Was sind angeborene vaskuläre Fehlbildungen?

Geburtsmale, vaskuläre Fehlbildungen und Anomalien

Gefäßanomalien treten bei kaum 1% aller Geburten auf. Wegen ihrer Seltenheit ist ihre richtige Diagnose und Behandlung jedoch schwierig, da die meisten Ärzte diese Probleme nicht oft genug sehen, um sich mit ihrer Behandlung vertraut zu machen.

Was sind sie?

„Gefäßanomalien“ ist ein Sammelbegriff für Gefäßmissbildungen, Gefäßtumore und andere angeborene Gefäßdefekte. Der gebräuchlichere Begriff „Congenital Vascular Malformation“ (CVM) bedeutet abnorm geformte Blutgefäße, mit denen man geboren wird. Trotz seiner Redundanz ist CVM ein gängiger Begriff, der hier verwendet wird.

Geburtsmale treten an der Körperoberfläche auf und sind relativ leicht zu behandeln. Andere vaskuläre Fehlbildungen können sich aus jeder Art von Blutgefäß entwickeln und in jedem Teil des Körpers auftreten, obwohl die meisten die Extremitäten betreffen. Sie stellen Defekte oder Entwicklungsprobleme dar, die während des embryonalen Wachstums aufgetreten sind. Je nach Entwicklungsstand zum Zeitpunkt des Auftretens können Arterien, Venen, Lymphgefäße oder Kombinationen davon betroffen sein.

Geburtsmale

Der Unterschied zwischen einer CVM und einem vaskulären Tumor oder Hämangiom (medizinischer Begriff), die beide gemeinhin als „Muttermale“ bezeichnet werden, ist für ein Kind sehr wichtig. Auch wenn sie auf den ersten Blick gleich aussehen mögen, sind nicht alle Muttermale gleich“. Bei den meisten Muttermalen handelt es sich um eine oberflächliche vaskuläre Fehlbildung, die aus anormalen Ansammlungen kleiner Blutgefäße in der Nähe der Haut besteht.

Typischerweise verschwindet diese Art von „Muttermal“ nicht und vergrößert sich auch nicht, sondern wächst nur im gleichen Tempo wie das Kind. Es behält also auf unbestimmte Zeit die gleiche Größe und das gleiche Aussehen und stellt keine gesundheitliche Bedrohung dar, so dass keine sofortige Behandlung erforderlich ist. Einige Muttermale können aufgrund ihrer Lage, insbesondere im Gesicht und am Hals oder an anderen exponierten Körperstellen, als unschön empfunden werden. Glücklicherweise fällt die charakteristische rötliche Farbe mit der Reichweite bestimmter Laser zusammen, mit denen sie entfernt werden können. Eine andere Möglichkeit besteht darin, sie durch eine Tätowierung in einer bestimmten Hautfarbe zu verdecken.

Die andere Art von Muttermal kann auf den ersten Blick genauso aussehen, ist aber eigentlich ein Gefäßtumor oder Hämangiom. Im Gegensatz dazu wächst diese Art von Muttermal in den ersten Monaten nach seiner Entdeckung schnell, aber dann „evolviert“ es oder wird zunehmend kleiner. Die meisten verschwinden innerhalb weniger Jahre vollständig und hinterlassen einen Fleck geschrumpfter elastischer Haut. Diese Rückbildung erfolgt normalerweise zwischen dem zweiten und achten Lebensjahr, aber nicht alle verschwinden vollständig. Während ihrer Wachstumsphase können diese „jugendlichen Hämangiome“ beunruhigend sein, vor allem wenn sie an einer kritischen Stelle wachsen, wie z. B. im Gesicht, wo sie auf das Auge, die Nase oder den Mund drücken; in diesem Fall kann eine Behandlung erforderlich sein. Die meisten jugendlichen Hämangiome sind jedoch nicht behandlungsbedürftig. Am besten ist es, nichts zu tun und abzuwarten, damit es von selbst verschwindet. Beide Arten von Muttermalen oder ihre Überreste können durch plastische Chirurgie stark verbessert werden, aber dies ist nur gelegentlich erforderlich und kann in der Regel durchgeführt werden, wenn das Kind erwachsen ist.

