Kinder mit einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) haben manchmal auch andere medizinische Bedingungen. Eine dieser Möglichkeiten ist das Down-Syndrom, das durch eine geistige Behinderung gekennzeichnet ist. Das Zusammentreffen dieser beiden Erkrankungen kann Familien vor besondere Herausforderungen stellen. In einem Interview mit dem Interactive Autism Network (IAN) erklärt Dr. George T. Capone, Direktor der Down-Syndrom-Klinik am Kennedy Krieger Institute in Baltimore, Maryland, wie sich die Kombination dieser Erkrankungen auf Kinder auswirken kann und wie sie behandelt werden können.
IAN: Wie häufig ist ASD bei Kindern mit Down-Syndrom?
Dr. Capone: Ich kann es nicht mit Sicherheit sagen, aber zwischen fünf und 10 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom erfüllen die Kriterien für eine autistische Erkrankung.
IAN: Warum sind einige Kinder mit Down-Syndrom anfällig für Autismus?
Dr. Capone: Niemand kennt wirklich die Antwort darauf. Man hat sich dem Thema aus verschiedenen Blickwinkeln genähert. Einige glauben, dass es mit einigen der gleichzeitig auftretenden medizinischen Bedingungen zusammenhängt. Das würde wahrscheinlich auf infantile Spasmen zutreffen, eine Art von Epilepsie, die bei sehr kleinen Kindern auftritt und die langfristig mit Autismus-Spektrum-Verhaltensweisen in Verbindung gebracht wird. Was auch immer der Mechanismus sein mag, er scheint mit der Art und Weise zusammenzuhängen, wie die Gene auf Chromosom 21 mit anderen Genen auf den anderen 22 Chromosomenpaaren interagieren, was zu einem anders organisierten Gehirn führt als bei normal entwickelten Kindern mit Down-Syndrom. (Menschen mit Down-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21).
IAN: Wie manifestiert sich Autismus bei Kindern mit Down-Syndrom?
Dr. Capone: Bei der Mehrheit der Kinder dieser Untergruppe kommt es zu einer Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägten sozial-kommunikativen Störungen und Verhaltensweisen, die wie Autismus aussehen. In diesem Szenario entwickelt sich das Kind atypisch, mit einem Mangel an gemeinsamer Aufmerksamkeit oder an sozial-kommunikativen Fähigkeiten, der sich im Alter von 15 bis 18 Monaten bemerkbar macht, manchmal auch schon früher. In anderen Fällen kommt es bei Kindern zu einer Regression, nachdem sie sich für jemanden mit Down-Syndrom eher typisch entwickelt haben. Die Regression kann später eintreten, typischerweise im Alter zwischen drei und sechs Jahren, im Gegensatz zu 18 oder 24 Monaten, wie sie in der allgemeinen ASD-Population beobachtet werden. Ein anderes Szenario wäre ein Kind mit infantilen Spasmen, das sich, selbst wenn die Anfälle unter Kontrolle sind, weiterhin ungewöhnlich entwickelt.
IAN: Wie ist das Geschlechterverhältnis in Bezug auf die Prävalenz von Down-Syndrom und Autismus?
Dr. Capone: Es scheint etwa drei oder vier zu eins zu sein, wobei die Männer überwiegen.
IAN: Warum werden Kinder mit Down-Syndrom und ASD später diagnostiziert als Kinder mit nur Down-Syndrom oder nur ASD?
Dr. Capone: Dafür gibt es mehrere Gründe. Erstens, wenn es sich um ein regressionsähnliches Phänomen handelt, kann es erst in einem späteren Alter auftreten, etwa mit drei bis sechs Jahren. Zweitens wird bei Kindern mit Down-Syndrom manchmal ein gewisses Maß an dysfunktionalem oder atypischem Verhalten erwartet, vor allem, wenn sie in Bezug auf ihre Anpassungs- und Sprachfähigkeiten entwicklungsmäßig zurückgeblieben zu sein scheinen. Mit anderen Worten, es gibt eine höhere Toleranz für atypische Entwicklungen bei Menschen, die bereits eine Diagnose des Down-Syndroms haben. Es ist wahrscheinlich erwähnenswert, dass nicht alle Kinder mit Down-Syndrom, die weniger gut funktionieren, ein hohes Maß an autismusähnlichen Verhaltensweisen aufweisen, und dass nicht alle Kinder mit autismusähnlichen Verhaltensweisen notwendigerweise weniger gut funktionieren.
Der erste Schritt wäre, die Logik dieser Annahme in Frage zu stellen und sie umzuformulieren in: „Wenn dieses Kind mit Down-Syndrom im Vergleich zu 80 oder 85 Prozent der übrigen Kinder mit Down-Syndrom so ungewöhnlich ist, sind wir es uns und ihnen vielleicht schuldig, zu versuchen, das besser zu verstehen. Also ist für mich der erste Schritt, dieses Kind anders zu etikettieren oder zu klassifizieren als Down-Syndrom plus ASD oder Doppeldiagnose.
