3.1 Bedeutung der Familienanamnese
Die Familienanamnese enthält wichtige Informationen über das vergangene und zukünftige Leben einer Person. Die Familienanamnese kann als diagnostisches Hilfsmittel eingesetzt werden und bei der Entscheidung über Gentests für den Patienten und gefährdete Familienmitglieder helfen. Wenn eine Familie von einer Krankheit betroffen ist, ist eine genaue Familienanamnese wichtig, um ein Muster der Übertragung zu ermitteln. Eine Familienanamnese kann auch potenzielle Gesundheitsprobleme wie Herzkrankheiten, Diabetes oder Krebs aufzeigen, für die eine Person in Zukunft ein erhöhtes Risiko aufweist. Die frühzeitige Erkennung eines erhöhten Risikos kann es dem Einzelnen und dem medizinischen Personal ermöglichen, Maßnahmen zur Risikominderung zu ergreifen, indem sie ihren Lebensstil ändern, medizinische Eingriffe vornehmen und/oder die Krankheitsüberwachung verstärken.
Obwohl die Leistungserbringer mit genetisch bedingten Erkrankungen im Kindesalter vertraut sind, können viele komplexe Erkrankungen im Erwachsenenalter auch in Familien auftreten. Zum Beispiel sind etwa 5 bis 10 Prozent aller Brustkrebserkrankungen erblich bedingt. Diese Krebsarten können durch Mutationen in bestimmten Genen wie BRCA1 oder BRCA2 verursacht werden. Die U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) empfiehlt Ärzten und Patienten, auf familiäre Muster zu achten, die mit einem erhöhten Risiko für BRCA-Mutationen einhergehen.
Ein weiteres Beispiel für eine im Erwachsenenalter auftretende Krankheit, die vererbt werden kann, ist die Alzheimer-Krankheit. Obwohl die meisten Alzheimer-Fälle nicht in vielen aufeinanderfolgenden Generationen auftreten, ist eine kleine Zahl von Fällen erblich bedingt. Die erbliche Alzheimer-Krankheit ist eine äußerst aggressive Form der Krankheit und tritt in der Regel vor dem 65. Bisher wurden drei Gene identifiziert, die eine früh einsetzende Alzheimer-Krankheit verursachen.
Trotz der Bedeutung der Familienanamnese für die Bestimmung des Auftretens einer genetischen Störung innerhalb einer Familie ist zu beachten, dass einige genetische Krankheiten – wie z. B. Duchenne-Muskeldystrophie und Hämophilie A sowie die meisten Fälle von Down-Syndrom, Chromosomen-Deletionssyndromen und anderen chromosomalen Störungen – durch spontane Mutationen verursacht werden. Daher kann eine genetische Störung nicht ausgeschlossen werden, wenn es keine Familienanamnese gibt.