Arteriell-venöse CVMs

Andere CVMs bilden sich in frühen Entwicklungsstadien, wenn große Verbindungskanäle oder Shunts zwischen zukünftigen Arterien und Venen bestehen und aus irgendeinem unbekannten Grund diese Arterien-Venen-Verbindungen oder eine Ansammlung von ihnen bestehen bleiben. Solche Verbindungen werden als arteriovenöse Fisteln (AVF) bezeichnet, und wenn sie gehäuft auftreten, nennt man sie arteriovenöse Malformationen (AVM). Diese sind potenziell die schwerwiegendste Art von CVMs, da sie das Blut von den Arterien in die Venen umleiten und dabei die kleinen Gefäße umgehen, die den normalen Kreislauf jenseits dieses Punktes bilden. Dadurch wird nicht nur Blut geraubt oder gestohlen, das andernfalls zu weiter entfernten Geweben gelangen und diese ernähren würde, sondern es wird auch kein allmählicher Druckabfall vom hohen arteriellen Druck zum niedrigen Druck auf der venösen Seite ermöglicht. Somit stellen diese AVFs einen Kurzschluss mit hohem Durchfluss dar, und je nach Größe und Lage können sie das Herz zu einer höheren Arbeitsleistung zwingen. Sie können auch eine schlechte Durchblutung der Gliedmaßen jenseits der AVF verursachen. Mit der Zeit neigen diese AVF dazu, größer zu werden und sich stärker auf den Kreislauf auszuwirken. So kann eine AVF oder AVM in einer Extremität den Blutfluss zu einem Fuß oder einer Hand genauso stark „stehlen“ (reduzieren) wie eine blockierte Arterie. Glücklicherweise sind AVFs in den Beinen und Armen häufiger als in anderen Körperregionen, so dass sie leichter zu behandeln sind. Diejenigen, die Beckengefäße oder Gefäße zu lebenswichtigen Organen oder zum Gehirn betreffen, können extrem schwierig zu behandeln sein, ohne die sie umgebenden Organe oder Gewebe zu verletzen. Obwohl AVFs nur ein Drittel aller CVMs ausmachen, erregen sie wegen der schwerwiegenden Probleme, die sie verursachen, die meiste Aufmerksamkeit und sind die CVMs, die am ehesten einer interventionellen Behandlung bedürfen.

Venöse CVMs

Venöse CVMs, die ausschließlich aus Venen bestehen, sind am häufigsten, sie machen fast die Hälfte aller CVMs aus, und es gibt zwei Grundtypen. Die primitiveren Formen erscheinen als dünnwandige Seen, in denen sich das venöse Blut sammelt. Wenn sie sich in Gruppen oder Clustern entwickeln, können sie eine Masse bilden, die aus einer Ansammlung von traubenartigen Clustern dieser Venenseen besteht. Diese Form beeinträchtigt in der Regel nicht den venösen Kreislauf, der das Blut zum Herzen zurückführt, aber diese Fehlbildungen können unansehnlich und lästig sein oder eine Art von Blutgerinnsel bilden (nicht die Art, die zum Herzen oder zur Lunge gelangt). Sie stellen keine ernsthafte Bedrohung dar, können aber behandlungsbedürftig sein, wenn die Masse groß ist und lokale Probleme verursacht, z. B. wenn sie das Gehen behindert.

Die andere Art von Venenfehlern betrifft die großen tiefen oder zentralen Venen und beeinträchtigt oft deren Funktion. Abschnitte der großen Venen können fehlen oder verengt sein. Einige Abschnitte können stark geweitet sein und sich ausdehnen (dilatieren), was als venöses Aneurysma bezeichnet wird. Die Behandlung hängt davon ab, wie stark sie den venösen Rückfluss beeinträchtigen oder zu einer tiefen Venenthrombose (DVT) beitragen. Die meisten venösen Fehlbildungen betreffen nur kurze Venensegmente und müssen nicht behandelt werden.

Arterielle CVMs

CVMs der Arterien sind am wenigsten häufig und machen nur ein bis zwei Prozent der Gesamtfälle aus. Der häufigste arterielle Defekt betrifft ein Segment, das sich nicht entwickelt hat. Dies hat zur Folge, dass ein normales Arteriensegment fehlt und das Blut stattdessen durch einen unentwickelten Seitenkanal oder eine Kollateralarterie fließt, die bestehen bleibt, anstatt zu verkümmern. Dies ermöglicht zwar eine Umgehung der Verstopfung, aber das vergrößerte Bypass-Segment wird oft anfälliger für Kompression und Verletzungen, entwickelt sich zu einem Aneurysma oder gerinnt plötzlich. Das häufigste Beispiel hierfür ist die so genannte persistierende Ischiasarterie.

