Hereditäre punktförmige Keratodermie vom Typ I
Arash K Asadi MD
Dermatology Online Journal 9(4): 38

Vom Ronald O. Perelman Department of Dermatology, New York University

Abstract

Ein 75-jähriger Mann mit einem Prostatakarzinom und einem atypischen Fibroxanthom in der Vorgeschichte berichtet über eine langjährige Anamnese von 1-2 mm großen vertieften, hyperkeratotischen Papeln an den Handflächen. Seine Mutter litt unter einem ähnlichen Zustand. Histologisch wiesen die Papeln eine Hyperkeratose ohne Parakeratosesäulen auf. Es wurde die Diagnose einer hereditären punktförmigen Keratodermie vom Typ I (Buschke-Fisher-Brauer-Krankheit) gestellt. Diese Erkrankung, die als eine der drei erblichen Formen der punktförmigen palmoplantaren Keratodermie eingestuft wird, ist eine autosomal-dominante Erkrankung mit variabler Penetranz. Sie ist klinisch durch multiple, winzige, punktförmige Keratosen an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet. Betroffene Personen scheinen ein erhöhtes Risiko zu haben, an bösartigen Erkrankungen zu erkranken.

Klinische Zusammenfassung

Geschichte: Ein 75-jähriger Mann stellte sich mit einem langjährigen Problem von Papeln an den Handflächen vor. Der Patient leidet seit langem an asymptomatischen Läsionen an der Handfläche, die nach dem Eintauchen in Wasser deutlicher werden. In der Anamnese wurden Bluthochdruck, Gicht und Prostatakrebs genannt. Er nimmt unter anderem Diltiazem und Lisinopril ein. Zu seiner dermatologischen Anamnese gehören ein atypisches Fibroxanthom, das im August 2000 entfernt wurde, und zahlreiche solare Keratosen, die mit 5-Fluorouracil und Flüssigstickstoff-Kryotherapie behandelt wurden. Der Patient berichtete, dass seine Mutter ähnliche Läsionen an den Handflächen hatte.

Physikalische Untersuchung: An den Handflächen befanden sich zahlreiche 1-2 mm große, vertiefte, hyperkeratotische Papeln. An den Fußsohlen gab es keine punktförmigen Läsionen, aber es gab eine fokale Hyperkeratose, die die Druckstellen betraf.

Abbildung 1	Abbildung 2

Radiologische und labordiagnostische Daten.-Auf einer Röntgenaufnahme der Brust und einer Computertomographieuntersuchung wurde ein Knoten in der linken Lunge festgestellt. Eine im November 2002 durchgeführte Koloskopie war normal. Das prostataspezifische Antigen war normal.

Histopathologie.-Es besteht eine epidermale Hyperplasie mit Hypergranulose und ausgeprägter orthokeratotischer Hyperkeratose. Es gibt ein oberflächliches, perivaskuläres Infiltrat von Lymphozyten.

Diagnose: Hereditäre punktförmige Keratodermie Typ I.

Bemerkung

Zu den vier Kategorien der palmoplantaren Keratodermie (PPKs) gehören diffuse, fokale und punktförmige Typen sowie die palmoplantaren ektodermalen Dysplasien. Die punktförmigen PPKs werden in erworbene und hereditäre Formen unterteilt. Zu den erworbenen Formen gehören die arsenischen Keratosen, die mit dem Angiosarkom der Leber, dem Nicht-Melanom-Hautkrebs und dem Bronchialadenokarzinom assoziiert sind, sowie die idiopathischen punktförmigen PPK, die mit zunehmendem Alter und inneren bösartigen Erkrankungen einhergehen; idiopathische filiforme porokeratotische PPK, die mit Brust-, Nieren-, Dickdarm- und Lungenkrebs assoziiert ist; und punktförmige PPK der Handflächenfalten, die vorwiegend bei Afro-Kariben und in Verbindung mit einer atopischen Diathese auftritt.

Die erblichen Formen der punktförmigen PPKs wurden in drei Typen eingeteilt: Typ I (Buschke-Fisher-Brauer-Krankheit, Keratosis punctata und Keratosis papulosa) ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die zwischen dem 12. und 30. Lebensjahr auftritt. Es treten zahlreiche winzige, punktförmige Keratosen auf, und es besteht möglicherweise ein Zusammenhang mit bösartigen Erkrankungen. Typ II (Porokeratosis punctata, palmaris, et plantaris) ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die zwischen dem 12. und 50. Es treten zahlreiche, winzige keratotische Stacheln auf, die den Stacheln einer Spieluhr ähneln. Histologisch entsprechen diese Stacheln einer säulenförmigen Parakeratose, die Cornoid-Lamellen ähnelt. Typ III (Acrokeratoelastoidosis lichenoides) ist eine autosomal dominante Erkrankung. Es treten ovale oder polygonale kraterförmige Papeln an den Rändern der Hände, Füße und Handgelenke sowie in der Mitte der Handflächen und Fußsohlen auf. Bisher wurde noch kein Gen für erbliche punktförmige PPKs identifiziert, und in einigen Stammbäumen wurde eine Bindung an die Chromosomen 12 und 17 ausgeschlossen.

Zu den Merkmalen, die die Diagnose einer hereditären punktförmigen PPK vom Typ I bei dieser Patientin stützen, gehören eine Familienanamnese, die eine autosomal-dominante Vererbung unterstützt, der klinische Befund zahlreicher winziger, punktförmiger Keratosen und das Fehlen einer Koronoidlamelle in der Histologie. Es wurde über einen Stammbaum mit vier Generationen berichtet, der über 320 Personen umfasst, von denen 49 eine punktförmige PPK aufwiesen. Das Vererbungsmuster war autosomal dominant mit variabler Penetranz. Die Häufigkeit bösartiger Erkrankungen lag in diesem Stammbaum bei 23 Prozent der Erwachsenen mit punktförmiger PPK im Vergleich zu 2 Prozent bei nicht betroffenen Erwachsenen. Zu den assoziierten bösartigen Erkrankungen gehörten Morbus Hodgkin sowie Nieren-, Brust-, Bauchspeicheldrüsen- und Dickdarm-Adenokarzinome. Das Prostatakarzinom und das atypische Fibroxanthom dieses Patienten sind wahrscheinlich sporadisch aufgetreten, obwohl seine punktförmige PPK als Risikofaktor für die Entwicklung dieser bösartigen Erkrankungen gedient haben könnte.

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