IAN: Was sind die Herausforderungen bei der Diagnose von jemandem mit Down-Syndrom und ASD?
Dr. Capone: Es ist nicht klar, ob die Standardinstrumente zur Diagnose von ASD, der Autism Diagnostic Observation Schedule und das Autism Diagnostic Interview, für Menschen mit schweren oder sogar hochgradigen geistigen Behinderungen gedacht sind. Es ist schwierig, die atypische soziale Kommunikation und die mangelnde Reziprozität, die Teil des Autismus sind, von anderen Aspekten der geistigen Behinderung abzugrenzen, die wir beim Down-Syndrom sehen. Dies macht die Diagnose von ASD bei einem Kind mit Down-Syndrom problematisch. Ein weiterer Grund könnte sein, dass die Möglichkeit, dass ein Kind mit Down-Syndrom auch ASD haben könnte, noch nicht häufig genug in Betracht gezogen wird.
IAN: Was kann die Konsequenz sein, wenn bei jemandem mit Down-Syndrom kein Autismus diagnostiziert wird?
Dr. Capone: Die größte Auswirkung ist für das Frühförderprogramm und das Individualized Education Program (IEP), weil diese Kinder etwas brauchen, das über die Standardinterventionen für Entwicklungsverzögerungen hinausgeht, wie z.B. die Behandlung von maladaptiven Verhaltensweisen, Defiziten in der funktionalen Kommunikation und den Fähigkeiten des täglichen Lebens. Ein weiterer Aspekt der Autismus-Diagnose ist, dass sie Sie auf andere Erkrankungen wie Schlafprobleme, Angst- und Stimmungsstörungen und natürlich auf Verhaltensstörungen im Allgemeinen aufmerksam machen sollte.
IAN: Wie können Eltern erkennen, ob ihr Kind mit Down-Syndrom Autismus hat?
Dr. Capone: Das hängt ein bisschen davon ab, wie vertraut sie mit Kindern mit Down-Syndrom sind. Eltern, die Teil eines Elternnetzwerks oder einer Selbsthilfegruppe sind, werden mit anderen Kindern mit Down-Syndrom zu tun haben, und sie werden feststellen, ob ihr Kind diesen anderen Kindern ähnlich ist oder nicht. Dies ist oft der Zeitpunkt, an dem der Verdacht, dass ein Kind Autismus haben könnte, erstmals aufkommt. Eine extreme Situation wäre eine Familie, die in einer eher isolierten Gegend lebt, in der es keine Gemeinschaft von Eltern oder Kindern gibt, mit denen sie in Kontakt kommt. In einem solchen Fall hat man nicht die Möglichkeit, einige autismusspezifische Interventionen frühzeitig zu erkennen und durchzuführen, wie z. B. das Erlernen funktioneller Kommunikationsfähigkeiten oder die Einnahme von Medikamenten.
IAN: Welche Art von Medikamenten gibt es?
Dr. Capone: Es gibt Medikamente gegen Schlaflosigkeit und zur Aufrechterhaltung des Schlafes. Bei Kindern mit einem hohen Maß an Impulskontrolle und störendem Verhalten müssen Sie möglicherweise Medikamente für die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung einsetzen. Wenn ein hohes Maß an kognitiver und aufmerksamkeitsbezogener Desorganisation mit Stereotypien und sensorisch bedingten Verhaltensweisen vorliegt, können wir atypische antipsychotische Medikamente versuchen. Ich bin sehr vorsichtig, wenn es um den Einsatz von stimulierenden oder antidepressiven Medikamenten bei diesen Kindern geht. Manchmal verwenden wir Stimmungsstabilisatoren für Kinder, die sehr reizbar sind und zu selbstverletzendem Verhalten neigen, vor allem, wenn es in der Vergangenheit zu kindlichen Krämpfen gekommen ist. Unabhängig von den Medikamenten werden sie häufig an die individuellen Bedürfnisse des Kindes und an etwaige negative Nebenwirkungen angepasst. Die Frage ist: Kann man überhaupt ein Medikament finden, das bei bestimmten Zielverhaltensweisen hilfreich ist und ein akzeptabel niedriges Nebenwirkungsprofil hat? Leider nicht immer.
IAN: Was tun Sie in den Fällen, in denen eine medikamentöse Behandlung nicht hilfreich ist oder wenn sich die Eltern gegen eine medikamentöse Behandlung entscheiden?
Dr. Capone: Sie können weiterhin auf andere Arten von Interventionen zurückgreifen, wie Verhaltensunterstützung, sensorische Behandlungen, funktionale Kommunikation und zusätzliche Schulungen für Lehrer im Klassenzimmer. Es ist ja nicht so, dass man die eine Intervention unter Ausschluss der anderen durchführt. Es ist durchaus üblich, dass man eine Kombination aus all diesen Maßnahmen einsetzt.