Symptome von CVM

Wenn sie in einer Extremität lokalisiert sind, können sich CVMs als Muttermal, als sichtbare oder tastbare Masse von Blutgefäßen zeigen, sie können die Entwicklung von kollateralen Blutgefäßen in Form von Krampfadern stimulieren oder eine Vergrößerung der Gliedmaße oder eine Verlängerung der Gliedmaße durch Stimulierung ihrer knöchernen Wachstumszentren bewirken. Die lokalisierten Ansammlungen können unterschiedlich groß sein, von klein bis riesig. An ihrer Oberfläche können die Gefäße verletzungsanfällig sein und bluten, oder sie können sogar zusammenbrechen und ulzerieren. AVFs können „ischämische“ Schmerzen verursachen, d. h. Schmerzen, die entstehen, wenn die Durchblutung so stark eingeschränkt ist, dass das Gewebe und die Nerven, die es versorgen, nicht ausreichend durchblutet werden.

Wie wird eine CVM diagnostiziert?

Vor Jahren war die einzige Möglichkeit, Probleme mit den Blutgefäßen definitiv zu beurteilen, die Injektion eines Kontrastmittels, das sie auf einem Röntgenbild sichtbar machte, ein so genanntes Angiogramm. Da jedoch die meisten CVMs nicht behandelt werden müssen oder die Behandlung erst dann erfolgt, wenn die Notwendigkeit einer Behandlung offensichtlicher ist, sind Angiogramme als erster Schritt nur noch selten erforderlich. Sie können letztendlich erforderlich sein, aber nur, wenn ein Eingriff erforderlich ist, und selbst dann werden sie am besten kurz vor oder zum Zeitpunkt der Behandlung durchgeführt.

Glücklicherweise wurden große Fortschritte bei weniger invasiven Formen der Gefäßbildgebung gemacht. Die lokalisierten oberflächlichen CVMs können häufig zunächst mit einer Form der Ultraschallbildgebung, dem so genannten Farbduplex-Scan, untersucht werden. Größere Massenläsionen lassen sich am besten mit der Magnetresonanztomographie (MRT) untersuchen, die Bilder in mehreren Ebenen (Blickwinkeln) liefert, die anatomische Ausdehnung der Fehlbildung bestimmt und vor allem feststellt, ob die Beteiligung von umliegendem Gewebe (Muskeln, Nerven, Knochen und Gelenke) eine chirurgische Behandlung ausschließen oder erschweren könnte.

Behandlungsmöglichkeiten bei CVM

In der Regel sollten CVMs bei bestimmten Indikationen behandelt werden: bei anhaltenden Schmerzen, Ulzerationen, Blutungen, Blutgerinnseln, Obstruktionen der großen Gefäße, bei fortschreitender Asymmetrie der Gliedmaßen durch Überwucherung sowie bei kosmetischen Indikationen oder weil die Gefäßmasse schwerfällig ist und zu einer starken Missbildung der Gliedmaßen führt oder die Funktion der Extremitäten auf mechanische Weise beeinträchtigt. Da die meisten Patienten mit den schlimmsten CVMs schon früh im Leben auftauchen, sollte der Zeitpunkt eines Eingriffs entsprechend dem Wachstum und der Entwicklung des Kindes geplant werden. Oft ist es besser, die Operation bei sehr jungen Kindern zu verschieben, wenn dies möglich ist.

In der Vergangenheit war die einzige Behandlung für diese Gefäßanomalien die chirurgische Entfernung. Von den signifikanten CVMs, die eine Operation rechtfertigen, werden jedoch nur 10-15 % entfernt. Selbst die Entfernung der einfachsten dieser Gefäßfehlbildungen kann zu erheblichem Blutverlust führen und stellt ein chirurgisches Risiko dar.

Bei lokalisierten, zugänglichen Läsionen kann ein chirurgischer Eingriff immer noch angebracht sein, aber in den letzten Jahrzehnten wurden Techniken mit Kathetern entwickelt. Die Katheter werden (in der Regel durch ein Leistengefäß) in die Läsionen eingeführt und die missgebildeten Gefäße mit einer Vielzahl von injizierbaren Partikeln, Substanzen oder Geräten wie Polyvinylschaum, biologischen Klebstoffen und absolutem Alkohol blockiert bzw. emblolisiert.

Diese Katheterembolisationstechniken können zur Kontrolle von Läsionen ohne Operation eingesetzt werden. Sie können auch größere CVMs schrumpfen lassen, so dass sie besser durch eine Operation behandelt werden können. Eine Lasertherapie kann auch bei kleinen, lokalisierten Muttermalen (Portweinflecken) wirksam sein. Patienten mit einer seltenen Venenfehlbildung (Kleppel-Trenaunay-Syndrom) an den Gliedmaßen profitieren häufig von elastischen Kleidungsstücken und Bandagen, die zur Kompression der großen Venen eingesetzt werden. Nach sorgfältiger Untersuchung kann auch eine Operation oder eine weniger invasive Therapie der erweiterten oberflächlichen Venen hilfreich sein.