Ein seltener Fall einer Frau mit sowohl endogenem als auch exogenem Cushing-Syndrom, der zeigt, dass beide Formen der Krankheit nebeneinander bestehen können, wird in einem Fallbericht beschrieben.
Die Fallstudie mit dem Titel „A Curious Case of ‚Double Cushing Syndrome'“ (Ein kurioser Fall von ‚doppeltem Cushing-Syndrom‘) wurde in der Fachzeitschrift AACE Clinical Case Reports veröffentlicht.
Die jugendliche idiopathische Arthritis (JIA) ist die häufigste Art von Arthritis bei Kindern. Ohne bekannte Ursache äußert sie sich typischerweise durch Gelenkschmerzen und -entzündungen in den Händen, Knien, Knöcheln, Ellenbogen und/oder Handgelenken.
Kortikosteroide werden häufig verschrieben, um die Entzündung zu kontrollieren und weitere Gelenkschäden zu verhindern. Allerdings kann eine chronische Steroidtherapie JIA-Patienten für ein exogenes oder medikamentenbedingtes Cushing-Syndrom prädisponieren.
Beim endogenen Cushing-Syndrom gibt es einen „internen“ Verursacher – in der Regel einen gutartigen Tumor -, der den Körper dazu bringt, übermäßige Mengen des Hormons Cortisol zu produzieren. Zu den gesundheitlichen Problemen, die dies verursachen kann, gehören Typ-2-Diabetes und Bluthochdruck.
Das gleichzeitige Auftreten beider Formen des Cushing-Syndroms ist ungewöhnlich.
Ärzte des Postgraduate Institute of Medical Education and Research in Chandigarh, Indien, behandelten eine Frau mit JIA, die an beiden Formen des Cushing-Syndroms erkrankt war.
Die 23-jährige Frau kam ins Krankenhaus und klagte über Fieber, Schmerzen und Unwohlsein beim Wasserlassen (Dysurie), das seit zwei Wochen anhielt.
„Sie hatte auch eine Anamnese von intermittierenden, aber schmerzhaften Schwellungen mehrerer kleiner und großer Gelenke seit ihrem ersten Lebensjahr und eine Anamnese von Kleinwuchs, der im Alter von etwa vier Jahren bemerkt wurde“, schrieben die Ärzte.
Sie entwickelte sich während ihres ersten Lebensjahres normal, aber ihre motorischen Fähigkeiten verschlechterten sich nach einer Episode von hohem Fieber und Arthritis in ihrem rechten Knie. Sie klagte immer wieder über schmerzhafte Schwellungen in den großen und kleinen Gelenken, die abklangen und mit intermittierender Behandlung wieder auftraten.
Im Alter von 5 Jahren begann sie, einen Rollstuhl zu benutzen, und erhielt Triamcinolon, ein Kortikosteroid, um die Gelenkentzündung zu lindern. Die Behandlung linderte die Entzündung, half aber beim Gehen. In den letzten 16 Jahren nahm sie weiterhin Triamcinolon ein.
Bei der Untersuchung im Krankenhaus wog sie 16 kg und war 105 cm groß, was weit unter der für ihr Alter angestrebten Körpergröße (152 cm) lag.
Ihr Blutdruck war normal, und sie hatte Deformationen, die typisch für rheumatoide Arthritis sind, sowie einige klassische Merkmale des Cushing-Syndroms, darunter ein rundes Gesicht, Rötungen im Gesicht (Plethora), einen fetten Buckel am oberen Rücken und übermäßige Körperbehaarung (Hirsutismus). Außerdem hatte sie hervorstehende Augen, schlecht ausgerichtete Zähne und einen zurückliegenden Kiefer.
Bluttests ergaben kleine rote Blutkörperchen aufgrund von Eisenmangel und bestätigten, dass sie keine rheumatoide Arthritis hatte. Bei einer Reihe von Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule, der Beine und des Halses wurden Anzeichen für eine geringe Knochendichte festgestellt.
Labortests ergaben übermäßig hohe Cortisolwerte, selbst nachdem sie drei Tage lang keine Steroide genommen hatte. Im Gegensatz dazu lagen ihre Werte des adrenocorticotropen Hormons (ACTH) unter 1 pg/ml, weit unter dem normalen Bereich von 5-60 pg/ml.
ACTH steuert die Produktion von Cortisol. Wenn der Cortisolspiegel im Blutkreislauf sehr hoch ist, sinkt der ACTH-Spiegel und signalisiert den Nebennieren, die Cortisolproduktion einzustellen. Auch eine Kortikosteroidtherapie kann den ACTH-Spiegel senken.
Weitere Hormontests deuteten darauf hin, dass sie an einem ACTH-unabhängigen Cushing-Syndrom, einer Form des endogenen Cushing-Syndroms, litt. Dies wurde durch eine kontrastverstärkte Computertomographie (CECT) ihrer Nebennieren bestätigt, bei der mehrere Knoten (Tumore) in der linken Drüse gefunden wurden.
Sie erhielt die Diagnose JIA und ACTH-unabhängiges Cushing-Syndrom, kompliziert durch exogenes Cushing. Die Ärzte schlugen vor, die Nebennieren zu entfernen, aber die Patientin lehnte den Eingriff aufgrund zahlreicher Begleiterkrankungen ab.
„Sie wurde mit Methotrexat, Analgetika, Kalzium- und Vitamin-D-Präparaten gegen JIA sowie mit injizierbarem Bisphosphonat (Zoledronsäure) gegen eine niedrige Knochenmineraldichte behandelt“, schreiben die Ärzte.
Diese Studie unterstreicht, dass ein endogenes und exogenes Cushing-Syndrom bei einer Person zwar selten ist, aber bei denjenigen in Betracht gezogen werden sollte, deren mit dem Cushing-Syndrom zusammenhängende Symptome nach Absetzen der Kortikosteroidtherapie nicht verschwinden.
- Autorendetails
Inês hat einen Doktortitel in Biomedizinischen Wissenschaften von der Universität Lissabon, Portugal, wo sie sich auf Blutgefäßbiologie, Blutstammzellen und Krebs spezialisiert hat. Davor studierte sie Zell- und Molekularbiologie an der Universidade Nova de Lisboa und arbeitete als Forschungsstipendiatin an der Faculdade de Ciências e Tecnologias und dem Instituto Gulbenkian de Ciência. Derzeit arbeitet Inês als leitende Wissenschaftsredakteurin und ist bestrebt, den Patienten die neuesten wissenschaftlichen Fortschritte in klarer und präziser Form zu vermitteln.
