Tests für Hämophilie

Die einzige Möglichkeit, Hämophilie festzustellen, ist ein Bluttest zur Messung des Gerinnungsfaktors. Wenn bekannt ist, dass Hämophilie in der Familie vorkommt, sollten Neugeborene getestet werden.

Der Test auf Hämophilie A und B kann bei der Geburt eines Babys durchgeführt werden. Das Blut kann aus der Nabelschnur entnommen werden. Allerdings ist der Faktor-IX-Spiegel bei einem Neugeborenen niedriger als später im Leben. Eine Wiederholung des Tests im Alter von 6 bis 12 Monaten kann den Faktor-IX-Spiegel anzeigen, den eine Person für den Rest ihres Lebens erwarten kann.

Kann man feststellen, ob ein Baby Hämophilie hat, bevor es geboren wird?

Ein weiterer Test ist die so genannte CVS (Chorionzottenbiopsie). Bei der CVS entnimmt der Arzt eine kleine Zellprobe aus der Plazenta. Mit dieser Probe wird ein DNA-Test durchgeführt. Damit kann das Geschlecht des Babys festgestellt und auf Hämophilie geprüft werden. Dieser Test kann früher als andere Tests durchgeführt werden. Er wird normalerweise in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es dauert etwa zehn Tage, bis die Ergebnisse vorliegen. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei der CVS bei etwa 1:100. Wird die Untersuchung vor der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt, besteht das Risiko von Geburtsfehlern.
Eine andere Möglichkeit, auf Hämophilie zu testen, ist die PUBS (perkutane umbilikale Blutentnahme). Bei der PUBS wird direkt das Blut des ungeborenen Kindes untersucht. Sie wird nach der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Arzt entnimmt Blut aus der Nabelvene, die vom Baby zur Plazenta verläuft. Die Testergebnisse liegen bereits nach wenigen Tagen vor. PUBS wird in der Regel durchgeführt, nachdem andere Tests ergeben haben, dass das Baby ein Junge ist. Dieser Test funktioniert nicht bei allen Arten und Schweregraden der Hämophilie.
Ein Ultraschall kann bei der schwangeren Frau in der 12. bis 18. Die Ultraschalluntersuchung liefert ein Bild des Babys im Mutterleib. Manchmal kann man auch das Geschlecht des Babys erkennen.
Bei der Geburt eines Babys, das möglicherweise an Hämophilie A leidet, kann man mit Blut aus der Nabelschnur auf die Krankheit testen. Mit dem Test auf Hämophilie B sollte man warten, wenn in der Familie eine leichte Hämophilie vorkommt. In diesem Fall ist der Hämophilie-B-Test möglicherweise erst dann genau, wenn das Baby sechs Monate alt ist.
Besondere Vorsichtsmaßnahmen

Einige Paare mit einer familiären Vorgeschichte von Hämophilie können das Wissen um das Geschlecht des Babys nutzen, um sich auf mögliche gesundheitliche Probleme des Kindes vorzubereiten. Die Person, die das Kind entbindet, sollte keine Zange oder Vakuumabsaugung verwenden, wenn das Kind möglicherweise an Hämophilie leidet. Sie oder er sollte nicht versuchen, Monitore an der Kopfhaut des Babys anzubringen. Dies könnte zu Blutungen führen.