population – isoliert und genetisch relativ ähnlich – nicht wäre, so schätzen die Forscher, müssten sie die DNA von Hunderttausenden bis Millionen von Menschen sequenzieren, um dieselben Assoziationen zu finden, anstatt der relativ überschaubaren Zahl von 20.000 Personen, die in dieser Studie analysiert wurden.

Nach Angaben der Forscher gehört diese Studie zu den umfassendsten Untersuchungen der Auswirkungen kodierender Variationen – DNA-Veränderungen, die sich auf die Struktur und Funktion von Proteinen auswirken – auf die Messung der kardiovaskulären und metabolischen Gesundheit, ein Unterfangen, das durch die finnische Bevölkerungsgeschichte erheblich erleichtert wird.

„Die kleine Population von Menschen, die diesen Teil der Welt zuerst besiedelten – in Kombination mit relativ wenig Einwanderung, die dem Genpool Variation hinzufügen würde – hat dazu geführt, dass sich wichtige genetische Varianten, die zuerst in der Gründungspopulation existierten, ausbreiten und viel häufiger werden, als sie es anderswo wären“, sagte der Erstautor Adam E. Locke, PhD, ein Assistenzprofessor für Medizin an der Washington University School of Medicine in St. Louis. „Jetzt können wir uns mit den Patientendaten befassen – die durch Finnlands nationales Gesundheitssystem sehr gut charakterisiert sind – um zu verstehen, wie diese genetischen Varianten die allgemeine Gesundheit und das Krankheitsrisiko der Menschen, die sie haben, beeinflussen.“

Finnland ist ein relativ isoliertes Land, und mit zwei großen Bevölkerungsengpässen im Laufe seiner Geschichte haben die Finnen eine DNA, die einander ähnlicher ist als die der Menschen in vielen anderen Teilen der Welt. Zu solchen Engpässen kommt es, wenn ein großes Ereignis – etwa ein gewaltsamer Konflikt, eine Krankheit oder eine Naturkatastrophe – einen starken Bevölkerungsrückgang verursacht. Die Bevölkerung, die sich dann nach dem Ereignis ausbreitet, ist genetisch ähnlicher als zuvor. Dieser Effekt hat eine Reihe von genetischen Krankheiten hervorgebracht – das so genannte finnische Krankheitserbe -, die überall auftreten können, aber in Finnland viel häufiger sind als in anderen europäischen Bevölkerungen. Die im Finnischen Krankheitserbe aufgeführten Krankheiten werden durch Mutationen in einem einzigen Gen verursacht und haben oft schwerwiegende Auswirkungen auf die Gesundheit.

Obwohl viele Studien die einzigartige Geschichte des finnischen Volkes für genetische Entdeckungen genutzt haben, ist dies eine der ersten, die die Auswirkungen seltener, kodierender DNA-Varianten – die Art, die sich auf die Proteinstruktur und -funktion auswirkt – auf häufige Krankheiten untersucht, die typischerweise subtilere Veränderungen in der Genetik mit sich bringen als diejenigen, die die Krankheiten des Finnischen Krankheitserbes verursachen.

Nach Angaben der Forscher stehen einige der faszinierendsten identifizierten DNA-Varianten im Zusammenhang mit Veränderungen des Cholesterinspiegels, Unterschieden im Aminosäurespiegel im Blut – die je nach den spezifischen Aminosäuren auf eine Reihe von Gesundheitsproblemen, einschließlich Leber- oder Nierenfunktionsstörungen, hindeuten können – und Veränderungen der Körpergröße und des Körpergewichts.

Locke sagte, seine Arbeit konzentriere sich in erster Linie auf Daten aus Finnland, aber die Forscher würden diese Art von Studie gerne auf ähnlich isolierte Populationen von Menschen aus verschiedenen Teilen der Welt ausweiten. Zum Beispiel könnten Gemeinschaften von Menschen, die auf Inseln wie Sardinien in Italien, Kreta in Griechenland oder den Samoanischen Inseln im Südpazifik leben, ähnlich genetisch einzigartige Populationen zur Untersuchung bereitstellen und vielleicht einige unterschiedliche, aber universelle Aspekte der menschlichen Gesundheit beleuchten.